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家族性ALS的SOD1基因突变及发病机制研究进展 被引量：5

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摘要 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的最常见类型。部分家族性肌萎缩侧索硬化症(familial ALS，FALS)与超氧化物歧化酶(SODl)基因突变相关。本文介绍人的正常 SODl 和突变 SODl 基因及其表达蛋白的特点，并简述人突变 SODl 的转基因模型，也对 FALS 中突变 SODI 的致病机制进行了总结和探讨，为 ALS 的研究和治疗策略提供新的思路。
作者 黄慧 张成
机构地区 中山大学附属第一医院神经内科
出处 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 2004年第6期511-514,共4页 Foreign Medical Sciences（Section On Neurology & Neurosurgery）
基金 国家自然科学基金(30170337 30370510)广东省自然科学基金(970061)卫生部临床科学重点项目(2001321)博士点专项科研基金(20030558058)
关键词 家族性ALS SOD1 基因突变 发病机制 研究进展 肌萎缩侧索硬化症
分类号 R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献22

  • 1Siddique T, Figlewicz DA, Pericak - Vance MA, et al. Linkage of a gene causing familial amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 21 and evidence d genetic - locus heterogeneity. N Engi J Med, 1991, 324(20) : 1381 - 1384.
  • 2Kriz J, Merier J, Julien Jp, et al. Altered ionic conduction in axons of transgenic mouse expressing the human neu_rc~]ament heavy gene: a mouse model of amyoU'ophic la~ral sclerosis. Exp Neurol, 2000, 163(2) : 414-421.
  • 3Chance PF, Rabin BA, Ryan SG, et al. Linkage d gene for an autosomal dominant form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis to chromsome9q34. Am J Hum Genet, 1998, 62(3) : 633 - 640.
  • 4Andersen PM, Sims KB, Xin WW, et al. Sixteen novel mutations in the Cu/Zn superoxide dlsmutasc gene in amyotrophic lateral sclerosis: a decade of discoveries, defects and disputes. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Discrd, 2003, 4(2) : 62 - 73.
  • 5Gumey ME, Pu H, Chiu AY, et al. Motor neuron degeneration in mice that express a human Cu, Zn superoxide dismutase mutation. Science,1994, 264(5166) : 1772 - 1775.
  • 6Dal canto MC, Coumey ME. Neuropathological changes in two lines of mice carrying a ~ansgene for mutant human Cu, Zn SOD, and in mice ovesexpressing wild type human SOD: a model of familial amoytrophic lateral sclerosis (FALLS). Brain Res, 1995, 676(1): 25-40.
  • 7Makiko Nagai, Mnsnshi Aoki, Ichiro Miyoshl, et al. Rats Expressing Human Cytomlic Copper - Zinc Superoxide Dismutase Transgenes with Amyotrophic Lateral Sclerosis: Associated Mutations Develop Motor Neuron Disease. J Neurosci, 2001, 21(23): 9246-9254.
  • 8Kim HJ, Kim M, Kim SH, et al. Alteration in intracellu]ar calcium homeostasis reduces motor neuronal viability expressing mutated Cu/Zn superoxide dismumse tlwongh a nitric oxlde/guanylyl cyclase cGMP cascade. Neun~report, 2002, 13(9): 1131- 1135.
  • 9Hough MA, Grossmann JG, Antonyuk SV, et al. Dimer destabilization in superoxide dismutase may result in disease - causing properties:structures of motor neuron disease mutants. Proc Natl Acad Sci U S A,2004, 101(16): 5976-5981.
  • 10Khare SD, Ding F, Dokholyan NV. Folding of cu, zn superoxide dismutase and familial amyotrophlc lateral sclerosis. J Mol Biol, 2003,334(3) : 515 - 525.

同被引文献60

引证文献5

二级引证文献11

国外医学（神经病学．神经外科学分册）
2004年 第6期

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