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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏2例报道

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摘要 我院近年来收治的两例先天性肾上腺皮质增生症属21-羟化酶缺乏,其一表现为男性化伴失盐型,该例曾一度被误诊为营养不良,当高钾低钠难以纠正时查尿17-KS为27.35μmol/24小时,经氢化可的松试验性治疗2日结果尿17-KS下降达对照日的23.43%。其二为单纯男性化型,以身高生长停滞为主征,小剂量地塞米松抑制试验尿17-KS下降达对照日的12.85%。鉴于我们的误诊,总结了点滴经验,供借鉴。
作者 宫婕
出处 《中国优生与遗传杂志》 1996年第6期106-108,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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  • 1Chiou SH,J Biol Chem,1990年,265卷,3549页

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