Gaucher病2例报告

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摘要 Gaucher病是先天性、遗传性、类脂质代谢障碍病的一种。属常染色体隐性遗传,慢性型也有显性遗传的个别报道。其特点是脑和内脏中可找到Gaucher细胞,该细胞浆内有脑苷脂积聚,乃是由于脑苷脂—β—葡萄糖苷酶缺乏所致。国内报告例数不多,将我们见到2例报告如下。

作者刘秀珉刁英秋崔建红刘领弟

机构地区黑龙江省医院

出处《中国优生与遗传杂志》 1993年第4期117-118,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关键词脑苷脂类脂质代谢细胞浆葡萄糖苷酶显性遗传 Gaucher病2 出凝血时间近亲婚配关节疼痛肝窦

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中国优生与遗传杂志

1993年第4期

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