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Protein kinase C/ζ (PRKCZ) Gene is associated with type 2 diabetes in Han population of North China and analysis of its haplotypes 被引量:5
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作者 Yun-FengLi Hong-XiaSun +11 位作者 Guo-DonqWu Wei-NanDu JinZuo YanShen Bo-QinQiang Zhi-JianYao HengWang WeiHnang ZhuChen Mo-MiaoXiong YanMeng Fu-DeFang 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2003年第9期2078-2082,共5页
AIM: To identify the susceptible gene (s) for type 2 diabetes in the prevousely mapped region, 1p36.33-p36.23, in Han population of North China using single nucleotide polymorphisms (SNPs) and to analyze the haplotype... AIM: To identify the susceptible gene (s) for type 2 diabetes in the prevousely mapped region, 1p36.33-p36.23, in Han population of North China using single nucleotide polymorphisms (SNPs) and to analyze the haplotypes of the gene (s) related to type 2 diabetes.METHODS: Twenty three SNPs located in 10 candidate genes in the mapped region were chosen from public SNP domains with bioinformatic methods, and the single base extension (SBE) method was used to genotype the loci for 192 sporadic type 2 diabetes patients and 172 normal individuals, all with Hah ethical origin, to perform this casecontrol study. The haplotypes with significant difference in the gene (s) were further analyzed.RFSULTS: Among the 23 SNPs, 8 were found to be common in Chinese Han population. Allele frequency of one SNP,rs436045 in the protein kinase C/ζgene (PRKCZ) was statistically different between the case and control groups (P<0.05). Furthermore, haplotypes at five SNP sites of PRKCZ gene were identified.CONCLUSION: PRKCZgene may be associated with type 2 diabetes in Hah population in North China. The haplotypes at five SNP sites in this gene may be responsible for this association. 展开更多
关键词 蛋白激酶 PRKCZ 2型糖尿病 汉族 中国南方
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老年原发性高血压患者β_2-肾上腺素能受体基因两个单核苷酸多态性研究 被引量:9
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作者 吴弘 宋秀峰 +5 位作者 肖君华 胡芳 黄薇 卢大儒 薛京伦 金力 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第2期127-129,共3页
目的 研究 β2 -肾上腺素能受体 (β2 - adrenoceptor,β2 - AR)基因编码区 +10 5 3和 +12 39位单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)与老年高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性技术 ... 目的 研究 β2 -肾上腺素能受体 (β2 - adrenoceptor,β2 - AR)基因编码区 +10 5 3和 +12 39位单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)与老年高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性技术 ,检测 86例高血压患者 ,43名健康对照者的 β2 - AR基因 +10 5 3位和+12 39位 SNP基因型。结果 两种 SNPs基因型频率在正常人群分布符合 Hardy- Weinberg平衡。 +12 39位 SNP的基因型频率和基因频率在老年中、重度高血压组和对照组分布差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ;+10 5 3位 SNP基因型频率和基因频率在两组人群中分布差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论  β2 - AR基因 +12 39位SNP可能与老年高血压相关 ,+10 5 3位 SNP仅为基因多态性标志。 展开更多
关键词 原发性高血压 Β2-肾上腺素能受体 基因多态性 老年人 Β2-肾上腺素能受体基因
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β_2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布 被引量:5
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作者 吴弘 蔡刚明 +6 位作者 徐红岩 陈华 肖君华 卢大儒 薛京伦 邱信芳 金力 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第1期1-3,共3页
目的 研究中国人β2 -肾上腺素能受体 (beta2 - adrenoceptor,β2 - AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) ,并观察这些 SNPs在汉族人群中的多态性分布。方法 应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区 8... 目的 研究中国人β2 -肾上腺素能受体 (beta2 - adrenoceptor,β2 - AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) ,并观察这些 SNPs在汉族人群中的多态性分布。方法 应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区 80名非亲缘关系人群β2 - AR基因序列 ,确定单核苷酸多态位点及基因型。结果 在 3.8kb长度范围内共发现 8个 SNPs,其中 5个位于编码区 ,平均 2 74bp出现一个SNP;3个位于调控区 ,平均 72 1bp出现一个 SNP,与国外报道相比 ,- 46 8C→ G,- 36 7T→ C,- 47C→ T,- 2 0 T→ C,+ 79C→ G,+ 10 0 G→ A,+ 491C→ T,+ 10 98T→ C未在本研究人群中检测到。各 SNPs等位基因频率在人群中的分布符合 Hardy- Weinberg平衡。结论 β2 - AR基因 SNPs呈不均匀分布 ,且具有很大的种族差异 ;其等位基因频率在人群中分布符合 Hardy- 展开更多
关键词 Β2-肾上腺素能受体 基因 遗传学 单核苷酸多态性 高血压
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细胞因子及相关受体基因位点与中国人原发性高血压的连锁分析 被引量:5
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作者 初少莉 朱鼎良 +2 位作者 王谷亮 熊墨淼 金力 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第3期221-224,共4页
目的 在中国汉族人中进行细胞因子及相关受体基因位点与原发性高血压 (essentialhypertension,EH)的连锁分析 ,以筛选 EH易感基因。方法 在 8种细胞因子及相关受体基因附近选择DNA短串联重复序列 (shorttandem repeat,STR)作为遗传标... 目的 在中国汉族人中进行细胞因子及相关受体基因位点与原发性高血压 (essentialhypertension,EH)的连锁分析 ,以筛选 EH易感基因。方法 在 8种细胞因子及相关受体基因附近选择DNA短串联重复序列 (shorttandem repeat,STR)作为遗传标记 ,采用荧光标记 STR引物及基因分型技术 ,对上海地区 95个汉族 EH核心家系 477个成员染色体上 7个遗传标记位点进行基因分型 ,运用GENEHUNTER软件计算最大 L od值、两点非参数连锁分析 (non- parametric linkage analysis ,NPL )及传递 /不平衡检验 (transmission / disequilibrium test,TDT)。结果  TDT显示 D14S6 1位点等位基因在 EH患病同胞中传递显著不平衡 (χ2 =14.2 9,P=0 .0 0 0 16 ) ;最大 L od值为 0 .72 ;NPL的 Z=0 .78,P>0 .0 5。其余位点最大 L od值均 <- 1,TDT和 NPL统计结果未提示这些位点传递不平衡与 EH存在连锁 (P>0 .0 5 )。结论  D14S6 1位点在 EH患病同胞中存在明显的传递不平衡。已知转化生长因子β3基因距该位点0 .1c M,提示这一染色体区域附近基因与 EH关系有待进一步研究。 展开更多
关键词 细胞因子 相关受体基因位点 中国人 原发性高血压 连锁分析
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