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《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心

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本刊的办刊宗旨是：面向临床，注重循证，为提高儿科医生的临床和科研水平服务。以最好的表达方式和最好的表现形式，提供循证医学有贡献的最佳证据。查看详情>>
  • 曾用名 中国医学文摘（基础医学）
  • 主办单位复旦大学
  • 国际标准连续出版物号1673-5501
  • 国内统一连续出版物号31-1969/R
  • 出版周期双月刊
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以心肌病首发的线粒体病1例病例报告
1
作者 祝玉 王慧君 +2 位作者 姜娜 叶明 宓亚平 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第2期146-149,共4页
线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭... 线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭,家属放弃治疗后死亡。外显子组测序显示纯合隐性MIPEP基因突变。线粒体功能缺陷在临床上可表现为单个或多个器官的受累,对于那些不明原因的心肌病或心力衰竭患者,应同时考虑线粒体疾病可能,临床上应与遗传科、神经科等多学科合作,早期实现综合诊治。 展开更多
关键词 MIPEP基因 扩张型心肌病 联合氧化磷酸化缺陷
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胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告
2
作者 赵玉娜 唐中锋 +2 位作者 高富华 宋佳伟 杨磊 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期74-75,共2页
1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行... 1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。 展开更多
关键词 超声检查提示 心脏血流动力学 平素月经规律 结节性硬化 省妇幼保健院 正常高值 病例报告 声影
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川崎病及其冠状动脉损伤和丙种球蛋白抵抗的病例对照研究 被引量：1
3
作者 金禹汐 李小雨 +6 位作者 刘一佳 韩林利 华益民 范振鑫 周开宇 李星 李一飞 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期294-301,共8页
背景川崎病(KD)的病因及预后的影响因素尚不明确,现有研究认为特殊基因背景下所导致的免疫反应是最终诱发KD免疫损伤并导致冠状动脉损伤的关键因素。目的探讨基因易感性在KD发病、冠状动脉损伤和IVIG抵抗中的意义。设计病例对照研究。... 背景川崎病(KD)的病因及预后的影响因素尚不明确,现有研究认为特殊基因背景下所导致的免疫反应是最终诱发KD免疫损伤并导致冠状动脉损伤的关键因素。目的探讨基因易感性在KD发病、冠状动脉损伤和IVIG抵抗中的意义。设计病例对照研究。方法依据美国心脏病协会指南诊断完全性KD,根据JCS/JSCS 2020指南以超声心动图冠状动脉内径Z值>2为标准定义冠状动脉损伤。完全性KD组纳入2020年4月至2022年1月于四川大学华西第二医院(我院)连续招募无血缘关系的完全性KD患儿;对照组纳入我院儿保科行健康体检并采集血标本的儿童。通过对两组行外周血标本基因组测序,原始数据质量控制、富集分析及位点注释,筛选与KD易感性、冠状动脉损伤和IVIG抵抗相关的单核苷酸多态性位点(SNP)及关联基因,比较KD的治疗反应及临床结局。主要结局指标KD及其冠状动脉损伤和IVIG抵抗相关基因及SNP。结果KD组177例,冠状动脉损伤32例(27%),IVIG抵抗55例(31%),对照组139例,两组年龄差异无统计学意义,性别和民族差异有统计学意义。通过上游分析,筛选了609732个SNP。2组以汉族和少数民族分类主成分分析呈现部分分离,性别分类的主成分分析不存在亚结构。以P<0.0001为阈值,在KD易感性的分析中共筛选出MYT1L、CYP26B1、NECTIN3、TENM3、GFI1B、KNDC1、LOC100133315、RNF121、SYNE3、MAPKBP1、SLFN14、MYOM1、ABCA7、PIP5K1C、PTGER115个候选基因(30个相关SNP位点),在冠状动脉损伤易感性的分析中共筛选出DGKH、CCDC130、KLF7、METTL6、COLQ、PRKN 6个候选基因(19个相关SNP位点),在IVIG抵抗的易感性分析中共筛选出MICALCL、NT5DC3、KRT75、LOC105370980、TXK、BRD26个候选基因(8个相关SNP位点)。结论KD易感性的分析中MYT1L(chr2,rs4381806)、NECTIN3(chr3,rs2399373)、MAPKBP1(chr15,rs2303517)对探讨KD发病机制有一定的研究价值,冠状动脉损伤和IVIG抵抗的相关候选基因及SNP位点的研究价值还有待进一步探索。 展开更多
关键词 川崎病 冠状动脉损伤 基因组学 高通量测序 生物信息学
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儿童代谢型谷氨酸受体1抗体脑炎1例病例报告并文献复习
4
作者 刘艳萍 唐天骅 +3 位作者 杨柳 李婷婷 李岩 曹睿明 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期227-230,共4页
1病例资料女,9岁,因“进行性行走及语言障碍1周余”至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院。患儿于10 d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失。1周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法... 1病例资料女,9岁,因“进行性行走及语言障碍1周余”至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院。患儿于10 d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失。1周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐。当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院。患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊。患儿父母体健,祖父有“系统性红斑狼疮”病史,否认家族遗传及类似疾病史。 展开更多
关键词 河南省人民医院 中成药治疗 患儿父母 系统性红斑狼疮 出生史 头痛症状 周前 病例报告
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儿童非伤寒沙门菌败血症13例病例系列报告 被引量：1
5
作者 郭帅 万朝敏 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期129-132,共4页
背景非伤寒沙门菌(NTS)发生侵袭性血流感染可引起败血症,诊治不及时会引起严重并发症甚至死亡。目的 总结分析儿童NTS败血症的临床特征及治疗经验。设计病例系列报告。方法 纳入2017年11月至2022年10月在四川大学华西第二医院经血培养... 背景非伤寒沙门菌(NTS)发生侵袭性血流感染可引起败血症,诊治不及时会引起严重并发症甚至死亡。目的 总结分析儿童NTS败血症的临床特征及治疗经验。设计病例系列报告。方法 纳入2017年11月至2022年10月在四川大学华西第二医院经血培养明确诊断为NTS败血症的患儿。通过医院电子病历系统收集患儿的一般资料、临床表现、辅助检查、治疗及转归。主要结局指标好转出院或死亡。结果 13例NTS败血症患儿纳入本文分析,发病中位年龄为1(0.9,6)岁,<5岁10例,男5例,7例存在基础疾病。除1例有不洁饮食史外,余无明确感染来源。发病时间7~9月份占76.9%。均有高热,10例(76.9%)以发热为首发症状,腹泻、咳嗽各6例,其余症状还包括气促、精神萎靡、抽搐、呕吐、血便、皮疹、骨关节痛、喘息、发绀和黄疸。合并胃肠炎6例,肺炎5例,脑膜炎和骨髓炎各1例。WBC和PLT升高各3例,CRP显著升高8例,PCT显著升高、Hb降低、ALT/AST升高各6例。血培养肠炎沙门菌和鼠伤寒沙门菌各3例,德比沙门菌、都柏林沙门菌和纽兰沙门菌各1例,未分型4例;血培养转阴时间为5(4.5,13.5)d。12例菌株存在不同程度耐药,7例为多重耐药。对阿米卡星(92.3%)、妥布霉素(92.3%)、庆大霉素(92.3%)耐药率较高,其次为氨苄西林(69.2%)、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(30.8%),无碳青霉烯类耐药,多数对第三、四代头孢菌素和氨曲南敏感。抗生素中位疗程为17(14,21.5)d。13例均好转出院。结论 NTS败血症多发生于5岁以下儿童,以高热为主要临床表现,伴或不伴胃肠道症状,明确诊断依据病原学检测。经验性用药推荐第三代头孢菌素,多数患儿可获得较好的临床效果,对于一线治疗效果不佳、严重感染者建议使用碳青霉烯类药物。 展开更多
关键词 非伤寒沙门菌 败血症 儿童 临床特点 抗生素耐药
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新生儿周期性放电167例病例系列报告 被引量：1
6
作者 方秀英 王英杰 毛健 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期369-374,共6页
背景在成人和儿童重症患者脑电图监测中周期性放电(PDs)越来越得到关注,PDs与癫痫发作的相关性很高。但到目前为止,新生儿人群中关于PDs的研究报道非常少。新生儿期PDs仍是一种临床意义不明的脑电现象。目的 探讨新生儿PDs的发生率,病... 背景在成人和儿童重症患者脑电图监测中周期性放电(PDs)越来越得到关注,PDs与癫痫发作的相关性很高。但到目前为止,新生儿人群中关于PDs的研究报道非常少。新生儿期PDs仍是一种临床意义不明的脑电现象。目的 探讨新生儿PDs的发生率,病因学特点,与惊厥发作的关系和与脑损伤的相关性。设计病例系列报告。方法 收集2018年1月至2022年12月在中国医科大学附属盛京医院行视频脑电图(vEEG)监测的新生儿病例资料,于脑电图数据库中搜索出现惊厥发作和PDs的新生儿,重新判读其脑电图资料和头颅MR检查结果,分析汇总临床资料。主要结局指标新生儿PDs发生率。结果 4 685例新生儿中167例(3.6%)发生PDs,足月儿以缺血缺氧性脑病(HIE)、脑白质损伤及颅内感染为最主要的病因,早产儿则为颅内出血、脑白质损伤和HIE。93.4%患儿监测到电发作或电-临床发作,54.5%为多次发作或频繁发作,37.1%出现惊厥持续状态。68例(40.7%)在某一脑区单灶反复出现,47例(28.1%)呈多灶非同步发放,29例(17.4%)呈一侧半球同步出现,23例(13.8%)双半球同步出现。单灶反复出现和多灶非同步发放的115例中,89例(77.4%)涉及中央区和/或中线区以及颞区。PDs病因中,HIE、动脉缺血性卒中、颅内出血、颅内感染、脑白质损伤和不明原因惊厥与PDs不同发放部位差异有统计学意义。129例(77.2%)不同部位的脑损伤存在PDs,局灶或多灶性微小白质损伤、一侧半球大面积损伤和广泛性全脑性损伤与PDs不同发放部位差异有统计学意义。132例完成2次及以上监测的患儿中,43.9%于起病后第1~7天PDs逐渐消失,28.0%于第8~14天消失,12.1%于第15~32天消失;15.9%多次复查PDs持续存在,多见于先天性脑结构发育异常和基因异常的患儿。结论 新生儿时期PDs发生率低,具有多种潜在的病因,与惊厥发作关系密切,与结构性脑损伤或功能紊乱相关。PDs可以视为新生儿脑损伤急性期的特征性EEG改变之一。 展开更多
关键词 周期性放电 新生儿 视频脑电图 脑损伤 惊厥发作
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备孕夫妇烟草暴露和饮酒对血清叶酸水平的影响 被引量：2
7
作者 胡健伟 朱蔚 +8 位作者 喻茜 郭颖 韩霞 陈逍天 李梦茹 周茜 严卫丽 陆妹娟 黄国英 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期374-377,共4页
背景现阶段备孕人群(夫妻双方)孕前叶酸补充剂的使用率和不良生活方式对叶酸水平影响不清楚。目的了解江苏省昆山市备孕人群的叶酸水平,分析烟草暴露和饮酒对血清叶酸水平的影响。设计横断面调查。方法以江苏省昆山市妇幼保健所(我所)... 背景现阶段备孕人群(夫妻双方)孕前叶酸补充剂的使用率和不良生活方式对叶酸水平影响不清楚。目的了解江苏省昆山市备孕人群的叶酸水平,分析烟草暴露和饮酒对血清叶酸水平的影响。设计横断面调查。方法以江苏省昆山市妇幼保健所(我所)婚前检查和孕前检查门诊为调查现场,以参加孕前检查、处于备孕状态的夫妻双方为研究对象(女方年龄<45岁)。行现场问卷调查并采血,分析备孕人群烟草暴露(近3个月有过吸烟或被动暴露于烟草烟雾环境中)和饮酒(过去30 d至少喝过1杯含有酒精的饮料)对血清叶酸水平的影响。由于尚无备孕人群特异的夫妻双方血清叶酸水平参考值,为确保样本统计效能最大,根据本研究人群血清叶酸检测值的P_(50)百分位数,<P_(50)和≥P_(50)分别定义为叶酸偏低组和叶酸正常组。协变量包括年龄、性别、BMI、学历和孕前是否使用叶酸补充剂。主要结局指标血清叶酸水平。结果2019年4月至2021年6月符合本文纳入排除标准的备孕期夫妻3990对,共计7980人进入本文分析。男性和女性年龄分别为(28.5±3.8)和(27.4±3.5)岁,烟草暴露比例分别为31.3%和0.9%,饮酒暴露比例分别为27.9%和6.0%,孕前服用叶酸补充剂分别占0.7%和2.7%,血清叶酸水平(中位数,ng·mL^(-1))分别为12.7(9.5,17.0)和18.8(14.0,26.1)。调整了年龄、性别、BMI、学历及孕前叶酸补充等协变量后,烟草暴露在总体人群(OR=1.48,95%CI:1.28~1.72)和男性(OR=1.46,95%CI:1.26~1.71)中与叶酸水平偏低显著相关;饮酒暴露在总体人群(OR=1.24,95%CI:1.09~1.42)、男性(OR=1.21,95%CI:1.05~1.42)和女性(OR=1.34,95%CI:1.02~1.76)中与叶酸水平偏低均显著相关。结论烟草暴露、饮酒与血清叶酸水平偏低存在关联且存在性别差异。 展开更多
关键词 血清叶酸 烟草暴露 饮酒 备孕期夫妻
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Shwachman-Diamond综合征8例病例系列报告 被引量：6
8
作者 杨蜜 孙碧君 +5 位作者 侯佳 王文婕 应文静 惠晓莹 孙金峤 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期146-151,共6页
背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征。约90%SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征。既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性。目的总结SD... 背景Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征。约90%SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征。既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性。目的总结SDS患儿的临床特征,探究SBDS基因型与表型的相关性。设计病例系列报告。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院临床免疫科2016年1月至2020年11月诊治的SDS病例,总结其临床表现、免疫表型及基因结果。主要结局指标不同基因型的临床指标(感染、中性粒细胞数量、预后等)。结果共纳入8例SDS患儿,男3例,女5例,起病中位年龄2.2月,确诊中位年龄8.5月。家系WES检测示,5例为SBDS基因c.183_184TA>CT/c.258+2T>C复合杂合突变,均以感染起病,表现为反复呼吸道感染、脓毒血症、皮肤软组织感染,伴粒细胞缺乏;2例为SBDS基因c.258+2T>C纯合突变,感染程度较轻,其中1例合并粒细胞缺乏;1例主要表现为反复皮肤脓肿、重症肺炎、脓毒血症,伴粒细胞缺乏,骨髓细胞学检查提示粒系发育停滞于早幼粒水平,家系WES发现SRP54基因新发杂合突变[c.349_351del(p.T117d el)]。结论反复感染和粒细胞缺乏是部分SDS患儿的首发表现,临床医生应对这类患儿尽早进行系统的免疫表型和基因型评估,以期早期诊断。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 SBDS SRP54 粒细胞缺乏 免疫缺陷
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幼年型粒单核细胞白血病19例病例系列报告 被引量：1
9
作者 王一铭 刘玉峰 +3 位作者 赵晓明 李白 魏林林 苏淑芳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期451-454,共4页
目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿的临床特征及基因突变情况。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院儿科血液肿瘤科确诊JMML的患儿的临床资料。结果19例JMML患儿中,男14例,女5例。就诊时年龄为(16.8... 目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿的临床特征及基因突变情况。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院儿科血液肿瘤科确诊JMML的患儿的临床资料。结果19例JMML患儿中,男14例,女5例。就诊时年龄为(16.8±16.4)个月,>2岁5例。就诊时最常见的症状为发热和皮肤苍白。19例均有肝脾肿大,肝、脾肋缘下最大分别达12 cm和13 cm。淋巴结肿大11例,常见部位为颈部和腋下。外周血WBC、单核细胞和PLT中位数分别为37.3×10^9·L^-1、7.2×10^9·L^-1和32×10^9·L^-1。12例检测了血红蛋白电泳(HbF),4例HbF高于正常。12例检测病毒IgM阳性,以CMV最多(8例)。15例患儿骨髓中原始粒细胞百分比中位值为1.2%(0~6.4%)。7例行染色体核型分析,2例发现7号染色体单体。15例患儿行BCR/ABL1融合基因检测,均为阴性。7例行JMML相关基因突变检测,KRAS、NF1和NRAS基因突变分别为4、2和1例。14例放弃治疗,5例进行随访,截止至2020年6月1日,3例死亡,2例存活,中位生存时间为2(1~34)个月。2例存活患儿中,1例给予化疗并等待造血干细胞移植,另1例转变为急性髓系白血病,按急性髓系白血病治疗方案化疗。3例死亡病例均未行化疗,存活时间为1~2个月。结论本文JMML患儿中以KRAS基因突变常见;未行治疗的JMML患儿生存期较短。 展开更多
关键词 幼年型粒单核细胞白血病 基因突变 儿童 造血干细胞移植
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儿童诊断性腰椎穿刺术后管理循证实践指南解读 被引量：5
10
作者 刘钢 刘冰 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期311-313,共3页
腰椎穿刺(腰穿)是儿科临床中应用较为广泛的诊疗操作,对于神经系统疾病的诊断和治疗很重要。按操作目的分为诊断性腰穿、治疗性腰穿及检查性腰穿(以椎管造影检查为目的)。其中以获取脑脊液进行各种病原学、细胞学、生化、自身抗体、肿... 腰椎穿刺(腰穿)是儿科临床中应用较为广泛的诊疗操作,对于神经系统疾病的诊断和治疗很重要。按操作目的分为诊断性腰穿、治疗性腰穿及检查性腰穿(以椎管造影检查为目的)。其中以获取脑脊液进行各种病原学、细胞学、生化、自身抗体、肿瘤标志物等检查为目的诊断性操作[1]最为常用,对于诊断及鉴别脑炎、脑膜炎、脑血管病变、脑肿瘤、脱髓鞘疾病具有重要意义,也可用于测定颅内压力。治疗性腰穿包括脑脊液引流降低颅内压、麻醉药物注射、鞘内注射抗生素治疗难治性中枢神经系统感染、鞘内注射化疗药物防止肿瘤扩散至神经系统或者治疗神经系统转移瘤[2]等,儿童治疗性和检查性腰穿临床应用相对较少。诊断性腰穿术后较少出现致命性损害,但腰穿术后头痛(PLPH)、腰痛、出血、感觉迟钝及小脑疝形成等各种并发症均有报道[1,3]。如何规范腰穿术后管理,减少术后并发症,尚无相关指南。 展开更多
关键词 感觉迟钝 脑脊液引流 腰椎穿刺 颅内压力 循证实践 肿瘤扩散 脑疝形成 儿童治疗
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《中国循证儿科杂志》第二届编委会名单
11
《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期480-480,共1页
关键词 《中国循证儿科杂志》 编委会 中国香港
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婴儿吸入性肺炎危险因素的病例对照研究 被引量：4
12
作者 刘芸 蒋高立 +4 位作者 陆爱珍 时艳艳 刘靖 张聪聪 王立波 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期453-456,共4页
目的分析婴儿吸入性肺炎的危险因素。方法纳入2016年1月至2018年12月因肺炎在复旦大学附属儿科医院(我院)住院,入院前在我院门诊或入院后完成唾液吸入显像检查的患儿,根据检查结果分为病例组(吸入性肺炎)和对照组(非吸入性肺炎),回顾性... 目的分析婴儿吸入性肺炎的危险因素。方法纳入2016年1月至2018年12月因肺炎在复旦大学附属儿科医院(我院)住院,入院前在我院门诊或入院后完成唾液吸入显像检查的患儿,根据检查结果分为病例组(吸入性肺炎)和对照组(非吸入性肺炎),回顾性收集临床资料,比较两组临床特征,分析婴儿吸入性肺炎的危险因素。结果484例患儿进入本文分析,病例组151例,对照组333例。两组既往肺炎病史、呛奶、病原学检测阳性、伴有神经系统疾病、上气道疾病、下气道结构异常、遗传综合征差异均具有统计学意义。Logistic回归分析结果显示病原学检测阳性(OR=2.033,95%CI:1.261~3.279)、伴有神经系统疾病(OR=2.210,95%CI:1.318~3.707)、上气道疾病(OR=2.408,95%CI:1.556~3.727)、遗传综合征(OR=2.909,95%CI:1.265~6.692)是婴儿吸入性肺炎的独立危险因素。结论病原学检测阳性、伴有神经系统疾病、上气道疾病、遗传综合征是婴儿吸入性肺炎的危险因素。 展开更多
关键词 吸入性肺炎 危险因素 婴儿
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FOXP2基因突变致儿童言语失用症1例并文献复习 被引量：4
13
作者 王瑶 王慧君 +5 位作者 钱琰琰 李刚 张萍 周文浩 彭小敏 吴冰冰 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期290-294,共5页
目的报告1例FOXP2基因突变导致的儿童言语失用症(CAS)病例,总结CAS的临床特征,为CAS患儿的遗传诊断提供依据。方法总结1例FOXP2基因编码区无义突变的CAS患儿的临床表型、影像学检查结果、Sanger验证结果和随访情况等,对FOXP2基因突变所... 目的报告1例FOXP2基因突变导致的儿童言语失用症(CAS)病例,总结CAS的临床特征,为CAS患儿的遗传诊断提供依据。方法总结1例FOXP2基因编码区无义突变的CAS患儿的临床表型、影像学检查结果、Sanger验证结果和随访情况等,对FOXP2基因突变所致CAS的临床表型行文献复习。结果男,2岁5个月,因"语言发育晚"咨询,可咿呀发音,无意识发"妈妈"音,能理解简单指令,不能有意识地叫人。1岁4个月可独走,大运动发育较正常同龄儿晚1～2个月。内眦赘皮,眉毛高拱,鼻梁低平,余查体未见异常。颅脑MR示双侧乳突积液,左上颌窦局部黏膜增厚(中耳炎,变应性鼻炎)。外显子组高通量测序并Sanger测序验证,FOXP2基因存在1个杂合无义突变[NM_014491:exon11,c.1432C>T(p.R478X)],为明确的致病突变(PMID:27572252)。结合患儿的临床发现确诊CAS[MIM:602081]。随访至3岁,能叫主要家庭成员,能说2字简单词语。检索万方数据库、中国知网、PubMed,检索时间从建库至2018年4月28日,中文数据库未检索到相关的病例报告,PubMed共检索到67例FOXP2突变导致的CAS,与本文1例合并后共68例,言语障碍表现以发音异常最多见,其次为说话晚、感受和(或)表达语言障碍、语法困难等; 35例(51.5%)有神经肌肉系统异常,25例(35.8%)有头面部发育异常,5例(7.4%)有骨骼关节畸形,21例(30.9%)智力低于平均水平,10例(14.7%)有孤独症表现。目前,包括本文1例在内共报告5例R478X突变的CAS患者,均无听力受损表现,说话晚3例,发音异常1例,组词困难1例。结论存在语言发育问题的儿童,应注意CAS的可能,可行基因检测明确诊断,以利于及时干预和遗传咨询。 展开更多
关键词 儿童言语失用症 FOXP2基因 言语语言障碍 基因诊断
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基于蒙特勒标准诊断新生儿急性呼吸窘迫综合征多中心横断面调查和影响因素分析 被引量：24
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作者 中国新生儿急性呼吸窘迫综合征研究协作组 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期70-74,共5页
急性呼吸窘迫综合征（ARDS）概念自1967年建立以来，几经演变，逐渐规范化和实用化，受到临床医生的广泛重视［1］。2012年柏林会议建立了成人ARDS诊断标准（简称柏林标准）［2］，2015年建立了儿童ARDS标准（PALICC标准）［3］，这两... 急性呼吸窘迫综合征（ARDS）概念自1967年建立以来，几经演变，逐渐规范化和实用化，受到临床医生的广泛重视［1］。2012年柏林会议建立了成人ARDS诊断标准（简称柏林标准）［2］，2015年建立了儿童ARDS标准（PALICC标准）［3］，这两个标准为降低成人和儿童ARDS的病死率和改善生存质量提供了有力的保障。尽管他们不排斥新生儿ARDS的存在，但是却没有明确给出符合新生儿特点的具体临床操作规范。 展开更多
关键词 急性呼吸窘迫综合征 标准诊断 新生儿 横断面调查 多中心 ARDS 临床医生 生存质量
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β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒救治1例并文献复习 被引量：7
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作者 白科 周昉 +1 位作者 刘成军 许峰 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期304-307,共4页
目的探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法。方法报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案。文献复习儿童NDKA的救治策略。结果患儿男,5月23 d,因"腹泻3 d... 目的探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法。方法报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案。文献复习儿童NDKA的救治策略。结果患儿男,5月23 d,因"腹泻3 d,抽搐3 h"于2013年5月31日入重庆医科大学附属儿童医院,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱增高(58.71μmol·L^(^(-1)))、尿气相质谱示3-羟基丁酸显著增高(2 591.6μmol·L^(-1)),3-羟基丙酸(20.3μmol·L^(-1))和乙酰甘氨酸(34.9μmol·L^(-1))增高;基因测序,T2基因突变(c.456C>T),确诊β-酮硫解酶缺乏症。患儿于5、8和26月龄出现3次NDKA发作,均伴消化道症状、深大呼吸、轻度脱水及意识改变;3次入院时p H分别为7.15、7.09和7.03,HCO3-(mmol·L^(^(-1)))分别为3.8、<3和4.8,尿酮体均3+,血糖(mmol·L^(-1))为4.3、5.1和4.7;首次NDKA发作时行连续性血液透析滤过(CHDF)酸中毒纠正不理想,入院81 h改胰岛素,89 h时酸中毒完全纠正;3次NDKA发作治疗中,5%Na HCO3剂量(m L·kg^(-1))分别为24、2.5和3、胰岛素剂量(U·kg^(-1)·h^(-1))分别为0.079、0.078和0.081,入院至酸中毒纠正时间(h)为89、60和21。结论β-酮硫解酶缺乏症NDKA发作治疗,CHDF疗效欠佳,Na HCO3的使用应谨慎,胰岛素疗效确切。 展开更多
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 酮症酸中毒 儿童
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研究生教材《儿科学》出版 被引量：1
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《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期48-48,共1页
《儿科学》教材已由人民卫生出版社出版。本书由桂永浩、申昆玲教授主编。本教材编写通过提炼当今儿科领域的重大科学问题,选择重大有研究价值的临床问题,围绕以问题为核心进行编排,既有儿科领域全球关注的宏观问题,也有儿科学领域常见... 《儿科学》教材已由人民卫生出版社出版。本书由桂永浩、申昆玲教授主编。本教材编写通过提炼当今儿科领域的重大科学问题,选择重大有研究价值的临床问题,围绕以问题为核心进行编排,既有儿科领域全球关注的宏观问题,也有儿科学领域常见疾病发病机制以及诊疗方案的发展过程,对学科领域的研究热点及发展趋势进行评述和分析,并针对重要疾病的诊疗难点及进展进行详细介绍和展望,为研究生留出充分的批判性思考的空间,帮助研究生培养其创新思维能力。 展开更多
关键词 儿科学 研究生教材 诊疗方案 桂永浩 重大科学问题 教材编写 人民卫生出版社 疾病发病机制 宏观问题 批判性思考
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CAN-IMPLEMENT:指南整合和应用方法 被引量：5
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作者 傅亮 胡雁 +3 位作者 周英凤 张晓菊 顾莺 邢唯杰 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期69-73,共5页
随着循证实践的蓬勃发展,医疗各个领域的临床实践指南日益增多,在规范临床实践、改善患者结局和优化资源配置等方面发挥了重要作用。目前,构建临床实践指南的方法主要有制定新指南和整合现有指南。针对某个健康问题,如果目前已经有相关... 随着循证实践的蓬勃发展,医疗各个领域的临床实践指南日益增多,在规范临床实践、改善患者结局和优化资源配置等方面发挥了重要作用。目前,构建临床实践指南的方法主要有制定新指南和整合现有指南。针对某个健康问题,如果目前已经有相关的指南,则可以考虑进行指南整合。指南整合是指基于系统的、透明的方法,使用和/或修改现有的指南,以便将指南应用于其他临床环境。 展开更多
关键词 CAN-IMPLEMENT 临床环境 推荐意见 循证实践 整合方法 主题范围 原始研究 资源配置 临床专家 应用工具
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第一届中国国际儿童肥胖和高血压学术会议征文通知
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《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期107-107,共1页
由中国高血压联盟、中华预防医学会、国家心血管病中心和北京市儿童成人慢性病防治办公室联合主办，首都儿科研究所和北京高血压防治协会共同承办的“第一届中国国际儿童肥胖和高血压学术会议”将于2015年5月29～31日在北京召开。诚挚... 由中国高血压联盟、中华预防医学会、国家心血管病中心和北京市儿童成人慢性病防治办公室联合主办，首都儿科研究所和北京高血压防治协会共同承办的“第一届中国国际儿童肥胖和高血压学术会议”将于2015年5月29～31日在北京召开。诚挚欢迎全国相关领域的同道踊跃投稿，积极参与会议交流。参会人员将授予国家级继续教育I类学分6分。 展开更多
关键词 高血压联盟 儿童肥胖 征文通知 会议 中国 学术 国际 中华预防医学会
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北京大学第一医院儿科2014年国家级继续医学教育项目
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《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第3期166-166,共1页
关键词 医学教育 姚勇 新生儿脑损伤 腹泻性疾病 熊晖 颅脑超声 肌病 姜毅 小儿神经 训练方案
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早产儿坏死性小肠结肠炎肠道菌群多样性及其动态研究 被引量：29
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作者 李阳 余加林 +7 位作者 艾青 冯晋兴 郑树芳 唐小丽 杨静丽 贺雨 王政力 李禄全 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第2期117-121,共5页
目的采用16S rDNA PCR产物变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术探讨早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)肠道菌群多样性及其动态变化。方法以2009年8月至2012年12月在重庆医科大学附属儿童医院和深圳市儿童医院诊断为NEC的早产儿为NEC组,并分为Ⅰ、Ⅱ... 目的采用16S rDNA PCR产物变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术探讨早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)肠道菌群多样性及其动态变化。方法以2009年8月至2012年12月在重庆医科大学附属儿童医院和深圳市儿童医院诊断为NEC的早产儿为NEC组,并分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ期亚组,每个亚组各7例;以2家医院同期住院的非NEC早产儿为对照组,选择与NEC 3个亚组胎龄、日龄、出生体重相匹配者作为对照Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ亚组,每个亚组亦各7例。在NEC组和对照组入院后1、3、5、7和9 d时点采集粪便标本,进行DNA扩增和DGGE,对条带进行回收、克隆和测序。分析丰富度S和Shannon指数,通过T-A克隆测序,分析NEC组和对照组肠道细菌种类分布及常见优势菌。结果①入院后1 d时点NEC组Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ期亚组Shannon指数分别为(2.01±0.73)、(1.93±0.27)和(1.54±0.36),均显著低于相应的对照亚组[分别为(2.65±0.26)、(2.74±0.16)和(2.56±0.22),P<0.05],且NEC组Ⅲ期亚组Shannon指数显著低于NEC组Ⅰ期和Ⅱ期亚组(P<0.05)。②NEC组和对照组各10例获得全部5个时点的粪便标本,对照组Shannon指数保持较为稳定的水平,NEC组Shannon指数随入院时间的延迟呈升高趋势,于入院9 d时点接近对照组水平。③DGGE胶回收测序结果显示,NEC组与对照组所包含的细菌类别总体差别不大,但NEC组双歧杆菌属、乳酸杆菌属和大肠杆菌属的比例有低于对照组的趋势,而克雷伯菌属和拟杆菌属所占比例有高于对照组的趋势。结论肠道菌落种类和数量的减少,尤其是益生菌的减少,致使克雷伯菌属的相对优势,可能是NEC发病机制中的重要因素。 展开更多
关键词 坏死性小肠结肠炎 变性梯度凝胶电泳 菌群多样性 益生菌
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