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遗传性巨大血小板病的研究进展 被引量：1

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摘要 遗传性巨大血小板病是一组异质性疾病,表现为巨大血小板,多数有血小板减少,患者有不同程度的出血症状。目前已发现的遗传性巨大血小板病有十余种,本文主要介绍Bernard-Soulier综合征, MYH9相关性疾病,血小板颗粒异常性巨血小板病和具有自发性聚集特点的大血小板病的临床与分子机理的研究进展。
作者 杨海燕 王兆钺
机构地区 苏州大学附属第一医院江苏省血液病研究所
出处 《国外医学（输血及血液学分册）》 2005年第5期459-462,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Blood Transfusion and Heanatology)
关键词 血小板 遗传性巨大血小板病 分子机制 Bernard 异质性疾病 血小板减少 相关性疾病 自发性聚集 血小板颗粒 出血症状
分类号 R55 [医药卫生—血液循环系统疾病]
  • 相关文献

参考文献15

  • 1Mhawech P, Saleem A. Inherited giant platelet disorders:classification and literature review. Am J Clin Pathol,2000,1139(2) ..176-190.
  • 2Wang ZY, Zhao X J, Duan WM, et al. A novel mutation in the transmembrane region of glycoprotein IX associated with Bernard-Soulier syndrome. Thromb Haemost, 2004.92(3) :606-613.
  • 3Hartwig J, Italiano J Jr. The birth of the platelet. J Thromb Haemost ,2003,1 (7), 1580-1586.
  • 4Seri M, Pecci A, Di Bari F, et al. MYH9-related disease:May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness. Medicine, 2003,82(3):203-215.
  • 5Heath KE, Campos-Barros A, TorenA. Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutation define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner,Sebastian,Epstein,and Alport-like syndromes. Am J Hum Genet,2001,69(5) : 1033-1045.
  • 6Hu A, Wang F, Sellers JR. Mutation in human nonmuscle myosin IIA found in patients with May-Hegglin anomaly and Fechtner syndrome result in impaired enzymatic function. J Biol Chem, 2002,277 (48) : 46512-46517.
  • 7Deutsch S, Rideau A, Bochaton Piallat M, et al. Asp1424Asn MYH9 mutation results in unstable protein responsible for the phenotypes in May Hegglin anomaly/Fechtner syndrome. Blood,2003,102 (2) : 529-534.
  • 8张广森,易彦,徐敏,凌柱三.一个May-Hegglin异常家系非肌性肌球蛋白重链9基因突变位点的鉴定[J].中华医学杂志,2002,82(13):918-920. 被引量：17
  • 9Pestina TI, Jackson CW, Stenberg PE. Abnormal subcellular distribution of myosin and talin in Wistar Furth rat platelet.Blood, 1995,85 (9) : 2346-2446.
  • 10Drouin A, Favier R, Masse JM, et al. Newly recognized cellular abnormalities in the gray platelet syndrome. Blood, 2001,98 ( 5 ) :1382-1391.

二级参考文献1

共引文献16

同被引文献9

引证文献1

国外医学（输血及血液学分册）
2005年 第5期

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