遗传性对称性色素异常症分子遗传学研究进展
被引量:5
摘要
遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。近年来该病的分子遗传学研究取得了很大的进展,致病基因已确定为1q11-q21上的ADAR基因,其编码的产物为RNA特异性腺嘌呤核苷酸脱氨酶。综述该病的致病基因定位、ADAR基因的结构、基因编码的产物、功能以及基因突变与疾病表型之间的关系。
出处
《国外医学(皮肤性病学分册)》
2005年第5期302-304,共3页
Foreign Medical Sciences(Section of Dermatology and Venereology)
参考文献21
-
1Oyama M, Shimizu H, Ohata Y, et al. Dyschromatosis symmetrica hereditaria (reticulate acropigmentation of Dohi): report of a Japanese family with the condition and a literature review of 185 cases. Br J Dermatol. 1999.140: 491-496.
-
2Urabe K, Hori Y. Dyschromatosis. Semin Cutan Med Surg,1997,16:81-85.
-
3Alfadley A, AI Ajlan A, Hainau B, et al. Reticulate acropigmentation of Dohi: a case report of autosomal recessive inheritance. J Am Acad Derm, 2000, 43: 113-117.
-
4He PP, He CD, Cui Y, et al. Refined localization of dyschromatosis symmetrica hereditaria gene to a 9.4-cM region at lq21-22 and a literature review of 136 cases reported in China. Br J Dermatol,2004, 150: 633-639.
-
5Patrizi A, Manneschi V, Pini A, et al. Dyschromatosis symmetrica hereditaria associated with idiopathic torsion dystonia. A case report. Acta Derm Venereol, 1994. 74: 135-137.
-
6Kono M, Miyamura Y, Matsunaga J, et al. Exclusion of linkage between dyschromatosis symmetrica hereditaria and chromosome 9. J Dermatol Sci, 2000, 22: 88-95.
-
7Zhang XJ, Gao M, Li M, et al. Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica hereditaria at chromosome lq11-1q21. J Invest Dermatol, 2003, 120: 776-780.
-
8Xing QH, Wang MT, Chen XD, et al. A gene locus responsible for dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) maps to chromosome 6q24.2-q25.2. Am J Hum Genet, 2003. 73: 377-382.
-
9Miyamura Y, Suzuki T, Kono M, et al. Mutations of the RNA-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria. Am J Hum Genet, 2003. 73: 693.
-
10Schade M, Turner C J, Kuhne R, et al. The solution structure of the Zalpha domain of the human RNA editing enzyme ADAR1 reveals a prepositioned binding surface for Z-DNA. Proc Natl Acad Sci USA,1999. 96: 12465-12470.
同被引文献32
-
1杨勇,李颂,李航,卜定方,汪科,涂平,朱学骏.3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变[J].北京大学学报(医学版),2004,36(5):466-468. 被引量:7
-
2高敏,张学军,李明,李诚让,崔勇,何平平,李明,袁文涛,徐世杰,杨森,黄薇.全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域[J].中华皮肤科杂志,2003,36(12):675-678. 被引量:20
-
3李诚让,马慧军,王大光,岳学状,朱文元.遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变[J].临床皮肤科杂志,2005,34(9):567-569. 被引量:8
-
4李明,杨森,蒋亦秀,张国龙,魏生才,孙良丹,高敏,徐世杰,黄薇,张学军.一遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因突变检测[J].中华皮肤科杂志,2005,38(9):551-553. 被引量:7
-
5崔勇,王军,杨森,高敏,陈建军,严开林,肖风丽,黄薇,张学军.遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变的研究[J].食品与药品,2005,7(11A):46-49. 被引量:7
-
6侯艳霞,任韵清,陈建军,高敏,周伏圣,杜文辉,王培光,沈玉君,杨森,崔勇,梁燕华,张学军.遗传性对称性色素异常症的基因突变分析[J].安徽医科大学学报,2006,41(3):294-298. 被引量:7
-
7李明,杨莉佳,华海康,朱小红,张海平.遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究[J].临床皮肤科杂志,2007,36(1):3-5. 被引量:3
-
8Kondo T, Suzuki T, Ito S, et al. Dyschromatosis symmetrica hereditaria associated with neurological disorders. J Dermatol, 2008, 35( 10): 662-666.
-
9Miyamura Y, Suzuki T, Kono M, et al. Mutations of the RNA-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria. Am J Hum Genet, 2003, 73(3): 693-699.
-
10Murata I, Hozumi Y, Kawaguchi M, et al. Four novel mutations of the ADAR1 gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria. J Dermatol Sci, 2009, 53( 1 ): 76-77.
引证文献5
-
1李明,杨莉佳,华海康,朱小红,张海平.遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究[J].临床皮肤科杂志,2007,36(1):3-5. 被引量:3
-
2李明,杨莉佳,朱小红,张海平,戴迅毅.遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(4):446-448. 被引量:3
-
3李诚让,孙心君,张彩萍,马一平,崔盘根.遗传性对称性色素异常症一家系基因检测[J].国际皮肤性病学杂志,2009,35(6):339-340.
-
4王连祥.遗传性对称性色素异常症2例及其家系调查[J].中国麻风皮肤病杂志,2012,28(3):209-210.
-
5胡文治,祃丽娟,赵广.遗传性对称性色素异常症1家系报告[J].中国皮肤性病学杂志,2013,27(7):735-736.
二级引证文献6
-
1张国龙,施和建,邵敏华,李明,穆会君,顾永,杜旭峰.遗传性对称性色素异常症两家系基因突变检测研究[J].临床皮肤科杂志,2011,40(3):129-131. 被引量:1
-
2王连祥.遗传性对称性色素异常症2例及其家系调查[J].中国麻风皮肤病杂志,2012,28(3):209-210.
-
3易恒安,李敏,邱玉芬.遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变分析[J].海南医学,2013,24(9):1266-1267. 被引量:1
-
4李琨,辛琳琳.遗传性对称性色素异常症1例及家系调查[J].中国麻风皮肤病杂志,2014,30(1):33-34. 被引量:1
-
5徐敏,郭虎,卢孝鹏.Aicardi-Goutières综合征6型1例临床及家系基因分析[J].临床儿科杂志,2018,36(9):686-688. 被引量:4
-
6杨科,侯巧芳,张玉薇,娄桂予,祁娜,康冰,张冰,廖世秀.一个ADAR基因变异导致遗传性对称性色素异常症家系的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,39(1):64-67.
-
1张静,周怡新,苏玉文,肖嵘,周英,张桂英,陆前进,文海泉.调Q开关Nd:YAG激光治疗色素性皮肤病1051例临床观察[J].中国现代手术学杂志,2009,13(4):305-307. 被引量:8
-
2李明,杨莉佳.屈侧网状色素异常研究进展[J].国际皮肤性病学杂志,2007,33(3):165-167. 被引量:2
-
3彭少文,王文岭,杨蓉娅.持久性色素异常性红斑1例分析[J].中国误诊学杂志,2009,9(15):3773-3774.
-
4李明,杨森,蒋亦秀,张国龙,魏生才,孙良丹,高敏,徐世杰,黄薇,张学军.一遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因突变检测[J].中华皮肤科杂志,2005,38(9):551-553. 被引量:7
-
5何平平,张学军,林国书,崔勇,肖尚喜,李诚让,王再兴,高敏,宋映雪,杨森.遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析[J].安徽医科大学学报,2001,36(6):480-482. 被引量:1
-
6姚红娜,张燕,蒙秉新.屈侧网状色素沉着异常1例[J].中国热带医学,2005,5(1):183-183.
-
7王世东,常淑平,王志慧.遗传性对称性色素异常一家系调查[J].中国误诊学杂志,2012,12(3):621-622.
-
8尹淑云,陈书桓,赵瑞君,陈世龙.葳蕤月容汤治疗妊娠斑100例疗效观察[J].河北中医,2008,30(11):1137-1138.
-
9朱晓浚,李希清,杨容青,席丽艳,林宝珠,鲁长明.表现为色素性对称性肢端角化性皮损的一组患者临床分析[J].中华皮肤科杂志,2008,41(8):539-541. 被引量:25
-
10李政霄.在一遗传性对称性色素异常症(DSH)中国家系中鉴定出1个新的ADAR突变[J].世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册),2006,0(1):35-35.