摘要
丙酮酸激酶(Pyruvate Kinase,PK)有四种同工酶:L、R、M_1和M_2。在成熟红细胞中以R型为主,由PKLR基因编码,现已分离并确定了人类L及R型cDNA全长核苷酸序列。到目前为止,已发现基因突变有35种,其中以点突变最常见。基因突变和PK缺乏之间的因果关系尚未肯定。随着对PK基因的全面了解和分子生物学技术的广泛应用,给本病的诊断,特别是产前诊断带来很大帮助。
出处
《国外医学（输血及血液学分册）》
北大核心
1996年第5期276-279,共4页
Foreign Medical Sciences(Section of Blood Transfusion and Heanatology)
