目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分...目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。展开更多
目的探究聆听、建立、应用、提高、反馈、强化(LEARNS)健康教育在甲状腺癌患者中的应用效果。方法选取2021年1月至2023年6月就诊于郑州大学第一附属医院的90例甲状腺癌患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各45例。对照组...目的探究聆听、建立、应用、提高、反馈、强化(LEARNS)健康教育在甲状腺癌患者中的应用效果。方法选取2021年1月至2023年6月就诊于郑州大学第一附属医院的90例甲状腺癌患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各45例。对照组患者给予常规健康教育,观察组患者于此基础上给予LEARNS健康教育,干预至出院后1个月,比较两组患者的术后康复及术后1 d视觉模拟量表(VAS)评分,以及术后1 d和干预后的吞咽功能[洼田饮水试验、吞咽功能评估表(GUSS)]、颈部活动度及肩关节功能评价量表评分,并采用心理健康调查表(MHI-38)(由心理痛苦分量表、心理幸福感分量表构成)评价两组患者干预前后的心理调适能力。结果观察组患者术后1 d VAS评分为(2.96±0.45)分,明显低于对照组的(3.47±0.62)分,恢复进食时间、住院时间分别为(5.36±1.67)h、(4.12±1.56)d,明显短于对照组的(9.67±2.28)h、(6.77±2.00)d,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的洼田饮水试验评分为(1.45±0.20)分,明显低于对照组的(1.67±0.36)分,GUSS评分为(19.58±1.87)分,明显高于对照组的(18.67±2.20)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的颈部向健侧屈、向患侧屈、前屈及后伸活动度分别为(38.21±4.20)°、(35.64±4.36)°、(41.24±5.33)°、(35.16±3.54)°,明显高于对照组的(33.67±5.13)°、(31.25±4.65)°、(38.20±4.54)°、(32.00±3.12)°,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者肩部功能量表中的肩关节活动范围、疼痛、日常生活能力、肌力评分分别为(25.47±4.15)分、(29.10±4.62)分、(35.26±5.10)分、(5.12±0.62)分,明显高于对照组的(21.56±3.98)分、(26.03±5.10)分、(31.06±4.78)分、(4.68±0.53)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者心理痛苦分量表中焦虑、抑郁、行为/情绪失控评分分别为(15.39±3.44)分、(8.53±2.40)分、(14.33±3.50)分,明显低于对照组的(20.36±3.20)分、(11.35±2.55)分、(19.45±4.55)分,心理幸福感分量表中总正性情感、情感纽带、生活满意度评分分别为(50.53±4.70)分、(9.80±2.50)分、(5.50±1.62)分,明显高于对照组的(42.65±5.43)分、(7.13±2.01)分、(4.13±1.10)分,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论LEARNS健康教育有助于加速甲状腺癌患者康复进程,增强心理调适能力,促进吞咽及肩颈功能早期康复,具有一定的临床应用价值。展开更多
文摘目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。
文摘目的探究聆听、建立、应用、提高、反馈、强化(LEARNS)健康教育在甲状腺癌患者中的应用效果。方法选取2021年1月至2023年6月就诊于郑州大学第一附属医院的90例甲状腺癌患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各45例。对照组患者给予常规健康教育,观察组患者于此基础上给予LEARNS健康教育,干预至出院后1个月,比较两组患者的术后康复及术后1 d视觉模拟量表(VAS)评分,以及术后1 d和干预后的吞咽功能[洼田饮水试验、吞咽功能评估表(GUSS)]、颈部活动度及肩关节功能评价量表评分,并采用心理健康调查表(MHI-38)(由心理痛苦分量表、心理幸福感分量表构成)评价两组患者干预前后的心理调适能力。结果观察组患者术后1 d VAS评分为(2.96±0.45)分,明显低于对照组的(3.47±0.62)分,恢复进食时间、住院时间分别为(5.36±1.67)h、(4.12±1.56)d,明显短于对照组的(9.67±2.28)h、(6.77±2.00)d,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的洼田饮水试验评分为(1.45±0.20)分,明显低于对照组的(1.67±0.36)分,GUSS评分为(19.58±1.87)分,明显高于对照组的(18.67±2.20)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的颈部向健侧屈、向患侧屈、前屈及后伸活动度分别为(38.21±4.20)°、(35.64±4.36)°、(41.24±5.33)°、(35.16±3.54)°,明显高于对照组的(33.67±5.13)°、(31.25±4.65)°、(38.20±4.54)°、(32.00±3.12)°,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者肩部功能量表中的肩关节活动范围、疼痛、日常生活能力、肌力评分分别为(25.47±4.15)分、(29.10±4.62)分、(35.26±5.10)分、(5.12±0.62)分,明显高于对照组的(21.56±3.98)分、(26.03±5.10)分、(31.06±4.78)分、(4.68±0.53)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者心理痛苦分量表中焦虑、抑郁、行为/情绪失控评分分别为(15.39±3.44)分、(8.53±2.40)分、(14.33±3.50)分,明显低于对照组的(20.36±3.20)分、(11.35±2.55)分、(19.45±4.55)分,心理幸福感分量表中总正性情感、情感纽带、生活满意度评分分别为(50.53±4.70)分、(9.80±2.50)分、(5.50±1.62)分,明显高于对照组的(42.65±5.43)分、(7.13±2.01)分、(4.13±1.10)分,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论LEARNS健康教育有助于加速甲状腺癌患者康复进程,增强心理调适能力,促进吞咽及肩颈功能早期康复,具有一定的临床应用价值。
