摘要
关于Ｌｅｂｅｒ氏病的发病机理历来争议很多，本文对以往一些较为流行的学说进行了回顾。并着重介绍了近年来对Ｌｅｂｅｒ氏病线粒体ＤＮＡ基因突变的研究。现此病的发病机理日趋明朗，一般认为是由于线粒体ＤＮＡ基因突变，引起细胞氧化及呼吸链功能障碍所致。目前已在Ｌｅｂｅｒ氏病家系中找到与其发病有密切关系的线粒体ＤＮＡ第３４６０位，１１７７８位特异性点突变。进一步研究正在进行之中。
出处
《国外医学（眼科学分册）》
1994年第2期98-102,共5页
Foreign Medical Sciences(Section of Ophthalmology )
