摘要
进行性肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｙ），是一种较常见的Ｘ－连锁隐性遗传致死性疾病。本文采用１８对引物－Ａ、Ｂ两套ＰＣＲ多重反应体系，对我院３７例ＤＭＤ患者进行基因缺失检测，其中有１９例患者不同区域的缺失。其中有２例患者，虽无亲缘关系但缺失的外显子完全相同，无法确定，有待对其家系应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ的方法进一步确定其缺失区域。其中１３／１７例缺失４５－５２号外显子，８／１３例均有４８号外显子的缺失，与国内外文献报道完全一致。在这１９例缺失患者中，有１例患者原先用６对引物只检测出３个外显子的缺失，经用１８对引物后检测为１２－４４外显子的缺失。另１例患者应用６对引物未检测出缺失，经用１８对引物后检测出了和４４号外显子的缺失。从这两个病例可以看出，应用１８对引物可以更准确地检测出缺失患者，使检测缺失率达到９８％以上。因此为ＤＭＤ患者的产前诊断提供更精确的依据。
出处
《中国优生与遗传杂志》
1996年第4期13-15,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
