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一个真性胆碱酯酶缺少症家系

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摘要 假性胆碱酯酶缺少症为单基因遗传病,已在爱斯基摩人群体中发现,真性胆碱酯酶缺少症尚未见报导,现报告一个家系如下。先证者 (Ⅳ_2),男,16岁。1987年7月高温下劳动时乏力,出汗,恶心。次晨全身大汗,肌束颤动,大小便失禁。查体:中度昏迷,瞳孔缩小,口鼻腔大量白色泡沫样分泌物溢出,双肺湿啰音。
出处 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1989年第2期117-117,共1页
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