摘要
凝血因子Ⅷ基因的第８号和第１４号外显子的３′端编码ＦⅧ的重要功能区，涉及凝血酶的激活、蛋白Ｃ的降解灭活及与ｖＷＦ结合。应用ＰＣＲ和变性梯度凝胶电泳（Ｄｅｎａｔｕｒｉｎｇｇｒａｄｉｅｎｔｇｅｌｅｌｅｃ－ｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ，ＤＧＧＥ）技术，研究了２８例血友病甲患者ＦⅧ基因的这两个外显子，发现一例轻型血友病甲患者ＦⅧ基因第８号外显子的ＤＧＧＥ行为发生了改变，经双脱氧链终止法测序证实，该外显子发生了单个碱基的置换：Ｔ（ＧＡＴ）→Ｇ（ＧＡＧ），导致Ａｓｐ３４９Ｇｌｕ。
Exon8andthe3′endofexon14offactorⅧgeneencodefunctionaldomainsinvolvedinthrombinactivation,proteinCinactivationandvonWilebrandfactor(vWF)binding.Inthisstudy,thetwoexonsof28hemophiliaApatientswereanalyzedbypolymerasechainreactionanddenaturinggradi-entgelelectrophoresis.Anexon8fromapatientwithmilddiseaseshowedabnormalelectrophoresispat-tern.Sequencingofthisexon8demonstratedanovelmissensemutationofT(GAT)toG(GAG)transi-tionsubstitutingAspforGluatcodon349.
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第9期466-468,共3页
Chinese Journal of Hematology
