45.xo/46.xy.del(9)(q^(11)q^(13))Turner综合征伴尿道下裂一例

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摘要 Turner综合征为较常见的性染色体异常,发生率为1:3,000活婴。Turner综合征核型的种类很多,但核型为45,xo/46,xy,del(9)(q11q13)较罕见。患者,5岁,GP_1,足月,顺产,体重4.9斤。表型为女性,身材较小,身高1.02米,体重30斤,智力略于同龄人,有轻度睑下垂及内眦赘皮,高腭弓,发际较低。

作者王讳孙仲华

机构地区上海铁道医学院附属甘泉医院遗传科上海铁路中心医院遗传实验室

出处《当代医师》 1996年第4期43-43,共1页

关键词特纳综合征染色体畸变病尿道下裂

分类号 R588.6 [医药卫生—内分泌] R696 [医药卫生—泌尿科学]

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