目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量...目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量测序技术CNV检测。结果核型分析检出异常核型4例,异常检出率为8.16%,其中21三体3例,染色体结构异常1例;CNV检出异常9例,异常检出率为18%,其中21三体3例,22q11微重复综合征2例,22q11微缺失综合征1例,9号染色体部分重复1例,其他微缺失/微重复2例;临床意义不明CNV变异3例。结论 CNV检测可以比核型分析发现更加复杂的异常,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法,可有效预防CHD胎儿的风险,对优生优育有重要意义。展开更多
目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常及分布情况的相关性,以提高异常胎儿的检出率。方法选取2018-03/2021-10月在作者医院诊断出现NT增厚,且行羊水穿刺检测胎儿染色体核型及微缺失的404例孕妇,按照N...目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常及分布情况的相关性,以提高异常胎儿的检出率。方法选取2018-03/2021-10月在作者医院诊断出现NT增厚,且行羊水穿刺检测胎儿染色体核型及微缺失的404例孕妇,按照NT增厚是否合并其他高危因素将所有病例分为单纯性NT临界增厚组(n=47)、单纯性NT增厚组(n=238)、NT增厚合并孕妇高龄组(n=63)、NT增厚合并胎儿结构异常组(n=56),比较4组胎儿染色体异常率、染色体异常分布情况及妊娠结局。结果在404例NT增厚病例中,通过羊水诊断共检测染色体核型异常36例(8.91%)、基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)80例(19.80%),其中单纯NT临界增厚组染色体核型异常和CNVs异常检出率分别为6.38%(3/47)、17.02%(8/47),单纯性NT增厚组检出率分别为5.46%(13/238)、11.76%(28/238),NT增厚合并高龄组检出率分别为14.29%(9/36)、38.10%(24/63),NT增厚合并胎儿结构异常组检出率分别为19.64%(11/56)、35.71%(20/56)。各组间总体异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=53.67,P<0.01)。结论NT增厚将提示胎儿患染色体异常疾病的风险增高,是早孕期筛查的一项重要超声指标,当合并有其他高危因素时,染色体异常检出率会显著增高。对NT增厚的胎儿进行早期染色体核型及微缺失分析,是避免染色体异常儿出生的重要手段。展开更多
目的探讨核磁共振与超声在胎儿胼胝体发育不良(agenesis of corpus callosum,ACC)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿胼胝体发育不良的孕妇18例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查.将MRI、超声、随访结果进行对照比较。结果 1...目的探讨核磁共振与超声在胎儿胼胝体发育不良(agenesis of corpus callosum,ACC)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿胼胝体发育不良的孕妇18例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查.将MRI、超声、随访结果进行对照比较。结果 18名孕妇共检查出胎儿18例,MRI证实胎儿胼胝体发育不良15例,2例为侧脑室扩张,1例为Dandy-Walker畸形。检出超声漏诊合并侧脑室增宽1例,合并小脑发育畸形1例。结论核磁检查对胎儿胼胝体发育不良的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿胼胝体发育不良和合并畸形的诊断。展开更多
目的探讨核磁共振与超声在胎儿侧脑室扩张(Expansion of the lateral ventricle)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿侧脑室扩张的孕妇72例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。根据侧脑室扩张程度分为三组,10-12mm组,12-15mm...目的探讨核磁共振与超声在胎儿侧脑室扩张(Expansion of the lateral ventricle)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿侧脑室扩张的孕妇72例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。根据侧脑室扩张程度分为三组,10-12mm组,12-15mm组,>15mm组。将MRI、超声、随访结果进行对照比较研究。结果 72名孕妇共检查出胎儿72例,MRI证实胎儿侧脑室扩张68例,占超声诊断的94.4%(68/72),合并中枢神经其他异常者10例,其中胼胝体缺如或发育不良4例,脑室周围白质软化3例,小脑发育不良1例,Dandy-Walke2例,胎儿侧脑室增宽>15mm组合并中枢神经系统疾病均较10-12mm组与12-15mm组高(P<0.05),13-15mm组比10-12mm组高(P<0.05)。检出超声漏诊合并胼胝体缺如或发育不良2例,合并Dandy-Walker畸形畸形1例。结论核磁检查对胎儿侧脑室扩张的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿侧脑室扩张和合并畸形的诊断。展开更多
文摘目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量测序技术CNV检测。结果核型分析检出异常核型4例,异常检出率为8.16%,其中21三体3例,染色体结构异常1例;CNV检出异常9例,异常检出率为18%,其中21三体3例,22q11微重复综合征2例,22q11微缺失综合征1例,9号染色体部分重复1例,其他微缺失/微重复2例;临床意义不明CNV变异3例。结论 CNV检测可以比核型分析发现更加复杂的异常,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法,可有效预防CHD胎儿的风险,对优生优育有重要意义。
文摘目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常及分布情况的相关性,以提高异常胎儿的检出率。方法选取2018-03/2021-10月在作者医院诊断出现NT增厚,且行羊水穿刺检测胎儿染色体核型及微缺失的404例孕妇,按照NT增厚是否合并其他高危因素将所有病例分为单纯性NT临界增厚组(n=47)、单纯性NT增厚组(n=238)、NT增厚合并孕妇高龄组(n=63)、NT增厚合并胎儿结构异常组(n=56),比较4组胎儿染色体异常率、染色体异常分布情况及妊娠结局。结果在404例NT增厚病例中,通过羊水诊断共检测染色体核型异常36例(8.91%)、基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)80例(19.80%),其中单纯NT临界增厚组染色体核型异常和CNVs异常检出率分别为6.38%(3/47)、17.02%(8/47),单纯性NT增厚组检出率分别为5.46%(13/238)、11.76%(28/238),NT增厚合并高龄组检出率分别为14.29%(9/36)、38.10%(24/63),NT增厚合并胎儿结构异常组检出率分别为19.64%(11/56)、35.71%(20/56)。各组间总体异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=53.67,P<0.01)。结论NT增厚将提示胎儿患染色体异常疾病的风险增高,是早孕期筛查的一项重要超声指标,当合并有其他高危因素时,染色体异常检出率会显著增高。对NT增厚的胎儿进行早期染色体核型及微缺失分析,是避免染色体异常儿出生的重要手段。
文摘目的探讨核磁共振与超声在胎儿胼胝体发育不良(agenesis of corpus callosum,ACC)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿胼胝体发育不良的孕妇18例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查.将MRI、超声、随访结果进行对照比较。结果 18名孕妇共检查出胎儿18例,MRI证实胎儿胼胝体发育不良15例,2例为侧脑室扩张,1例为Dandy-Walker畸形。检出超声漏诊合并侧脑室增宽1例,合并小脑发育畸形1例。结论核磁检查对胎儿胼胝体发育不良的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿胼胝体发育不良和合并畸形的诊断。
文摘目的探讨核磁共振与超声在胎儿侧脑室扩张(Expansion of the lateral ventricle)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿侧脑室扩张的孕妇72例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。根据侧脑室扩张程度分为三组,10-12mm组,12-15mm组,>15mm组。将MRI、超声、随访结果进行对照比较研究。结果 72名孕妇共检查出胎儿72例,MRI证实胎儿侧脑室扩张68例,占超声诊断的94.4%(68/72),合并中枢神经其他异常者10例,其中胼胝体缺如或发育不良4例,脑室周围白质软化3例,小脑发育不良1例,Dandy-Walke2例,胎儿侧脑室增宽>15mm组合并中枢神经系统疾病均较10-12mm组与12-15mm组高(P<0.05),13-15mm组比10-12mm组高(P<0.05)。检出超声漏诊合并胼胝体缺如或发育不良2例,合并Dandy-Walker畸形畸形1例。结论核磁检查对胎儿侧脑室扩张的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿侧脑室扩张和合并畸形的诊断。
