高苯丙氨酸血症鉴别诊断,早期发现四氢生物蝶呤缺乏症
被引量：1
出处
《中国医刊》
CAS
2006年第3期21-23,共3页
Chinese Journal of Medicine
参考文献8
1 张玉敏,秦金莉,裘蕾,李淑华,陆桂香,宋昉,金煜炜,王红,张霆.北京地区PKU筛查、诊疗及基因分析[J] .中国儿童保健杂志,2003,11(6):366-367. 被引量：12
2 杨艳玲,戚豫,时春艳,刘孜孜,萧广仁,顾强,宋金青,孙芳1,钱宁,张致祥,林庆,秦炯,吴希如.6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究[J] .中华围产医学杂志,2004,7(6):349-352. 被引量：12
3 叶军,刘晓青,马燮琴,黄晓东,张雅芬,顾学范,陈瑞冠.中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究[J] .中华医学遗传学杂志,2001,18(2):92-95. 被引量：19
4 戚豫,杨艳玲,刘孜孜,邱延慧,萧广仁,时春艳,吴希如.6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断[J] .中华儿科杂志,2001,39(6):346-349. 被引量：2
5 沈明,喻唯民,杨凌,王琨蒂,蓬蕊.四氢生物蝶呤缺乏症的临床研究[J] .中日友好医院学报,2002,16(1):8-10. 被引量：10
6 叶军,顾学范,张雅芬,黄晓东,高晓岚,陈瑞冠.769例高苯丙氨酸血症诊治和基因研究[J] .中华儿科杂志,2002,40(4):210-213. 被引量：22
7 叶军,刘晓青,黄晓东,沈永年,陈瑞冠,顾学范.儿童6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症的筛查[J] .中华医学杂志,2000,80(7):513-515. 被引量：6
8 喻唯民,徐力,李晓雯,贺春,沈明,张知新,靳耀英,周忠蜀,乔付.苯丙酮尿症研究十八年[J] .中国医学科学院学报,2003,25(2):218-222. 被引量：49
二级参考文献48
1 叶军,陈瑞冠.四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和治疗进展[J] .国外医学（儿科学分册）,1993,20(4):169-172. 被引量：9
2 沈明,喻唯民,徐力,李大维,霍力岩,万芳.苯丙酮尿症患儿发育商与早期干预初步探讨[J] .中日友好医院学报,1994,8(3):151-154. 被引量：5
3 张眉,顾学范,张美华,张雅芬,潘星时,黄晓东,沈永年,叶军,陈瑞冠.中国南方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7点突变及其频率分析[J] .中华医学遗传学杂志,1995,12(6):324-326. 被引量：35
4 张书香,喻唯民,王桂芝,常文琪.94例苯丙酮尿症的脑电图分析[J] .临床脑电学杂志,1995,4(3):139-141. 被引量：1
5 张眉,张雅芬,叶军,黄晓东,陈瑞冠,顾学范.变性梯度凝胶电泳分析PAH基因外显子3突变[J] .上海第二医科大学学报,1996,16(4):229-232. 被引量：2
6 薛启蓂 喻唯民.氨基酸代谢病[A].见:何凤生 薛启蓂主编.神经系统中毒及代谢性疾病[C].北京:人民军医出版社,2002.269-297.
7 孟英韬.四氢生物蝶呤缺乏症研究进展[J] .国外医学（儿科学分册）,1997,24(4):194-197. 被引量：4
8 Kayaalp E, Treaey E, Waters PJ, et al. Human phenylalanine hydroxylase mutations and hyperphenylalaninemia phenotypes: a metanalysis of genotype-phenotype correlations.Am J Hum Genet, 1997, 61(6):1309-1317.
9 Zhou ZSH, Yu WM, Fukuyama YK, et al. Clinical analysis of West syndrome associated with phenylketonuria.Brain Develop, 2001, 23(3):552-557.
10 Yu WM. Retrospective review of diagnosis and treatment for PKU in China-Japan Friendship Hospital. J Jap Society Inherit Metab Dis, 2001, 17(2):232.
共引文献97
1 胡丽蓉.新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下638例筛查的临床分析[J] .航空航天医药,2004,15(3):160-160.
2 杨艳玲,戚豫,时春艳,刘孜孜,萧广仁,顾强,宋金青,孙芳1,钱宁,张致祥,林庆,秦炯,吴希如.6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究[J] .中华围产医学杂志,2004,7(6):349-352. 被引量：12
3 吕惠敏,李宜.重庆市新生儿苯丙酮尿症荧光法筛查结果分析[J] .中国优生与遗传杂志,2005,13(3):76-76. 被引量：2
4 张知新,喻唯民,周忠蜀,王琳,张雪哲.四氢生物蝶呤缺乏症患儿的头颅磁共振成像观察[J] .中华放射学杂志,2005,39(4):399-402.
5 王志新,周忠蜀,俞维民.治疗延迟的苯丙酮尿症患儿脑髓鞘发育延迟与智力发育的研究[J] .中国实用儿科杂志,2005,20(4):209-211. 被引量：4
6 张知新,叶军,邱文娟,韩连书,顾学范.四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究[J] .中华儿科杂志,2005,43(5):335-339. 被引量：14
7 张知新,喻唯民,王琳,周忠蜀,沈抒,张雪哲.四氢生物喋呤缺乏症治疗前后神经系统表现及其脑白质病变分析[J] .临床儿科杂志,2005,23(2):101-104. 被引量：5
8 张知新,叶军,邱文娟,韩连书,顾学范.四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的价值[J] .中华医学遗传学杂志,2005,22(4):438-440. 被引量：3
9 韩宝生,孙琳杰,吴剑华,李丹.唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症发病现状分析与研究[J] .中国妇幼保健,2005,20(16):2109-2112. 被引量：7
10 张钊,陈正行.低蛋白馒头水分保持研究[J] .粮食与油脂,2005,18(11):24-25. 被引量：1
二级引证文献3
1 李游,伍琼芳,田莉峰,苏琼.体外受精-胚胎移植术后新生儿高苯丙氨酸血症一例[J] .中华妇产科杂志,2010,45(9):720-720.
2 范歆,陈少科,林彩娟,俸诗瀚,李旺,罗静思,林飞,钱家乐,李正,何春雨.广西地区高苯丙氨酸血症发病情况分析[J] .广西医科大学学报,2012,29(4):579-581. 被引量：8
3 吴学威,李闪闪,万志丹,李冬秀,梁睿,钟裕恒,欧锦留,黄湘.切值重设定在串联质谱法筛查新生儿高苯丙氨酸血症中的临床价值[J] .国际检验医学杂志,2019,40(12):1444-1447. 被引量：4
1 叶军,刘晓青,马燮琴,黄晓东,张雅芬,顾学范,陈瑞冠.中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究[J] .中华医学遗传学杂志,2001,18(2):92-95. 被引量：19
2 沈明,喻唯民,杨凌,王琨蒂,蓬蕊.四氢生物蝶呤缺乏症的临床研究[J] .中日友好医院学报,2002,16(1):8-10. 被引量：10
3 叶军,邱文娟,韩连书,周建德,高晓岚,顾学范.四氢生物蝶呤缺乏症鉴别诊断的进展及发病率调查[J] .中华预防医学杂志,2009,43(2):128-131. 被引量：19
4 王琳,喻唯民,李晓雯,贺春,常明,沈明,赵世萍,付桂香,沈抒,刘孜孜,萧广仁.中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究[J] .中华医学遗传学杂志,2006,23(3):275-279. 被引量：7
5 叶军,黄晓东,张雅芬,沈永年,陈瑞冠.四氢生物蝶呤缺乏症六例治疗转归[J] .中华儿科杂志,1996,34(6):420-420. 被引量：1
6 宋力.高苯丙氨酸血症研究新进展[J] .中国优生与遗传杂志,1996,4(2):112-114. 被引量：1
7 苯丙酮尿症的营养治疗策略[J] .中国社区医师,2013(20):26-27.
8 高国琰,董贵章,傅爱莲,宓真,王阳.高苯丙氨酸血症患儿二氢喋呤还原酶的测定[J] .中国医科大学学报,1994,23(4):345-348.
9 张晔,喻唯民.高苯丙氨酸血症的基因型与表现型关系[J] .中日友好医院学报,1999,13(16):355-358.
10 叶军.高苯丙氨酸血症的诊治及研究进展[J] .临床儿科杂志,2010,28(2):197-200. 被引量：11
