摘要
目的：分析MERRF和MELAS型线粒体脑肌病的临床表现及辅助检查特点，以利明确诊断。方法：对确诊为MERRF和MELAS型线粒体脑肌病患者各6例进行回顾性研究。结果：MERRF型6例均有肌阵挛性癫痫发作，脑电图见发作性慢波，发作性棘波或棘慢波综合等典型的癫痫波型；5例有小脑性症状，头CT或MRI检查见全脑或小脑、脑干萎缩。MELAS型6例均有卒中样发作，头痛4例，头颅CT或MRI显示分布在颞、顶、枕叶的新旧不一的多发性梗死样改变，且不按血管支配区域分布。两型均有肌病伴RRF、血乳酸丙酮酸偏高及不同比例的智能损害。结论：MERRF与MELAS的临床表现多样化，有部分重叠，对两型的鉴别诊断必须与临床、神经影像学、病理相结合，有条件也可参考基因检测。其中，COX染色为本病的鉴别提供重要依据。
出处
《脑与神经疾病杂志》
2005年第5期376-378,343,共4页
Journal of Brain and Nervous Diseases
