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儿童代谢型谷氨酸受体1抗体脑炎1例病例报告并文献复习
1
作者 刘艳萍 唐天骅 +3 位作者 杨柳 李婷婷 李岩 曹睿明 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期227-230,共4页
1病例资料女,9岁,因“进行性行走及语言障碍1周余”至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院。患儿于10 d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失。1周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法... 1病例资料女,9岁,因“进行性行走及语言障碍1周余”至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院。患儿于10 d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失。1周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐。当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院。患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊。患儿父母体健,祖父有“系统性红斑狼疮”病史,否认家族遗传及类似疾病史。 展开更多
关键词 河南省人民医院 中成药治疗 患儿父母 系统性红斑狼疮 出生史 头痛症状 周前 病例报告
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儿童侵袭性化脓性链球菌感染合并噬血细胞综合征1例
2
作者 刘艳萍 唐天骅 +4 位作者 吕静 赛买提 赵园 关舒月 王婧 《中华全科医师杂志》 2025年第1期102-104,共3页
回顾1例侵袭性化脓性链球菌感染患儿的临床特点及诊治经过, 治疗中进一步确诊患儿同时存在化脓性链球菌感染导致的多器官损害、链球菌感染中毒性休克以及噬血细胞综合征。
关键词 感染 化脓性链球菌 噬血细胞综合征 链球菌中毒性休克综合征
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染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析
3
作者 刘艳萍 唐天骅 +4 位作者 杨柳 李婷婷 曹睿明 任纯明 李岩 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期54-60,共7页
目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结... 目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点,并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果患儿男性,12岁5个月,有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现,伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失:seq[GRCH37]del(2)(p24.3p24.2)NC_000002.11:g.15590168_18195971del,缺失区域内有包括MYCN基因(第1~3号外显子)在内的10个基因,其父母染色体此区域无异常。总结了11例(包括此例)2号染色体微缺失患者的遗传学特征,结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的MYCN基因的单倍体剂量不足,临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。结论先证者符合典型Feingold综合征的临床表现,2号染色体微缺失导致的MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。 展开更多
关键词 2p24.3p24.2微缺失 Feingold综合征 MYCN基因
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USP7基因相关Hao-Fountain综合征临床报道并文献复习 被引量：2
4
作者 刘艳萍 唐天骅 +3 位作者 朱林超 杨柳 李婷婷 任纯明 《国际儿科学杂志》 2022年第11期786-789,共4页
目的探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料, 并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果... 目的探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料, 并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现, 面容特殊, 生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示:脑额叶白质减少, 胼胝体发育不良, 侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异, 父母亲的该位点均为野生型, 经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献, 目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例, 其临床主要表现为语言发育落后, 精神、运动、智力、社交等多方面发育落后, 特殊面容、婴儿期喂养困难;此外, 少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面, 患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论 USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足, 引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂, 与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。 展开更多
关键词 USP7基因 Hao-Fountain综合征 智力低下 生殖器畸形
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