期刊文献+

唐氏综合征快速PRINS基因诊断方法的研究 被引量:6

暂未订购
导出
摘要 目的为建立唐氏综合征快速PRINS基因诊断方法。方法采用21号染色体α-卫星序列,并合成18bp的引物,在外周血淋巴细胞间期核中进行21号染色体的快速诊断。结果6例正常对照组外周血分裂间期淋巴细胞中显示两个明显的标记信号,10例典型21三体型唐氏综合征患者分裂间期淋巴细胞中均显示三个明显的标记信号。结论采用PRINS技术进行唐氏综合征的快速基因诊断是可行的。
出处 《中国优生与遗传杂志》 2005年第9期17-17,31,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
  • 相关文献

参考文献7

  • 1Gosden J,Lawson D.Rapid chromosome identification by oligonucleotide-primed in situ DNA synthesis(RPINS) [J].Hum Mol Genet,1994,3:931-936.
  • 2Davies AF,Barber L,Murer-Orlando M,et al.FISH detection of trisomy 21 in interphase by the simultaneous use two differentially labeled cosmid contids[J].J Med Genet,1994,31:679-685.
  • 3Marziliano N.Six-year-old archival chromosome preparayions are still good biological reagents for repeated primed in situ labelling (Rprins)[J].Eur J Hstochem,1998,42:151-155.
  • 4Musio A.Primed in situ labelling(PRINS):a method for rapid identification and quantification of human chromosome in both lymphocytes and sperm nuclei [J].Genome,1998,41:739-741.
  • 5Fogt F.A fast non-fluorescent statining method for the detection of primed in situ synthesis products[J].Int J Mol Mcd,1998,2(4);415-416.
  • 6Pierluigi M,Perfumo C,Cavani S,et al.An improved method for the detection of Down's syndrome anquploidy in uncultured aminocytes[J].Clin Genet,1996,49:32-36.
  • 7曾梅,丁显平,唐万富,康格非.引物介导的原位DNA合成技术及其在精子染色体非整倍性研究中的应用[J].国外医学(临床生物化学与检验学分册),2005,26(2):101-102. 被引量:1

二级参考文献2

同被引文献87

引证文献6

二级引证文献18

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部