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四氢生物蝶呤缺乏症的分子生物学进展

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摘要近年应用分子生物学方法和技术，对引起＂恶性苯丙酮尿症＂的病因──四氢生物蝶呤缺乏症进行了较深入的研究，相继克隆了四氢生物蝶呤合成代谢中的关键酶基因，确定了相应的ｃＤＮＡ序列，其编码蛋白得到体外表达，在此基础上，采用快速检测的手段，可以检出部分相关酶的基因突变位点。

作者刘晓青

机构地区上海第二医科大学附属新华医院

出处《国外医学（妇幼保健分册）》 1995年第4期153-155,共3页 Foreign Medical Sciences (Section of Maternal and Child Health)

关键词生物蝶呤缺乏四氢生物蝶呤分子生物学

分类号 R589.3 [医药卫生—内分泌]

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国外医学（妇幼保健分册）

1995年第4期

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