期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析 被引量：3
1
作者 崔云 王立 +3 位作者 赵堪兴 王擎 陈薇婴 王犁明 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第3期200-202,共3页
目的　了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性 ( autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)致病基因磷酸二酯酶 β亚单位 ( phosphodiesteraseβ subunit,PDE6 B)基因在中国视网膜色素变性( retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变... 目的　了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性 ( autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)致病基因磷酸二酯酶 β亚单位 ( phosphodiesteraseβ subunit,PDE6 B)基因在中国视网膜色素变性( retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变谱及突变率。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 ,对收集的 35个常染色体隐性 RP家系 38例患者和 5 5例散发 RP患者进行 PDE6 B基因的 2 2个外显子和 5′端非翻译区突变筛选 ;对有变异条带者进行 DNA序列分析。结果　测得一个常染色体隐性家系患者 PDE6 B基因第 11外显子 5′端上游第 19位碱基 (第 10内含子内 )发生 G→ A转换。 1例散发 RP患者同时检测到第 6外显子第 2 4 92位点碱基 T颠换为 C和第 10外显子 5′端上游 (第 9内含子内 )第 2 7～ 2 8碱基之间有两个碱基 TG插入。另两例散发 RP患者分别发现第 4外显子 5′端上游 30～ 31碱基处两个碱基 GT插入和第18外显子 3′端下游第 15个碱基发生 G→C颠换。结论　发现 1名中国人的散发 RP患者携带 RP致病基因 PDE6 B基因的一种复合杂合突变。中国人的 PDE6 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传 视网膜色素变性 致病基因 PDE6B 基因突变
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部