摘要
β地中海贫血(简称β地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白多肽链缺如(β°)或合成不足β^+而引起的遗传性溶血性疾病。我国南方地区发病率较高,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断是预防β地贫的有效措施。对原先未研究过的群体进行系统的研究,将发现新的β基因缺陷类型,在此基础上人工合成相应的寡核苷酸探针,提高β地贫产前诊断的成功率。过去几年中,运用重组DNA技术、快速DNA序列分析及克隆化β基因功能测定、多聚酶链反应(PCR)
出处
《遗传与疾病》
CSCD
北大核心
1989年第1期28-31,共4页
