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广西地区耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌的流行特征、耐消毒剂基因检测及同源性分析 被引量:2
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作者 梁琼 李素艳 +3 位作者 蒙华莹 唐娟 覃卫娟 李春燕 《检验医学与临床》 2024年第4期444-449,共6页
目的了解耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌(CRPA)临床分离菌株的流行特征,检测、分析耐消毒剂基因携带情况及菌株同源性。方法回顾性分析该院2020—2022年临床分离得到的252株CRPA的临床分布特点、耐药趋势。并随机选取其中30株菌株,采用聚合... 目的了解耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌(CRPA)临床分离菌株的流行特征,检测、分析耐消毒剂基因携带情况及菌株同源性。方法回顾性分析该院2020—2022年临床分离得到的252株CRPA的临床分布特点、耐药趋势。并随机选取其中30株菌株,采用聚合酶链反应检测耐消毒剂基因qacEΔ1-sul1及aceⅠ的表达情况;采用肠杆菌科基因间重复序列-聚合酶链反应检测菌株同源性。结果CRPA的标本来源主要为痰液(63.49%)、肺泡灌洗液(17.06%);来自综合重症监护病房(ICU)和其他ICU占比为40.87%,来自非ICU的占比为59.13%,非ICU病区主要分布在康复医学科(14.68%)和呼吸科(12.70%)。除头孢吡肟、头孢他啶/阿维巴坦、阿米卡星、庆大霉素、妥布霉素、多黏菌素外,CRPA对其他临床常用抗菌药物的耐药率均在30.00%以上。CRPA在ICU及非ICU病区的耐药率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。30株临床分离的CRPA qacEΔ1-sul1和aceⅠ基因检出率分别为16.67%、26.67%。同源性分析结果显示A型和B型为主要流行株。结论CRPA对常用抗菌药物普遍耐药,应加强对CRPA菌株的耐药性监测,根据药敏试验结果合理选择抗菌药物,减少耐药株的产生。CRPA中qacEΔ1-sul1和aceⅠ两种耐消毒剂基因均有检出,但检出率均较低,实际工作中应加强对各病区的消毒效果监测。CRPA中存在A、B两种优势型别的克隆流行,应作为铜绿假单胞菌院内感染防控的重点。 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌 耐消毒剂基因 同源性分析 耐药性 流行特征
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8例Silver-Russell综合征患儿的临床表型与遗传学分析
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作者 覃海兰 谢波波 +3 位作者 韦冰梅 桂宝恒 石妹珍 陈玉君 《广西医学》 2025年第4期554-558,共5页
目的总结Silver-Russell综合征(SRS)患儿的临床表型与遗传学特点。方法分析8例SRS患儿的临床资料,包括基本信息、临床表型和治疗情况等。采集SRS患儿外周血并提取DNA后,采用甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)检测SRS患儿11号染色... 目的总结Silver-Russell综合征(SRS)患儿的临床表型与遗传学特点。方法分析8例SRS患儿的临床资料,包括基本信息、临床表型和治疗情况等。采集SRS患儿外周血并提取DNA后,采用甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)检测SRS患儿11号染色体p15(11p15)区域和7号染色体的单亲二体(UPD)拷贝数变异与甲基化水平。结果8例SRS患儿均表现为身材矮小和特殊面容(三角形脸多见),其中5例有足月小样儿出生史,6例肢体不对称。MS-MLPA检测结果提示,7例为11p15的印迹控制区1(ICR1)低甲基化,1例为7号染色体的母源性单亲二倍体[UPD(7)mat]。在11p15 ICR1低甲基化的患儿中,甲基化水平越低,患儿的身材矮小越严重;UPD(7)mat患儿存在严重的身材矮小。3例接受重组人生长激素治疗的患儿身高均较前得到改善。结论SRS的诊断主要依靠严重的身材矮小、足月小样儿、三角脸、肢体不对称等临床表型。MS-MLPA检测可以明确大部分SRS患儿的病因,并可以根据甲基化水平程度,进一步指导治疗和预后评估。 展开更多
关键词 Silver-Russell综合征 临床表型 遗传学病因 甲基化特异性多重连接探针扩增法 罕见病
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广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析 被引量:10
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作者 俸诗瀚 耿国兴 +6 位作者 阳奇 黄丽梅 李孟婷 易升 韦媛 蓝月云 欧阳鲁平 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第15期1886-1888,共3页
目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛... 目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17%),871 G>A 32例(7.42%),1024 C>T 28例(6.50%),1376 G>T 123例(28.54%),1388 G>A 156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD/6PGD比值法 Sanger法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 分子流行病学
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11例糖代谢异常患儿的遗传病因分析及诊治方案
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作者 韦小娇 谢波波 +3 位作者 范歆 韦冰梅 桂宝恒 陈玉君 《广西医科大学学报》 CAS 2023年第6期1026-1032,共7页
目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用。方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案。结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(C... 目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用。方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案。结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(CHI),6例糖尿病。5例CHI患儿中有3例检出基因变异,其中2例分别检出ABCC8基因c.3976G>A和FOXA2基因c.428A>G杂合变异,经治疗,血糖恢复至正常范围;1例检出KCNJ11基因c.560C>A杂合变异,需要长期二氮嗪维持治疗;5例CHI均对二氮嗪治疗敏感。6例糖尿病患儿中有2例分别检出HNF1A基因c.475C>T和KCNJ11基因c.601C>T杂合变异。所有患儿初诊后均应用胰岛素治疗,检出KCNJ11基因变异的患者改用格列本脲治疗,所有患儿血糖控制良好。结论:遗传因素是导致儿童糖代谢异常的重要原因之一。对糖代谢异常儿童行基因检测以鉴定遗传学病因,对疾病的分子分型、针对性治疗、全程管理及预后改善均有重要意义。 展开更多
关键词 糖尿病 先天性高胰岛素血症 遗传学病因
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基于SToS自主互助教学模式培养医学生创新思维与科研能力 被引量:1
5
作者 桂宝恒 马云婷 桂春绒 《大学(教学与教育)》 2022年第8期99-102,共4页
SToS(student to student)是“以学生为中心”的自主互助式创新教育教学理念与模式,对推动医学生教育模式改革具有重要实践意义。基于SToS自主互助教学模式培养医学生创新思维与科研能力可从多层次科研团队组建、多维度课题设计实训、... SToS(student to student)是“以学生为中心”的自主互助式创新教育教学理念与模式,对推动医学生教育模式改革具有重要实践意义。基于SToS自主互助教学模式培养医学生创新思维与科研能力可从多层次科研团队组建、多维度课题设计实训、全流程课题实施探索、全方位教学效果评价四个方面逐步开展实施,以促进学生从接受式学习向创新科研过渡,增强科研兴趣与信心,启发内驱动力和主观能动性,从而达到培养医学生创新思维能力与科研意识以及创新实践能力与科研素养的教育目标。 展开更多
关键词 SToS教学模式 创新思维 科研能力 医学生教育
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MORC2基因新发变异导致DIGFAN综合征1例的遗传学分析
6
作者 谢波波 范歆 +5 位作者 魏贤达 桂宝恒 韦小娇 马云婷 俸诗瀚 陈玉君 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期234-238,共5页
目的探讨1例发育迟缓、生长落后、面部畸形和轴突神经病变(DIGFAN)患儿的临床表现和遗传学病因。方法选取2021年3月22日因"身材矮小、智力发育落后"就诊于广西医科大学第二附属医院儿童内分泌遗传代谢门诊的1例患儿作为研究对... 目的探讨1例发育迟缓、生长落后、面部畸形和轴突神经病变(DIGFAN)患儿的临床表现和遗传学病因。方法选取2021年3月22日因"身材矮小、智力发育落后"就诊于广西医科大学第二附属医院儿童内分泌遗传代谢门诊的1例患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序,确定候选变异,并对其家系进行Sanger测序验证。利用生物信息软件对变异位点进行致病性评估及蛋白模拟分析。结果患儿为10岁9月龄男性,存在身材矮小、智力发育落后、语言和运动发育迟缓、面部畸形等临床特征。基因测序提示患儿MORC2基因存在c.800T>C(p.Leu267Pro)杂合变异,Sanger测序验证为新发变异。该变异所在的氨基酸Leu267在不同物种间高度保守。Leu267位于MORC2蛋白的ATP酶结合区的核糖体蛋白S5结构域,Leu267Pro可能通过影响ATP酶的空间构象和活性,从而影响MORC2蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异评级相关指南,c.800T>C评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP2+PP3)。结论MORC2基因c.800T>C(p.Leu267Pro)变异考虑为该DIGFAN患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 神经系统疾病 发育迟缓 生长落后 面部畸形 轴突神经病变 MORC2基因 新发变异 儿童
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广西壮族自治区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析 被引量:15
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作者 俸诗瀚 黄丽梅 +3 位作者 蒋婷婷 欧阳鲁平 阳奇 耿国兴 《中华地方病学杂志》 CAS 北大核心 2021年第11期927-931,共5页
目的了解广西壮族自治区(简称广西)新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况以及基因携带情况,为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63606例新生儿作为研究对... 目的了解广西壮族自治区(简称广西)新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况以及基因携带情况,为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63606例新生儿作为研究对象,采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法,对初筛阳性新生儿进行电话召回;进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和基因检测,对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析,以及进行基因突变检测。结果63606例行G6PD初筛的新生儿中,检出G6PD阳性新生儿4267例,初筛阳性率为6.7%。其中,男、女性G6PD初筛阳性率分别为10.3%(3508/33988)、2.6%(759/29618),男性初筛阳性率明显高于女性(P<0.01)。对召回的同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测的777例新生儿(男性519例、女性258例)进行比较分析,男性新生儿两种方法的确诊率一致,均为95.6%(496/519)。女性新生儿中,G6PD/6PGD比值法、基因检测分别检出确诊病例168、236例,确诊率分别为65.1%(168/258)、91.5%(236/258)。基因突变检测结果表明,广西5种常见基因型分别为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G、c.871 G>A、c.1024 C>T。结论广西新生儿G6PD初筛阳性率较高。对初筛阳性的女性新生儿建议同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测确诊,以避免漏诊和误诊的发生。 展开更多
关键词 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因筛查
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医教研三位一体的医学遗传学教学模式构建 被引量:3
8
作者 桂宝恒 李春燕 桂春绒 《创新创业理论研究与实践》 2022年第15期151-154,共4页
在精准医学时代背景下,不同专业医学生均需适应基因组医学带来的临床变革,因此对医学遗传学传统教学内容及模式进行改革和优化十分必要。按照以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路,从模块化课程设置优化、创新性教学方... 在精准医学时代背景下,不同专业医学生均需适应基因组医学带来的临床变革,因此对医学遗传学传统教学内容及模式进行改革和优化十分必要。按照以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路,从模块化课程设置优化、创新性教学方式探索、全方位临床实践强化、多学科特色科研创新四个层面构建医教研三位一体的医学遗传学教学模式,以培养拥有系统的知识结构和较强实践能力的高级医学专业人才和适应当今精准医学发展需要的新型医学人才。 展开更多
关键词 医学遗传学 基因组学 精准医学 医教研三位一体 教学模式改革 医学生教育
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单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识(2025版)
9
作者 单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用协作组 中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组 +3 位作者 邬玲仟 尹爱华 马燕琳 桂宝恒 《中华医学遗传学杂志》 2025年第4期385-396,共12页
地中海贫血(地贫)是一种高发的遗传性血红蛋白病,全球约有3.5亿人为地贫基因致病变异携带者,我国南方地区携带率高达10%~25%。通过血液学筛查、热点变异检测以及基于其他技术的罕见型地贫基因检测的"多层级序贯筛诊"模式在地... 地中海贫血(地贫)是一种高发的遗传性血红蛋白病,全球约有3.5亿人为地贫基因致病变异携带者,我国南方地区携带率高达10%~25%。通过血液学筛查、热点变异检测以及基于其他技术的罕见型地贫基因检测的"多层级序贯筛诊"模式在地贫防控中取得了显著的成效,但其流程冗繁、受检者及医疗成本高、咨询压力大,存在明显的局限性。单分子实时测序技术以其长读长和准确识别碱基序列的优点,不仅能够拓宽地贫基因变异检测的范围,还能够直接确定α-和β-珠蛋白基因的单体型和结构重排,显著提高检出率,降低误检和漏检率,对于改进地贫基因检测具有革命性意义。随着技术的成熟和成本的下降,单分子实时测序在地贫防控中的应用越来越广泛,目前已积累超过50项临床研究和30万例临床应用数据。本共识基于这些循证证据,通过探讨单分子实时测序在临床地贫基因检测中的应用范围、操作流程及局限性,为临床医师、实验室人员和政策制定者提供参考和指导,助力全生命周期的地贫精准防控。 展开更多
关键词 单分子实时测序 地中海贫血 专家共识
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串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症
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作者 俸诗瀚 谢波波 +6 位作者 桂宝恒 魏贤达 张宏毅 杜玉芳 范歆 黄燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1575-1576,共2页
患儿男,2岁6个月,出生后高效液相色谱-串联质谱新生儿筛查提示异戊酰肉碱(isovalylcarnitine,C5)3.98μmol/L(参考范围0.04~0.5μmol/L),异戊酰肉碱/乙酰肉碱(acetylcarnitine,C2)比值0.34(参考范围0.00~0.03),均显著偏高,尿气相色谱-... 患儿男,2岁6个月,出生后高效液相色谱-串联质谱新生儿筛查提示异戊酰肉碱(isovalylcarnitine,C5)3.98μmol/L(参考范围0.04~0.5μmol/L),异戊酰肉碱/乙酰肉碱(acetylcarnitine,C2)比值0.34(参考范围0.00~0.03),均显著偏高,尿气相色谱-质谱检测提示异戊酰甘氨酸显著升高,确诊为异戊酸血症。基因检测Sanger测序提示IVD基因存在父源c.548C>T(p.Ala183Val)和母源c.757A>G(p.Thr253Ala)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.548C>T被评估为临床意义不明变异(PP3+PP4),c.757A>G被评估为临床意义不明变异(PM2+PP3+PP4)。 展开更多
关键词 新生儿筛查 异戊酸血症 参考范围 串联质谱技术 医学遗传学 产前诊断 肉碱 基因检测
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