摘要
目的 研究先天性心脏缺陷患者中染色体 2 2 q11缺失发生率和表型效应。方法 应用生物素标记染色体2 2 q11内DNA探针进行荧光原位杂交 (FISH)技术 ,对 36例先天性心脏病患者进行检测分析。结果 在 36例先天性心脏病患者中 ,发现 4例患者有染色体 2 2q11缺失 ,缺失率为 11.1%。结论 染色体 2 2 q11缺失是导致先天性心脏缺陷的重要因素 ,荧光原位杂交法是诊断 2 2 q11缺失准确。
Objective: To study the incidence and the phenotype effects of chromosome 22q11 deletion in patients with congenital heart defect. Methods: 36 patients with congenital heart disease was detected with fluorescence in situ hybridization using chromosome 22q11 DNA probe labeled avidin. Results: 4 chromosome 22q11 deletion were found in 36 patients with congenital heart disease,. The deletion rate was 11.1%. Conclusion: The chromosome 22q11 deletion are an important cause of congenital heart disease. The fluorescence in situ hybridization is an accueate and specific method for diagnosis of the chromosome 22q11 deletion.
出处
《中国优生与遗传杂志》
2004年第5期40-41,F002,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
基金
国家计划生育委员会资助项目:编号 9818
