婚前孕前筛查PKU杂合子是防止PKU患儿出生的关键

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摘要 PKU(Phenylketonuria),也叫苯丙酮尿症,是常见的一种遗传性氨基酸代谢病,也是造成儿童智力低下的重要原因之一。患儿因为肝脏缺少苯丙氨酸羟化酶,体内的苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸,致使苯丙氨酸在体内蓄积,过量蓄积的苯丙氨酸则严重影响大脑和神经系统发育,导致智力落后甚至痴呆。PKU杂合子就是携带PKU致病基因的人。我国PKU的平均发病率为1/16,500。

作者宋力

机构地区天津市儿童医院儿科研究所

出处《天津科技》 1995年第3期35-35,共1页 Tianjin Science & Technology

关键词婚前检查孕前检查苯丙酮尿症杂合子新生儿

分类号 R589.3 [医药卫生—内分泌]

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1995年第3期

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