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46,XX男性表型及遗传学研究进展 被引量：33

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摘要 46,XX男性是一种罕见的性分化异常疾病,属X染色质阳性、曲细精管发育不全的变异型之一。患者表型为男性,体型正常,平均身高较正常人低,睾丸小而硬,青春期后无精子发生,至少10%的患者有尿道下裂或外生殖器两性畸形,部分患者出现男子女性化乳房。睾酮水平低或在正常低限,促性腺激素升高。其遗传学机制包括Yp-Xp易位假说、靶基因突变假说、局限性Y染色体嵌合假说、Y染色体的性别决定区(SRY)下游SRY相关HMG框基因9过度表达等。SRY基因阳性与阴性的46,XX男性遗传模式不同。
作者 柳林 逄力男 杨利丽
机构地区 潍坊医学院附属潍坊市人民医院内分泌科 潍坊医学院医用生物与遗传学教研室
出处 《国外医学（内分泌学分册）》 2005年第4期283-285,共3页 Foreign Medical Sciences(Section of Endocrinology)
关键词 46 XX男性表型 遗传学 研究进展 染色体性别决定区 性反转
分类号 R596 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献14

  • 1Chen S, Wang G, Wang M. Modified longitudinal preputial island flap urethroplasty. J Urol 1993; 149: 814-6.
  • 2De La Chapelle A,Horting H, Niemi M, Wennstrom J. XX sex chromosomes in a human male: First case. Acta Med Scand 1964; 175: 25-8.
  • 3Dupuy O, Palou M, Mayaudon H, Sarret D, Bordier L, Garcin JM, et al. De La Chapelle syndrome. Presse Med 2001 ; 30:369-72.
  • 4Guellaen G, Casanova M, Bishop C, Geldwerth D, Andre G,Fellous M, et al. Human XX males with Y single-copy DNA fragments. Nature 1984; 307: 172-3.
  • 5Jarrah N, E1-Shanti H, Khier A, Obeidat FN, Haddidi A, Ajlouni K. Familial disorder of sex determination in seven individuals from three related sibships. Eur J Pediatr 2000; 159: 912-8.
  • 6Lopez M, Tortes L, Mendez JP, Cervantes A, Perez-Palacios G, Erickson RP, et al. Clinical traits and molecular findings in 46, XX males. Clin Genet 1995; 48: 29-34.
  • 7Xiao G, Xiong Z, Lai F, Chen Z, Qiu L. Molecular genetic analysis on six cases of sex reversal syndrome. Yi Chuan Xue Bao 1993: 20: 201-5.
  • 8Page DC, Brown LG, De La Chapelle A. Exchange of terminal portions of X- and Y-chromosomal short arms in human XX males. Nature 1987; 328: 437-40.
  • 9De la Chapelle A, Hastbacka J, Korhonen T, Maenpaa J. The etiology of XX sex reversal. Reprod Nutr Dev 1990; Suppl 1:39s-49s.
  • 10Kolon TF, Ferrer FA, McKenna PH. Clinical and molecular analysis of XX sex reversed patients. J Urol 1998; 160:1169-72.

共引文献15

同被引文献208

引证文献33

二级引证文献82

国外医学（内分泌学分册）
2005年 第4期

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