von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤易感性疾病。中枢神经系统血管母细胞瘤是其主要临床表现之一,常见于幕下和脊髓,发生于幕上者罕见。文中报道1例出现鞍区、脊髓血管母细胞瘤和多囊胰腺的23岁女性患者,临床表...von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤易感性疾病。中枢神经系统血管母细胞瘤是其主要临床表现之一,常见于幕下和脊髓,发生于幕上者罕见。文中报道1例出现鞍区、脊髓血管母细胞瘤和多囊胰腺的23岁女性患者,临床表现为背痛、左眼视力下降,结合家族史、病理和基因检测确诊为VHL综合征。本报道旨在提高临床医师对该综合征的认知水平,以期实现对患者及其家系的早期诊断和干预,从而改善临床预后。展开更多