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家族性高雪氏病的误诊误治

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摘要高雪氏病是一种常染色体隐性遗传病(1),因国内发病率相对低,加之Ⅰ、Ⅲ型起病潜隐(1,2),临床表现不典型,极易误诊误治。我们遇到被误诊为脾亢与特发性门脉高压症的两例姐弟患者,并均在上述误诊的前提下作了对预后并无益处的脾切除术2。术后经病检方证实为家族遗传性高雪氏病。

作者贺金先李丽王辉

机构地区大同医学专科学校大同市第二人民医院

出处《长治医学院学报》 1994年第2期176-177,共2页 Journal of Changzhi Medical College

关键词遗传病家族性高雪氏病误诊误治诊断治疗

分类号 R589.2 [医药卫生—内分泌]

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长治医学院学报

1994年第2期

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