目的:探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(maternally inherited diabetes and deafness syndrome,MIDD)合并脑动脉闭塞患者的临床、影像学特征及线粒体基因突变家系趋势。方法:通过对1例以糖尿病起病,后因耳聋、头晕和卒中样发作诊断为线...目的:探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(maternally inherited diabetes and deafness syndrome,MIDD)合并脑动脉闭塞患者的临床、影像学特征及线粒体基因突变家系趋势。方法:通过对1例以糖尿病起病,后因耳聋、头晕和卒中样发作诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic aci?dosis and stroke?like episode,MELAS)患者及其家系成员的诊疗,结合病史、实验室检查、影像学检查、基因检测及文献复习,分析该家系患者临床特点与致病基因异质性的关系。结果:先证者存在典型的MIDD临床表现,其生化指标和影像学特征符合MIDD诊断。线粒体基因一代测序结果显示存在chrM:3243A>G(tRNA Leu1)突变,对先证者及其母系亲属进行血浆二代测序结果显示,先证者(Ⅲ?1)血液突变率为42.15%,母系亲属也大多存在不同程度点突变。结论:MIDD患者临床表现复杂多样,易合并脑萎缩及脑血管闭塞,对于极度消瘦伴进行性听力减退的糖尿病患者应行基因检测和脑部影像学评估。二代测序有助于明确突变异质性,异质性越高,发病年龄越早,病情越重,需及早预防及诊治。展开更多
目的研究高龄（≥80岁）老年女性骨质疏松患者骨代谢特点及使用双膦酸盐的疗效。方法回顾2005年8月至2013年8月在上海交通大学附属第一人民医院骨质疏松门诊就诊的初诊患者,所有患者均接受双膦酸盐药物治疗≥12个月,用药前后测骨密度（b...目的研究高龄（≥80岁）老年女性骨质疏松患者骨代谢特点及使用双膦酸盐的疗效。方法回顾2005年8月至2013年8月在上海交通大学附属第一人民医院骨质疏松门诊就诊的初诊患者,所有患者均接受双膦酸盐药物治疗≥12个月,用药前后测骨密度（bone mineral density,BMD）和骨转换指标（bone turnover marker,BTM）等,≥80岁的高龄老年女性骨质疏松患者232例（高龄老年组）和47~65岁的绝经后女性骨质疏松患者454例（对照组）。记录所有纳入患者的年龄、身高,体质量、体质量指数（body mass index,BMI）,用药时间,治疗前后骨密度、血钙、血磷、血清25-羟维生素D（25-hydroxy-vitamin D,25OHD）、骨钙素（bone gamma-carboxyglutamic-acid-containing proteins,BGP）和Ⅰ型胶原羧基端肽（Ⅰtype collagen pyridine cross-linked final peptide,β-CTx）等临床资料。结果两组治疗前BMI、血钙、血磷和L1-4BMD差异无统计学意义;高龄老年女性骨质疏松患者的骨转换水平、股骨颈BMD、全髋BMD和25OHD明显低于对照组（P〈0.05）。双膦酸盐治疗12个月后,两组BMD和25OHD水平均增加,骨转换指标均下降。高龄老年组L1-4BMD升高3.29%,股骨颈BMD升高1.24%,全髋关节BMD升高1.00%;对照组L1-4BMD升高3.51%,股骨颈BMD升高1.18%,全髋关节BMD升高1.58%。两组BMD升高程度比较差异无统计学意义（P〉0.05）;老年组BGP下降23.63%,β-CTx下降40.62%,对照组BGP下降36.65%,β-CTx下降60.26%,两者下降程度比较差异有统计学意义（P〈0.05）;老年组25OHD升高17.85%,对照组升高8.97%;双膦酸盐治疗12个月后,两组血钙和血磷比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论高龄老年骨质疏松患者骨转换水平处于低骨转换状态,对于不同骨转换水平的骨质疏松患者,双膦酸盐增加BMD的作用相似,双膦酸盐可以应用于80岁以上的老年骨质疏松患者。展开更多
文摘目的:探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(maternally inherited diabetes and deafness syndrome,MIDD)合并脑动脉闭塞患者的临床、影像学特征及线粒体基因突变家系趋势。方法:通过对1例以糖尿病起病,后因耳聋、头晕和卒中样发作诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic aci?dosis and stroke?like episode,MELAS)患者及其家系成员的诊疗,结合病史、实验室检查、影像学检查、基因检测及文献复习,分析该家系患者临床特点与致病基因异质性的关系。结果:先证者存在典型的MIDD临床表现,其生化指标和影像学特征符合MIDD诊断。线粒体基因一代测序结果显示存在chrM:3243A>G(tRNA Leu1)突变,对先证者及其母系亲属进行血浆二代测序结果显示,先证者(Ⅲ?1)血液突变率为42.15%,母系亲属也大多存在不同程度点突变。结论:MIDD患者临床表现复杂多样,易合并脑萎缩及脑血管闭塞,对于极度消瘦伴进行性听力减退的糖尿病患者应行基因检测和脑部影像学评估。二代测序有助于明确突变异质性,异质性越高,发病年龄越早,病情越重,需及早预防及诊治。
文摘目的研究高龄（≥80岁）老年女性骨质疏松患者骨代谢特点及使用双膦酸盐的疗效。方法回顾2005年8月至2013年8月在上海交通大学附属第一人民医院骨质疏松门诊就诊的初诊患者,所有患者均接受双膦酸盐药物治疗≥12个月,用药前后测骨密度（bone mineral density,BMD）和骨转换指标（bone turnover marker,BTM）等,≥80岁的高龄老年女性骨质疏松患者232例（高龄老年组）和47~65岁的绝经后女性骨质疏松患者454例（对照组）。记录所有纳入患者的年龄、身高,体质量、体质量指数（body mass index,BMI）,用药时间,治疗前后骨密度、血钙、血磷、血清25-羟维生素D（25-hydroxy-vitamin D,25OHD）、骨钙素（bone gamma-carboxyglutamic-acid-containing proteins,BGP）和Ⅰ型胶原羧基端肽（Ⅰtype collagen pyridine cross-linked final peptide,β-CTx）等临床资料。结果两组治疗前BMI、血钙、血磷和L1-4BMD差异无统计学意义;高龄老年女性骨质疏松患者的骨转换水平、股骨颈BMD、全髋BMD和25OHD明显低于对照组（P〈0.05）。双膦酸盐治疗12个月后,两组BMD和25OHD水平均增加,骨转换指标均下降。高龄老年组L1-4BMD升高3.29%,股骨颈BMD升高1.24%,全髋关节BMD升高1.00%;对照组L1-4BMD升高3.51%,股骨颈BMD升高1.18%,全髋关节BMD升高1.58%。两组BMD升高程度比较差异无统计学意义（P〉0.05）;老年组BGP下降23.63%,β-CTx下降40.62%,对照组BGP下降36.65%,β-CTx下降60.26%,两者下降程度比较差异有统计学意义（P〈0.05）;老年组25OHD升高17.85%,对照组升高8.97%;双膦酸盐治疗12个月后,两组血钙和血磷比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论高龄老年骨质疏松患者骨转换水平处于低骨转换状态,对于不同骨转换水平的骨质疏松患者,双膦酸盐增加BMD的作用相似,双膦酸盐可以应用于80岁以上的老年骨质疏松患者。
