摘要
为探讨慢性进行性眼外肌麻痹的发病机制，对２例慢性进行性眼外肌麻痹（ＣＰＥＯ）患者进行了骨骼肌的分子生物学研究。用经过限制性内切酶ＰｖｕⅡ、ＥｃｏＲＩ、ＨｉｎｄⅢ和ＳａｃⅠ酶解后的Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交以及聚合酶链反应（ＰＣＲ），其中１例出现约５ｋｂ大小的共有缺失，剂量分析表明４４％的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）发生杂合缺失。另１例经ＤＮＡ测序证实在ｍｔＤＮＡ１０９０９位置上产生了一个新的ＰｖｕⅡ酶切位点，由单个碱基替换（Ｔ→Ｃ）。这是在中国人群中首先发现的。
Amolecularbiologicalstudyoftheskeletalmuscleswasmadein2patientswithchronicprogressiveexternalophthalmoplegia(CPEO).ByusingSouthernhybridizationafterrestric-tivedigestionwithPvuⅡ,EcoRⅠ,HindⅢ,andSacⅠ,andbypolymerasechainreaction(PCR)wefoundonecasehada'commondeletion'about5kilobasesdeletioninsize.Thedosageanalysisreveledaheteroplasmicchangewith44%mtDNAsdeleted.AnothercasewasfoundtohaveanovelPvuⅡsiteresultedfromasinglebasesubstitution(T→C)around10909onmtDNAsequencewhichwasconfirmedbyDNAsequenceanalysis.ThisseemstobeadenovopointmutationaffectingND4inthepublishedCPEOresearchandfirstreportedintheChinesepopulation.
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
1996年第5期262-265,共4页
Chinese Journal of Neurology
基金
国家自然科学基金
关键词
眼外肌麻痹
进行性
遗传缺陷
MitochondrialmyopathyMitochondrialencephalomyopathyMitochondrialDNAMutationanalysis
