摘要
亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低，导致高半胱氨酸血症和DNA结构异常，从而影响多种疾病的发生。现已发现MTHFR基因多态性与心脑血管疾病、出生缺陷和一些肿瘤等多种疾病存在相关性。
Methylenetetrahydrofolate reductase （MTHFR）, a pivotal enzyme in folate and homocysteine metabolism, regulates the proportional distribution of one-carbon moieties between cellular methylation reaction and nucleic acid synthesis. Different MTHFR mutations lead to moderate hyperhomocysteinaemia and DNA damage, which is a common risk factor for many diseases. It has been reported that two common MTHFR polymorphisms, C677T and A1298C, may be associated with cardiovascular disease, cerebrovascular disease , birth defect, cancer and other diseses.
出处
《国际遗传学杂志》
CAS
2007年第1期39-44,共6页
International Journal of Genetics
基金
国家重点基础研究发展规划（973）项目（2001CB510300）
国家高技术研究发展计划（863计划）
教育部科学技术研究基础条件平台建设项目（505015）
教育部高等学校博士学科点专项科研基金（20040226001）
黑龙江省教育厅振兴老工业基地重大科技项目.
关键词
亚甲基四氢叶酸还原酶
基因多态性
疾病
Methylenetetrahydrofolate reductase
Gene polymorphism
Disease
