苯丙酮尿症一家系3例报告

导出

摘要苯丙酮尿症一家系３例报告江苏省连云港市第一人民医院儿科（２２２００２）钱明珠，吴澄苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）是一种先天性氨基酸代谢障碍的疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。本病国内自１９５９年起有报道，而一家同胞３人患此病较为罕...

作者钱明珠吴澄

机构地区江苏省连云港市第一人民医院儿科

出处《中国优生与遗传杂志》 1995年第6期106-107,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关键词苯丙酮尿症 PKU 家系常染色体隐性遗传性疾病罕见先天性氨基酸代谢障碍国内

参考文献2

1李朝霞,王秀英.小儿进行性脊髓性肌萎缩5例临床分析[J].中国当代儿科杂志,1999,1(3):160-160.
2蔡庆文,王蓓.双胞胎同患两性畸形报告[J].疑难病杂志,2003,2(5):305-306. 被引量：1
3蓝继毓.惊厥与遗传代谢性疾病[J].中国社区医师,2002,18(8):25-26.
4D'Eufemia P.,Finocchiaro R.,Celli M.,刘凯.在囊性纤维化患儿中中性粒细胞谷氨酰胺缺乏与基因型的关系[J].世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）,2006,0(12):42-43.
5罗劲.先天性肾上腺生殖器综合征二例报告[J].内蒙古医学杂志,2007,39(7):894-894.
6曲峻,吴筑平,罗国安,刘密新,杨成对.LC/MS/MS方法筛查新生儿苯丙酮尿症[J].高等学校化学学报,2000,21(2):210-212. 被引量：8
7傅海东,沈红强,钱柏芹,汤永民,宋华,石淑文,杨世隆.流式细胞术快速确诊小儿血小板无力症[J].中华儿科杂志,2003,41(5):375-376.
8朱文雅.浅谈小儿危重疾病的静脉营养的治疗[J].世界最新医学信息文摘,2013,13(18):96-97.
9杨镒宇,张春敏.儿童重症有机酸氨基酸代谢障碍常见临床表现及处理[J].中国实用儿科杂志,2015,30(8):570-573. 被引量：1
10李伶俐,连群,吴谨准.罕见着色性干皮病合并生长激素缺乏症1例[J].中华实用儿科临床杂志,2016,31(19):1502-1503.

中国优生与遗传杂志

1995年第6期

内容加载中请稍等...