摘要
为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型（又称Ⅰ细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的２个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中１例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水，检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果：先证者的血清中酶活性明显增高，而皮肤成纤维细胞中酶活性明显降低，粘脂质贮积症Ⅱ型诊断明确；产前诊断羊水上清液及增殖后羊水细胞中酶活性在正常范围，先证者母亲继续妊娠，胎儿出生后表型正常。结果表明，酶学检查方法是本病诊断的可靠手段，鉴于对本病目前尚无有效的治疗手段，故准确的产前诊断是防止患儿出生、降低患病率的唯一有效途径。
Themethodofenzymeassaywasusedforacuratediagnosisof2casesofmucolipido-sisⅡandprenataldiagnosisforoneofatriskpregnancies.Prenataldiagnosiswasmadefolowingamniocentesisbydetectingenzymeactivitiesofamnioticfluidandculturedamnioticcels.TwocasesofⅠ-celdiseasewasdiagnosedbyfindinga10～50foldincreaseinactivityof2lysosomalenzymesintheserumandadecreaseinactivityof4lysosomalenzymesinculturedfibroblast.Prenataldiagno-sisforoneoftheatriskpregnancieswasperformedbycomparingtheenzymeactivitiesinamnioticfluidwiththoseofculturedamnioticfluidcels.Theresultsshowedthattheenzymeactivitieswerewithinthenormalrange.Theinfantdevelopednormalyafterbirth.WeconcludethatenzymeassayprovidesareliableapproachtothediagnosisofmucolipidosisⅡ.Sincethereisnodefinitivetreat-mentformucolipidosisⅡ,theaccurateprenataldiagnosisistheonlywaytopreventthebirthofaf-fectedbabyandtherebytoreducethemorbidityofthedisease.
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第4期232-235,共4页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
受"八五"国家医学科技攻关项目资金
关键词
粘脂质累积病
粘多糖累积病
产前诊断
MucolipidosisMucopolysaccharidosesDiagnosis,diferentialPrenataldiagnosi
