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5-HT 102T/C多态性与Tourette综合征的病例对照及核心家系关联分析 被引量：7
1
作者 黄颐 刘协和 +6 位作者 李涛 郭兰婷 孙学礼 肖侠明 马小红 王英成 DavidACollier 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第1期11-13,共3页
目的　研究 5 -羟色胺受体 10 2 T/ C多态性是否与 Tourette综合征 (TS)相关联。方法　对15 7个核心家系样本采用病例 -对照关联分析、传递不平衡检验方法、聚合酶链反应及 RFL P等技术 ,根据TS与强迫症 (obsessive compulsive disorder... 目的　研究 5 -羟色胺受体 10 2 T/ C多态性是否与 Tourette综合征 (TS)相关联。方法　对15 7个核心家系样本采用病例 -对照关联分析、传递不平衡检验方法、聚合酶链反应及 RFL P等技术 ,根据TS与强迫症 (obsessive compulsive disorder,OCD)的同病现象 ,将 TS划分亚组进行与 5 -羟色胺受体10 2 T/ C多态性的关联分析。结果　合并 OCD的 TS与该位点的基因型 10 2 C/ C(χ2 =8.38,P=0 .0 0 4)及等位基因 10 2 C(χ2 =4.84,P=0 .0 2 8)存在关联 ,进一步采用传递不平衡分析 ,发现合并《美国精神疾病诊断和统计手册 》诊断标准的 OCD的 TS与该位点存在关联或连锁不平衡 (χ2 =5 .12 ,P=0 .0 2 ) ,而在 TS总体样本及单纯 TS样本中未发现与该位点的关联。结论　 5 -羟色胺受体 10 2 T/ C多态性与中国人群合并OCD的 TS存在关联 ,合并 OCD的 TS可能是 展开更多
关键词 TOURETTE综合征 强迫症 5-HT102T/C多态性 传递不平衡检验
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多巴胺D_2受体基因启动子多态性与帕金森病的关联研究
2
作者 彭蓉 苟婴如 +5 位作者 袁强 李涛 袁光固 罗德儒 刘协和 David A.Collier 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第6期524-525,共2页
目的　探讨中国汉族人群多巴胺 D2 受体基因启动子多态性在帕金森病 (Parkinson'sdisease,PD)遗传易感性中的作用。方法　采用病例 -对照关联分析、聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法分析了 12 3例 PD患者 (PD组 )与 12 4名... 目的　探讨中国汉族人群多巴胺 D2 受体基因启动子多态性在帕金森病 (Parkinson'sdisease,PD)遗传易感性中的作用。方法　采用病例 -对照关联分析、聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法分析了 12 3例 PD患者 (PD组 )与 12 4名健康成人 (对照组 )多巴胺 D2 受体基因启动子多态性。结果　 PD组 - 141△ C等位基因频率为 8.5 % ,对照组为 11.7% ,两组差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ;中国汉族人PD组和对照组 - 141△ C等位基因频率明显高于意大利南部人群 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　中国汉族人群多巴胺 D2 受体基因启动子多态性与 PD的遗传易感性无关 ,该多态性有明显的种族差异。 展开更多
关键词 帕金森病 多巴胺D2受体 基因多态性
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