摘要
遗传性疾病是因染色体异常和某些酶的缺陷或基因突变等引起的危害儿童健康和影响人口素质的一类疾病。回顾调查小儿遗传性疾病的住院概况,可间接了解这类疾病在儿童中的患病情况,为防治工作提供信息。广西都安地区1982年～1994年间住院小儿18283例,现将其中遗传性疾病547例(3.0％)临床流行病学及其45例随访调查报告如下。1 调查资料本组小儿遗传性疾病547例中,男369例,女178例。年龄3天～14岁,其中0～3岁381例(69.5％)。壮族383例,瑶族158例,其他民族6例。地中海贫血(地贫)285例(52.1％);红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症245例(44.8％);地贫与G6PD缺陷症并存57例,先天愚型42例、唇裂10例、血友病8例、糖原累积症5例,进行性肌营养不良、苯丙酮尿症。
