表皮松解性角化过度型鱼鳞病基因型与表型的相互关系
被引量：7
出处
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第10期606-606,共1页
Chinese Journal of Dermatology
基金
北京市自然科学基金资助课题(7012020)
参考文献4
-
1李冠群,吴安,马玲蕾,朱学骏.聚合酶链反应-DNA测序检测大疱性先天性鱼鳞病样红皮病家系角蛋白K10基因点突变[J].中华皮肤科杂志,1997,30(6):374-376. 被引量：4
-
2孙秀坤,朱学骏.表皮松解性角化过度型鱼鳞病二例及其基因突变的研究[J].中华皮肤科杂志,2003,36(4):185-188. 被引量：9
-
3朱学骏,陈喜雪,李冠群,杨勇,马玲蕾,董慧婷,吴安,谢艳秋.角蛋白相关遗传性皮肤病基因突变的研究进展[J].中华皮肤科杂志,2001,34(5):403-404. 被引量：17
-
4Kremer H, Lavrijsen AP, McLean WH, et al.An atypical form of bullous congenital ichthyosiform erythroderma is caused by a mutation in the L12 linker region of keratin1. J Invest Dermatol, 1998, 111: 1224-1226.
二级参考文献7
-
1马玲蕾，国外医学皮肤病学与性病学分册，1996年，22卷，1期，76页
-
2王申五，基因诊断技术，1993年，36页
-
3吴安,李冠群,朱学骏.手足复发型大疱型表皮松解症角蛋白5基因突变位点的检测[J].中华皮肤科杂志,1997,30(4):221-223. 被引量：7
-
4李冠群,吴安,朱学骏.PCR-DNA直接测序检测1例单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型(WC-EBS)患者角蛋白K5基因点突变[J].临床皮肤科杂志,1997,26(4):219-221. 被引量：5
-
5李冠群,吴安,马玲蕾,朱学骏.聚合酶链反应-DNA测序检测大疱性先天性鱼鳞病样红皮病家系角蛋白K10基因点突变[J].中华皮肤科杂志,1997,30(6):374-376. 被引量：4
-
6董慧婷,李冠群,陈喜雪,杨勇,王玮蓁,朱学骏.两个家系单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型的基因突变[J].中华皮肤科杂志,1999,32(6):367-369. 被引量：5
-
7朱学骏,陈喜雪,李冠群,杨勇,马玲蕾,董慧婷,吴安,谢艳秋.角蛋白相关遗传性皮肤病基因突变的研究进展[J].中华皮肤科杂志,2001,34(5):403-404. 被引量：17
共引文献24
-
1毛薇,何新辉,张咸宁,严志龙,何向蕾,陈衡平,徐来荣.三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究[J].中华皮肤科杂志,2004,37(9):503-505. 被引量：4
-
2靳培英.大疱性表皮松解症[J].中华皮肤科杂志,2004,37(10):621-624. 被引量：1
-
3杨勇,陈喜雪,李航,吴艳,卜定方,朱学骏.我国遗传性皮肤病的研究进展[J].北京大学学报（医学版）,2004,36(5):544-546.
-
4陈谨萍,李垣君,李珊,李海翩.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例[J].岭南皮肤性病科杂志,2006,13(2):133-134. 被引量：2
-
5葛小鹏,魏羽佳,宋守荣,张超,廖跃.单纯性大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系调查[J].贵阳医学院学报,2006,31(5):489-490.
-
6姚彦,闵仲生.表皮松解性角化过度鱼鳞病1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2007,23(8):711-712.
-
7管峰,潘磊,石国庆,刘守仁,杨利国.羊毛经济性状主基因研究进展[J].中国畜牧兽医,2008,35(8):66-70. 被引量：3
-
8何玉清,曾抗,张锡宝,张三泉,罗权,罗育武,钟道清,刘福荣.四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析[J].中国皮肤性病学杂志,2009(5):267-270. 被引量：5
-
9张英,刘业强,熊晓刚,雷晴,汪莹.表皮松解性角化过度鱼鳞病一家系[J].中国皮肤性病学杂志,2009,23(12):832-833.
-
10王建才,林志淼,马志红,谭燕红,马琳,杨勇.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变[J].中国麻风皮肤病杂志,2010,26(8):549-551. 被引量：2
同被引文献42
-
1孙建方,赵英杰,姜祎群.异维A酸治疗成人表皮松解性角化过度型鱼鳞病二例[J].中华皮肤科杂志,2003,36(7):371-371. 被引量：5
-
2陈晴燕,李铁男.残毁性掌跖角皮症与表皮松解性角化过度鱼...[J].临床皮肤科杂志,1993,22(1):27-28. 被引量：2
-
3张锡宝,何玉清,罗权,王艳芳,李常兴,徐晓,黄振明,罗育武.阿维A治疗一例表皮松解性角化过度型鱼鳞病[J].中华皮肤科杂志,2005,38(11):688-688. 被引量：6
-
4单士军,傅志宜.表皮松解性角化过度鱼鳞病[J].临床皮肤科杂志,2006,35(11):690-690. 被引量：4
-
5DiGiovanna JJ. Bale SJ. Clinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis[J]. Arch Dermatol. 1994. 130(8): 1026-1035.
-
6Compton JG,DiGiovanna JJ,Santucci SK,et al.Linkage of epidermolytic hyperkeratosis to the type 11 keratin gene cluster on chromosome 12q.Nat Genet 1992; 1:301-305.
-
7Bonifas JM,Bare JW,Chen MA,et al.Linkage of the epidermolyti hyperkeratosis phenotype and the region of the type Ⅱ keratin gene cluster on chromosome 12.Invest Dermatol 1992; 99:524-573.
-
8Fuchs E,Esteves RA,Coulombe PA.Transgenic mice expressing a mutant keratin 10 gene reveal the likely genetic basis for epidermolytic hyperkeratosis.Proc Natl Acad Sci USA 1992; 89:6906 -6910.
-
9Moskowitz DG,Fowler AJ,Heyman MB,et al.Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis:An evaluation of cutaneous ultrastructure,epidermal permeability barrier function,and energy expenditure.Pediatr 2004; 145(1):82-92.
-
10Bolling MC, Bladergroen RS, van Steensel MA, et al. A novel mutation in the L12 domain of keratin 1 is associated with mild epidermolytic ichthyosis[J]. Br J Dermatol, 2010, 162(4): 875- 879.
引证文献7
-
1毕新岭,姚岚,顾军.无严重掌跖角化过度-1型表皮松解性角化过度鱼鳞病1例[J].临床皮肤科杂志,2007,36(6):386-386.
-
2姚彦,闵仲生.表皮松解性角化过度鱼鳞病1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2007,23(8):711-712.
-
3曾跃平,左亚刚,苏飞,李丽,贾力,马东来,方凯.以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症一家系报告及基因突变分析[J].临床皮肤科杂志,2012,41(9):519-522. 被引量：2
-
4周城,温广东,金彦,于聪,臧东杰,孙青苗,张建中.表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究[J].中华皮肤科杂志,2012,45(10):704-707.
-
5郝震锋,敖俊红,王文岭,杨蓉娅.表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2012,28(11):809-811.
-
6刘瑞风,江涛,张开明.表皮松解性角化过度症1例[J].临床皮肤科杂志,2013,42(10):605-606.
-
7王晨,梁明钰,王建波,窦进法,段紫钰,邵依,张守民,李振鲁.Siemens大疱性鱼鳞病基因突变研究及文献回顾分析[J].中国皮肤性病学杂志,2021,35(3):266-271. 被引量：2
二级引证文献4
-
1律玉强,史传奎,张开慧,高敏,刘毅.新一代测序技术确诊一例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(3):434-436.
-
2任军,曾丽月,陈美华,刘晓坤.非典型表皮松解性角化过度症1家系报告及基因突变分析[J].中国皮肤性病学杂志,2018,32(11):1255-1258.
-
3毛雨,袁梦瑾,张江安,孙莉婷,孙钰桢,胡媛,张涵茵,于建斌.Siemens大疱性鱼鳞病1例临床特征及基因突变分析[J].中国皮肤性病学杂志,2024,38(5):503-508.
-
4袁梦莎,刘玲.误诊为进行性对称性红斑角化病的Siemens大疱性鱼鳞病1例[J].中华皮肤科杂志,2025,58(7):640-641.
-
1遗传性皮肤病[J].中国医学文摘（皮肤科学）,2004,21(5):288-289.
-
2徐正田,封常霞.表皮松解性角化过度型鱼鳞病一家系三例[J].中华皮肤科杂志,2004,37(2):118-118. 被引量：1
-
3徐宏彬,刘维达.转基因动物在皮肤病学研究中的应用[J].上海实验动物科学,1997,17(2):114-118. 被引量：6
-
4孙建方,赵英杰,姜祎群.异维A酸治疗成人表皮松解性角化过度型鱼鳞病二例[J].中华皮肤科杂志,2003,36(7):371-371. 被引量：5
-
5孙秀坤,关欣,朱学骏.Siemens大疱性鱼鳞病基因突变国内首次报道[J].临床皮肤科杂志,2002,31(10):610-612. 被引量：5
-
6佟菊贞,牟鸿江.红皮症临床分析[J].新医学,1991,22(4):176-177.
-
7吕大夫.冬季皮肤干燥 并不等于就是鱼鳞病[J].药物与人,2011(2):40-40.
-
8为鱼鳞病患者解除病痛的康大夫——访西安中西医结合医院鱼鳞病科康、宋大夫[J].医学美学美容,1998(10):76-77.
-
9郝震锋,敖俊红,王文岭,杨蓉娅.表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2012,28(11):809-811.
-
10张锡宝,何玉清,罗权,王艳芳,李常兴,徐晓,黄振明,罗育武.阿维A治疗一例表皮松解性角化过度型鱼鳞病[J].中华皮肤科杂志,2005,38(11):688-688. 被引量：6
