期刊文献+
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
8例Silver-Russell综合征患儿的临床表型与遗传学分析
1
作者 覃海兰 谢波波 +3 位作者 韦冰梅 桂宝恒 石妹珍 陈玉君 《广西医学》 2025年第4期554-558,共5页
目的总结Silver-Russell综合征(SRS)患儿的临床表型与遗传学特点。方法分析8例SRS患儿的临床资料,包括基本信息、临床表型和治疗情况等。采集SRS患儿外周血并提取DNA后,采用甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)检测SRS患儿11号染色... 目的总结Silver-Russell综合征(SRS)患儿的临床表型与遗传学特点。方法分析8例SRS患儿的临床资料,包括基本信息、临床表型和治疗情况等。采集SRS患儿外周血并提取DNA后,采用甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)检测SRS患儿11号染色体p15(11p15)区域和7号染色体的单亲二体(UPD)拷贝数变异与甲基化水平。结果8例SRS患儿均表现为身材矮小和特殊面容(三角形脸多见),其中5例有足月小样儿出生史,6例肢体不对称。MS-MLPA检测结果提示,7例为11p15的印迹控制区1(ICR1)低甲基化,1例为7号染色体的母源性单亲二倍体[UPD(7)mat]。在11p15 ICR1低甲基化的患儿中,甲基化水平越低,患儿的身材矮小越严重;UPD(7)mat患儿存在严重的身材矮小。3例接受重组人生长激素治疗的患儿身高均较前得到改善。结论SRS的诊断主要依靠严重的身材矮小、足月小样儿、三角脸、肢体不对称等临床表型。MS-MLPA检测可以明确大部分SRS患儿的病因,并可以根据甲基化水平程度,进一步指导治疗和预后评估。 展开更多
关键词 Silver-Russell综合征 临床表型 遗传学病因 甲基化特异性多重连接探针扩增法 罕见病
暂未订购
基于SToS自主互助教学模式培养医学生创新思维与科研能力 被引量:1
2
作者 桂宝恒 马云婷 桂春绒 《大学(教学与教育)》 2022年第8期99-102,共4页
SToS(student to student)是“以学生为中心”的自主互助式创新教育教学理念与模式,对推动医学生教育模式改革具有重要实践意义。基于SToS自主互助教学模式培养医学生创新思维与科研能力可从多层次科研团队组建、多维度课题设计实训、... SToS(student to student)是“以学生为中心”的自主互助式创新教育教学理念与模式,对推动医学生教育模式改革具有重要实践意义。基于SToS自主互助教学模式培养医学生创新思维与科研能力可从多层次科研团队组建、多维度课题设计实训、全流程课题实施探索、全方位教学效果评价四个方面逐步开展实施,以促进学生从接受式学习向创新科研过渡,增强科研兴趣与信心,启发内驱动力和主观能动性,从而达到培养医学生创新思维能力与科研意识以及创新实践能力与科研素养的教育目标。 展开更多
关键词 SToS教学模式 创新思维 科研能力 医学生教育
在线阅读 下载PDF
MORC2基因新发变异导致DIGFAN综合征1例的遗传学分析
3
作者 谢波波 范歆 +5 位作者 魏贤达 桂宝恒 韦小娇 马云婷 俸诗瀚 陈玉君 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期234-238,共5页
目的探讨1例发育迟缓、生长落后、面部畸形和轴突神经病变(DIGFAN)患儿的临床表现和遗传学病因。方法选取2021年3月22日因"身材矮小、智力发育落后"就诊于广西医科大学第二附属医院儿童内分泌遗传代谢门诊的1例患儿作为研究对... 目的探讨1例发育迟缓、生长落后、面部畸形和轴突神经病变(DIGFAN)患儿的临床表现和遗传学病因。方法选取2021年3月22日因"身材矮小、智力发育落后"就诊于广西医科大学第二附属医院儿童内分泌遗传代谢门诊的1例患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序,确定候选变异,并对其家系进行Sanger测序验证。利用生物信息软件对变异位点进行致病性评估及蛋白模拟分析。结果患儿为10岁9月龄男性,存在身材矮小、智力发育落后、语言和运动发育迟缓、面部畸形等临床特征。基因测序提示患儿MORC2基因存在c.800T>C(p.Leu267Pro)杂合变异,Sanger测序验证为新发变异。该变异所在的氨基酸Leu267在不同物种间高度保守。Leu267位于MORC2蛋白的ATP酶结合区的核糖体蛋白S5结构域,Leu267Pro可能通过影响ATP酶的空间构象和活性,从而影响MORC2蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异评级相关指南,c.800T>C评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP2+PP3)。结论MORC2基因c.800T>C(p.Leu267Pro)变异考虑为该DIGFAN患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 神经系统疾病 发育迟缓 生长落后 面部畸形 轴突神经病变 MORC2基因 新发变异 儿童
原文传递
11例糖代谢异常患儿的遗传病因分析及诊治方案
4
作者 韦小娇 谢波波 +3 位作者 范歆 韦冰梅 桂宝恒 陈玉君 《广西医科大学学报》 CAS 2023年第6期1026-1032,共7页
目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用。方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案。结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(C... 目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用。方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案。结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(CHI),6例糖尿病。5例CHI患儿中有3例检出基因变异,其中2例分别检出ABCC8基因c.3976G>A和FOXA2基因c.428A>G杂合变异,经治疗,血糖恢复至正常范围;1例检出KCNJ11基因c.560C>A杂合变异,需要长期二氮嗪维持治疗;5例CHI均对二氮嗪治疗敏感。6例糖尿病患儿中有2例分别检出HNF1A基因c.475C>T和KCNJ11基因c.601C>T杂合变异。所有患儿初诊后均应用胰岛素治疗,检出KCNJ11基因变异的患者改用格列本脲治疗,所有患儿血糖控制良好。结论:遗传因素是导致儿童糖代谢异常的重要原因之一。对糖代谢异常儿童行基因检测以鉴定遗传学病因,对疾病的分子分型、针对性治疗、全程管理及预后改善均有重要意义。 展开更多
关键词 糖尿病 先天性高胰岛素血症 遗传学病因
暂未订购
医教研三位一体的医学遗传学教学模式构建 被引量:3
5
作者 桂宝恒 李春燕 桂春绒 《创新创业理论研究与实践》 2022年第15期151-154,共4页
在精准医学时代背景下,不同专业医学生均需适应基因组医学带来的临床变革,因此对医学遗传学传统教学内容及模式进行改革和优化十分必要。按照以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路,从模块化课程设置优化、创新性教学方... 在精准医学时代背景下,不同专业医学生均需适应基因组医学带来的临床变革,因此对医学遗传学传统教学内容及模式进行改革和优化十分必要。按照以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路,从模块化课程设置优化、创新性教学方式探索、全方位临床实践强化、多学科特色科研创新四个层面构建医教研三位一体的医学遗传学教学模式,以培养拥有系统的知识结构和较强实践能力的高级医学专业人才和适应当今精准医学发展需要的新型医学人才。 展开更多
关键词 医学遗传学 基因组学 精准医学 医教研三位一体 教学模式改革 医学生教育
原文传递
单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识(2025版)
6
作者 单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用协作组 中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组 +3 位作者 邬玲仟 尹爱华 马燕琳 桂宝恒 《中华医学遗传学杂志》 2025年第4期385-396,共12页
地中海贫血(地贫)是一种高发的遗传性血红蛋白病,全球约有3.5亿人为地贫基因致病变异携带者,我国南方地区携带率高达10%~25%。通过血液学筛查、热点变异检测以及基于其他技术的罕见型地贫基因检测的"多层级序贯筛诊"模式在地... 地中海贫血(地贫)是一种高发的遗传性血红蛋白病,全球约有3.5亿人为地贫基因致病变异携带者,我国南方地区携带率高达10%~25%。通过血液学筛查、热点变异检测以及基于其他技术的罕见型地贫基因检测的"多层级序贯筛诊"模式在地贫防控中取得了显著的成效,但其流程冗繁、受检者及医疗成本高、咨询压力大,存在明显的局限性。单分子实时测序技术以其长读长和准确识别碱基序列的优点,不仅能够拓宽地贫基因变异检测的范围,还能够直接确定α-和β-珠蛋白基因的单体型和结构重排,显著提高检出率,降低误检和漏检率,对于改进地贫基因检测具有革命性意义。随着技术的成熟和成本的下降,单分子实时测序在地贫防控中的应用越来越广泛,目前已积累超过50项临床研究和30万例临床应用数据。本共识基于这些循证证据,通过探讨单分子实时测序在临床地贫基因检测中的应用范围、操作流程及局限性,为临床医师、实验室人员和政策制定者提供参考和指导,助力全生命周期的地贫精准防控。 展开更多
关键词 单分子实时测序 地中海贫血 专家共识
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部