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Weak D phenotype in transfusion medicine and obstetrics:Challenges and opportunities
1
作者 Prasanna Bharathi Sainath Velmurugan Ramaiyan 《World Journal of Experimental Medicine》 2025年第2期63-71,共9页
The Rh blood group system,especially the D antigen,is crucial in transfusion medicine and obstetrics.Weak D phenotypes,caused by mutations in the Rhesus D antigen(RhD)blood group(RHD)gene,result in reduced antigen exp... The Rh blood group system,especially the D antigen,is crucial in transfusion medicine and obstetrics.Weak D phenotypes,caused by mutations in the Rhesus D antigen(RhD)blood group(RHD)gene,result in reduced antigen expression,posing challenges in serological testing and clinical management.Variability in detection methods leads to inconsistent results,making accurate classification difficult.Molecular techniques like polymerase chain reaction and DNA sequencing have significantly improved the identification of weak D variants,offering more reliable transfusion strategies and reducing the risk of alloimmunization.However,challenges such as lack of standardized protocols,cost constraints,and population-specific variations remain.In obstetrics,proper management of pregnant women with weak D is essential to prevent hemolytic disease of the fetus and newborn.Non-invasive prenatal testing using cell-free fetal DNA shows promise in predicting RhD incompatibility and minimizing unnecessary Rh immune globulin administration.Future advancements in highthroughput genotyping and discovery of novel RHD alleles could enhance RhD testing accuracy and efficiency.Standardizing RHD genotyping and adopting genotype-based management strategies for Rh immune globulin therapy and red blood cell transfusions will improve patient safety and clinical outcomes.This review examines the molecular basis,challenges,and future prospects in weak D phenotype management. 展开更多
关键词 weak d phenotype Rhesus antigen Rhd blood group genotyping Allele TRANSFUSION Allo-immunization Pre-natal Non-invasive prenatal testing Rhesus immunoglobulin
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Molecular study of one weak D phenotype
2
《中国输血杂志》 CAS CSCD 2001年第S1期362-,共1页
关键词 Molecular study of one weak d phenotype
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三代测序技术在弱D表型家系调查分析中的应用
3
作者 马玲 刘太香 +3 位作者 史丽莉 冯晨晨 张若洋 赵芳 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期1199-1202,共4页
目的:对一例表型为弱D的标本及家系成员进行分子机制研究。方法:常规血清学方法鉴定Rh表型;对先证者及家系成员RHD外显子1-10进行一代测序并检测其RHD合子型;进一步采用三代测序技术进行RHD基因单倍型分析。结果:先证者血清学表现为弱D... 目的:对一例表型为弱D的标本及家系成员进行分子机制研究。方法:常规血清学方法鉴定Rh表型;对先证者及家系成员RHD外显子1-10进行一代测序并检测其RHD合子型;进一步采用三代测序技术进行RHD基因单倍型分析。结果:先证者血清学表现为弱D,一代测序发现外显子5存在c.787G>A点突变。家系调查结果显示,先证者与其妹具有相同的血清学表型及分子机制,其父携带该基因突变,其母与其弟均正常。RHD合子型分析未检测到杂合box,提示家系成员不存在RHD基因全缺失的单倍型。三代测序结果显示,先证者与其妹分别遗传来自父亲的弱D等位基因及母亲的非功能性等位基因RHD-CE(3-9)-D。结论:三代测序技术能对RHD基因进行单倍型分析,适用于RHD/RHCE大片段基因杂交合并其他突变等复杂基因型检测。 展开更多
关键词 三代测序 d 基因型
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中国人群弱部分D15型的精准检测及其对输血安全潜在影响的评估与应对策略
4
作者 章旭 周助人 +5 位作者 黄旭颖 李丽春 李伟伟 侯萍 李晓丰 李剑平 《中国输血杂志》 2025年第8期1030-1034,1049,共6页
目的探讨精准检测弱部分D15型方法及其对输血安全的影响和应对策略。方法采用微板法、间接抗球蛋白试管法和抗人球蛋白微柱凝胶卡法等多种血清学方法相结合检测RhD阴性和RhD变异型标本。RhD阴性标本采用全血直接PCR扩增方法筛选RHD基因,... 目的探讨精准检测弱部分D15型方法及其对输血安全的影响和应对策略。方法采用微板法、间接抗球蛋白试管法和抗人球蛋白微柱凝胶卡法等多种血清学方法相结合检测RhD阴性和RhD变异型标本。RhD阴性标本采用全血直接PCR扩增方法筛选RHD基因,RhD变异型标本和RhD阴性筛选含有RHD基因标本进行RHD基因全编码区基因测序,确认其基因型,并结合血清学检测结果进行回顾性分析。结果615549例初次献血健康捐献者中检测到RhD阴性表型标本3401例和RhD变异型标本156例,3401例RhD阴性中检测到1054例标本含有RHD基因,156例RhD变异型标本和1054例标本血清学阴性标本采用基因测序技术共检测到89例标本含有RHD^(*)15(c.845G>A)等位基因。结论血清学检测技术和基因分型技术相结合精准检测RhD血型,确保输血安全。 展开更多
关键词 弱部分d15型 Rhd变异型 精准检测 输血安全
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dq坐标系下并网逆变器控制稳定性不对称现象及特性分析
5
作者 郝木凯 王伟胜 +2 位作者 刘芳 袁耿涛 李学先 《太阳能学报》 北大核心 2025年第8期612-624,共13页
针对弱电网下并网逆变器不同功率因数下的运行特性及稳定性问题问题,从阻尼比的角度入手,分别在相同参数条件下构建dq坐标系下基于锁相环(PLL)的电流环、电压电流双环矢量控制以及虚拟同步发电机(VSG)控制的并网逆变器小信号模型并绘制... 针对弱电网下并网逆变器不同功率因数下的运行特性及稳定性问题问题,从阻尼比的角度入手,分别在相同参数条件下构建dq坐标系下基于锁相环(PLL)的电流环、电压电流双环矢量控制以及虚拟同步发电机(VSG)控制的并网逆变器小信号模型并绘制其阻尼比特性曲线图。发现d、q轴环路在强弱电网下呈现的稳定性并不相同,即弱电网下存在“dq轴不对称”现象。通过对比分析发现,当功率因数角在-90°~0°~90°变化时,并网角度的参与因子在PLL型控制方式下先增大后减小,在VSG控制下则反之;此外,双环矢量控制策略dq环路稳定性的不对称性尤为明显,参与变量较多,部分功率因数下电流环d、q轴2个积分环节对同一振荡的参与度差异较大,不稳定范围变宽。最后,基于Simulink仿真软件和远宽半实物平台验证该文理论研究的正确性。 展开更多
关键词 阻尼比 并网逆变器 dq轴不对称自同步 弱电网 电压电流双环矢量控制 参与因子
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Molecular basis of weak D and DEL in Han population in Anhui Province, China 被引量:7
6
作者 CHEN Qing LI Ming +4 位作者 LI Min LU Xue-song LU Rong SUN Jun LIU Zhong 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2012年第18期3251-3255,共5页
Background Rh blood group system is the most complex and immunogenetic blood group system. Prevalent RHD alleles varied in different populations. The purpose of this study is to determine the molecular basis of weak D... Background Rh blood group system is the most complex and immunogenetic blood group system. Prevalent RHD alleles varied in different populations. The purpose of this study is to determine the molecular basis of weak D and DEL phenotype in Anhui Chinese Han population. Methods The D antigen was determined with IgM monoclonal anti-D conformed to the guidelines for donor testing in China. Weak D samples were identified by an indirect antiglobulin test. DEL phenotype was determined by adsorption and elution test. All the RHD 10 exons were screened by PCR with sequence-specific priming or sequenced for the first-time donors who typed weak D, DEL or D negative by serologic test. Results Of all the 30 799 blood donors, 155 blood samples were found D negative with IgM anti-D; 34 blood samples were found D positive by indirect antiglobulin test or absorption elution test. RHD alleles were identified by nucleotide sequencing. Total 4 RHD alleles were found including two new. One hundred and twenty of 155 (77.4%) of the serologically D negative samples lacked the RHD gene. One D negative was RHD(615de12). Thirty-two of 155 (20.6%) carried RHD(K409K) among them one carrying 1227G〉A and 845G〉A. Two of 155 (1.3%) was weak D type 15. Conclusions In this study at the molecular level, all DEL phenotype is RHD(K409K); weak D type 15 is the prevalent weak D allele in Anhui Chinese Han population. Additionally, an improved more efficient method was adopted to amplify all the RHD exons in one PCR program. Our study added to the understanding of molecular mechanisms underlying D antigen expression in Anhui Han population and provided useful information for adopting suitable genotyping strategies in routine use. 展开更多
关键词 Rh blood group system dEL phenotypes weak d sequence analysis
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扶正健脾汤加减联合维生素D、rhGH治疗脾肾虚弱型特发性矮小症患儿的临床效果
7
作者 程柳玲 吴为文 甘敏 《中外医学研究》 2025年第3期137-141,共5页
目的:探讨扶正健脾汤加减联合维生素D、重组人生长激素(rhGH)治疗脾肾虚弱型特发性矮小症患儿的临床效果。方法:选取2020年9月—2023年9月咸宁市妇幼保健院收治的80例脾肾虚弱型特发性矮小症患儿为研究对象,按照随机数表法分为对照组(n=... 目的:探讨扶正健脾汤加减联合维生素D、重组人生长激素(rhGH)治疗脾肾虚弱型特发性矮小症患儿的临床效果。方法:选取2020年9月—2023年9月咸宁市妇幼保健院收治的80例脾肾虚弱型特发性矮小症患儿为研究对象,按照随机数表法分为对照组(n=40)和观察组(n=40)。两组均行常规治疗,对照组在常规治疗上给予维生素D、rhGH治疗,观察组在常规治疗上实施扶正健脾汤加减联合维生素D、rhGH治疗。干预后,比较两组治疗有效率、脾肾虚弱证症状评分、生长发育情况(身高、骨龄)和不良反应发生率。结果:观察组治疗有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组脾肾虚弱证症状评分均低于干预前,且观察组症状评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组身高、骨龄均高于干预前,且观察组高于对照组;观察组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对脾肾虚弱型特发性矮小症儿童实施扶正健脾汤加减联合维生素D、rhGH治疗可以提高患儿治疗效果、改善患儿脾肾虚弱证症状,促进生长发育,减少不良反应。 展开更多
关键词 扶正健脾汤 维生素d、rhGH 脾肾虚弱型 特发性矮小症
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一例产生抗-D的弱D100型个体的基因突变分析 被引量:1
8
作者 刘太香 薛敏 +3 位作者 冯晨晨 马玲 许进明 周小玉 《临床血液学杂志》 CAS 2024年第4期279-282,共4页
目的:对临床送检的一例产生抗-D的RhD变异型个体进行RHD基因分析,预测与分析突变对RhD蛋白的影响,评估该变异D类型的临床意义。方法:采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对RHD基因10个外显子及侧翼序列进行序列分析。采用PCR-序列特异性引... 目的:对临床送检的一例产生抗-D的RhD变异型个体进行RHD基因分析,预测与分析突变对RhD蛋白的影响,评估该变异D类型的临床意义。方法:采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对RHD基因10个外显子及侧翼序列进行序列分析。采用PCR-序列特异性引物对患者RHD基因进行合子型分析。使用PyMOL软件分析突变引起的RhD蛋白三维结构的变化。利用蛋白质变异效应分析、分类非容忍变异和多态性表型分型算法三种在线软件预测突变导致的氨基酸替换对RhD蛋白功能的影响。结果:该变异D个体为RHD(+)/RHD(-)杂合子型。测序结果显示在第5外显子有c.787G>A突变,该突变导致263位甘氨酸被精氨酸替代。PyMOL分析结果显示,与野生型相比,精氨酸与相邻氨基酸之间的氢键变短、氢键数增加。3种蛋白功能损伤预测软件中,有2种提示p.G263R对RhD蛋白是"有害突变"。结论:该D变异型为弱D100型。c.787G>A突变导致的氨基酸替换可能影响RhD蛋白的正确组装折叠,导致RhD抗原特征的改变。这提示该D变异型被正常D抗原免疫后具有产生抗-D的潜力。 展开更多
关键词 RH血型 d变异型 d100型 PyMOL 生物信息学分析
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由RHAG基因p.R191G变异导致血清学弱D表型的遗传学分析
9
作者 章旭 李晓丰 李剑平 《中国输血杂志》 CAS 2024年第12期1422-1426,共5页
目的分析1例RHAG基因变异导致血清学弱D表型的分子机制。方法对1例血清学弱D表型标本进行RHD、RHCE和RHAG基因的全编码区直接测序,并对变异位点采用生物信息学软件进行预测分析。结果该标本血清学检测结果为弱D和正常Rh Ccee表型。直接... 目的分析1例RHAG基因变异导致血清学弱D表型的分子机制。方法对1例血清学弱D表型标本进行RHD、RHCE和RHAG基因的全编码区直接测序,并对变异位点采用生物信息学软件进行预测分析。结果该标本血清学检测结果为弱D和正常Rh Ccee表型。直接测序结果显示RHD和RHCE基因序列正常,RHAG基因检测到1个纯合子变异c.572G>A(p.R191Q)。PolyPhen2、PROVEAN和Mutation Taster算法分别预测c.572G>A变异对蛋白结构“可能有害”、“有害”和“有影响”。突变后的蛋白质稳定性自由能变化(△△G)值预测其可能影响蛋白的稳定性。三维蛋白模拟模型提示p.R191Q可造成RhAG蛋白空间结构的改变。结论由RHAG基因p.R191Q纯合子变异导致血清学弱D表达,但不影响RhCE抗原的表达。 展开更多
关键词 血清学弱d表型 RHd基因 RHAG基因 生物信息学分析
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RhD变异体Type33型受血者同种免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的研究
10
作者 刘建成 邵峰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1859-1864,共6页
目的:探讨1例RhD阳性患者免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的原因。方法:用常规血清学方法鉴定ABO/Rh血型和不规则抗体特异性,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)检测患者的RHD基因外显子1-10区域并进行杂合性分析,利用一代测序方... 目的:探讨1例RhD阳性患者免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的原因。方法:用常规血清学方法鉴定ABO/Rh血型和不规则抗体特异性,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)检测患者的RHD基因外显子1-10区域并进行杂合性分析,利用一代测序方法分析全外显子序列。结果:患者Rh血型为弱D Type33型,其RHD等位基因为RHD01W.33,患者表现为RHD+/RHD-杂合型,Rh分型为Ccee,产生了抗-D合并抗-E混合抗体。结论:该患者RHD基因外显子4发生了c.520G>A的突变,这一变异导致了红细胞上RhD抗原的表达减弱。 展开更多
关键词 d Type33型 Rhd变异体 Rh血型 RHd基因 混合抗体 受血者
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WEAK STOCHASTIC INTEGRALS WITH RESPECT TO THE WIENER D'-PROCESSES
11
作者 Wu Jianglun 《Acta Mathematica Scientia》 SCIE CSCD 1993年第1期89-98,共10页
Assume that D is a nuclear space and D'its strong topological dual space.Let{B_t}t∈(0,∞)be a Wiener D'-process.In this paper,the real-valued and D'-valued weak stochastic integral with respect to{B_t}are... Assume that D is a nuclear space and D'its strong topological dual space.Let{B_t}t∈(0,∞)be a Wiener D'-process.In this paper,the real-valued and D'-valued weak stochastic integral with respect to{B_t}are established.AMS Subject Classification.60H05. 展开更多
关键词 PROCESSES weak STOCHASTIC INTEGRALS WITH RESPECT TO THE WIENER d ONB
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1例RHD-CE(3-7)-D基因重组与RHCE变异型患者的血清学与分子生物学分析 被引量:2
12
作者 唐炳娣 蔡仲仁 +1 位作者 邓泳诗 伍昌林 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第6期1183-1186,1190,共5页
目的 研究分析1例Rh血型弱D、弱cE患者的血清学与分子生物学特征,为该类患者的临床安全输血提供实验依据。方法 采用微柱凝胶卡法对患者红细胞进行ABO、RhDCcEe抗原的鉴定,同时采用试管法进行血型复核,抗人球蛋白卡法筛查不规则抗体;采... 目的 研究分析1例Rh血型弱D、弱cE患者的血清学与分子生物学特征,为该类患者的临床安全输血提供实验依据。方法 采用微柱凝胶卡法对患者红细胞进行ABO、RhDCcEe抗原的鉴定,同时采用试管法进行血型复核,抗人球蛋白卡法筛查不规则抗体;采用PCR-SSP法对RhDCcEe(RhD、RhC、Rhc、RhE、Rhe)基因型进行检测;三代全长测序技术对RHD/RHCE基因序列进行测序分析。结果 微柱凝胶卡法鉴定ABO、RhD、RhCcEe血型抗原的结果为:A抗原(-)、B抗原(-)、RhD(1+)、RhC(4+)、Rhc(1+)、RhE(1+)、Rhe(4+)、对照孔(-);试管法ABO、RhD、RhCcEe抗原鉴定该患者表型为:A抗原(-)、B抗原(-)、RhD(w+)、RhC(4+)、Rhc(w+)、RhE(w+)、Rhe(4+),对照管(-);抗人球蛋白卡法筛查患者不规则抗体阴性;PCR-SSP法血型基因分型RhDCcEe结果:RhD(+)、RhC(+)、Rhc(+)、RhE(+)、Rhe(+);RHD/RHCE基因结果:RHD单倍体1为外显子1-10全缺失,而单倍体2为外显子RHD-CE基因重组融合,且确认其重组类型为RHD-CE(3-7)-D,起点在外显子2(g.20238-20312之间),终点在外显子8(g49184-50480之间),同时RHCE基因第6外显子存在新碱基点突变RHCE*cE(827C>A)。结论RHD-CE(3-7)-D基因重组融合与RHCE*cE(827C>A)新等位基因突变可能引起D、cE血型抗原弱表达,为临床安全输血提供了重要的实验数据支持。 展开更多
关键词 Rhd/cE弱抗原 RHd-CE(3-7)-d重组 RHCE*cE(827C>A) 三代全长测序
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中国人群中发现的主要弱D型——弱D15个体的分子背景研究 被引量:28
13
作者 孙国栋 段现民 +5 位作者 张彦平 尹志柱 牛小利 李艳凤 赵有良 牛海江 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第5期1024-1028,共5页
为了探讨中国汉族人群弱D15型个体的Rh血型系统血型血清学表型及分子背景,采用常规血型血清学技术检测RhD抗原弱阳性个体RhD、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因;标本测序分析... 为了探讨中国汉族人群弱D15型个体的Rh血型系统血型血清学表型及分子背景,采用常规血型血清学技术检测RhD抗原弱阳性个体RhD、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因;标本测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目。结果表明,血型血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的人群中,有18例为弱D15型(占D抗原弱阳性表型56%),RHD基因全长编码区序列分析发现其第6外显子有一处碱基突变:845G>A,编码区序列其它部分与正常RHD序列相同;检测Rh小因子有3种表型CcEe(2例)、CcEe(2例)、ccEe(14例),分别占弱D15型的11%、11%、78%,血清学检测结果与分子生物学检测结果一致。RHD杂合性试验鉴定显示仅表型为CcEe的2例标本为纯合型RHD+/RHD+,提示基因型为DCe/DcE;其余为杂合型RHD+/RHD-,提示基因型分别是DCe/dce和DcE/dce。结论:弱D15型是中国人群中最主要的弱D型,其中大部分为杂合型。 展开更多
关键词 d d15 RHd基因 RHCE基因 基因突变 序列分析
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四川地区汉族人群Rh(D)变异体分子机制研究 被引量:19
14
作者 李宏 宋宁 +7 位作者 邓永福 王胜蓝 生丽雅 易永忠 蔡兰 郑忠伟 陈强 陈静娴 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期368-372,共5页
目的了解四川汉族人群中Rh血型系统中D变异体的分布特点和分子机制。方法采用血型血清学方法对102份四川汉族献血者,61份本实验室临床标本做C、c、E、e表型鉴定,并用间接抗球蛋白试验从非亲缘随机献血者中筛选弱表达的D变异体(包括弱D... 目的了解四川汉族人群中Rh血型系统中D变异体的分布特点和分子机制。方法采用血型血清学方法对102份四川汉族献血者,61份本实验室临床标本做C、c、E、e表型鉴定,并用间接抗球蛋白试验从非亲缘随机献血者中筛选弱表达的D变异体(包括弱D和部分D),用吸收放散试验检测Del型。同时采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法对RHD等位基因进行分型,对Rh(D)变异体标本进行杂合性鉴定,并采用测序法对疑难标本进行测序分析。结果血清学试验检出D抗原变异型52例,经分子生物学方法检测分析,弱D15RHD(G282D)型4例,弱D12RHD(G277E)型1例,弱DRHD(L320L)1例(型别未定),弱DRHD(G263R)1例(型别未定),部分DDVItypeⅢ型2例,DELRHD(K409K)型41例,DELRHD(M1I)型1例,此外发现新等位基因RHD(A237D)1例(基因序列号:GU998825)。RHD杂合性检测结果显示1例弱D15和9例DELRHD(K409K)型标本为RHD+/RHD+纯合子,其他均为RHD+/RHD-杂合型。结论四川地区汉族人群Rh(D)变异体有丰富的类型和不同分子机制. 展开更多
关键词 d变异体 d表型 部分d表型 dEL表型 等位基因
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在中国人群中首次发现1例Rh血型弱D12型 被引量:16
15
作者 孙国栋 景海珍 +8 位作者 熊文 张彦平 尹志柱 牛小利 邵超鹏 李艳凤 段现民 赵有良 牛海江 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第1期14-17,共4页
目的分析鉴定1名RhD抗原弱阳性个体的血型血清学表型及分子背景。方法采用常规血型血清学技术检测Rh D、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因,并测序分析RHD基因全长编码区序列... 目的分析鉴定1名RhD抗原弱阳性个体的血型血清学表型及分子背景。方法采用常规血型血清学技术检测Rh D、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因,并测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目。结果血型血清学试验证实该标本为D抗原弱阳性表型,与相应Rh抗血清反应为C-c+E+e+;SSP-PCR检测显示RhCcEe基因定型结果与血型血清学完全一致,且有完整的RHD基因;但RHD基因全长编码区序列分析发现该标本的RHD第6外显子存在1处碱基突变:830G>A,编码区序列其它部分与正常RHD序列相同;RHD杂合性试验鉴定显示为RHD+/RHD-杂合型,推测该个体基因型可能为DcE/dce。结论对照国内外文献报道和GenBank记录的基因序列,该个例为在中国人群中首次发现的弱D12型。 展开更多
关键词 RH血型 d RHd基因 RHCE基因 基因突变 序列分析 SSP-PCR
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华北地区汉族人群Rh(D)抗原弱表现型个体的分子遗传机制研究 被引量:16
16
作者 孙国栋 段现民 +8 位作者 尹志柱 张彦平 牛小利 赵有良 牛海江 刘冀华 刘芳兰 赵凤萍 王晓平 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2007年第2期108-113,共6页
目的探讨汉族人群非血缘关系Rh(D)抗原弱阳性个体的血清学表型及分子遗传机制。方法采用常规血清学技术从非血缘关系随机献血者中筛检Rh(D)抗原弱阳性个体(包括弱D型、部分D型),对其进行Rh D、C、c、E、e抗原表型的检测;采用序列特异性... 目的探讨汉族人群非血缘关系Rh(D)抗原弱阳性个体的血清学表型及分子遗传机制。方法采用常规血清学技术从非血缘关系随机献血者中筛检Rh(D)抗原弱阳性个体(包括弱D型、部分D型),对其进行Rh D、C、c、E、e抗原表型的检测;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法同时检测其RHD基因和RHCE基因;测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定其RHD合子型。结果血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的有32例个体,占无关供者人群比率为0.015%,其中18例个体为弱D15型(845G>A),1例为弱D12型(830G>A),1例为携带DEL等位基因(1227G>A)的弱D型,8例为部分D表型中的DⅥⅢ型(RHD-CE(3-6)-D),1例为部分D表型中的DⅤa(Hus)(RHD-CE(5)-D),3例标本10个外显子检测均未见异常。Rh小因子检测有3种表型CcEe(4例)、Ccee(10例)、ccEe(18例),其血清学与分子生物学检测一致。RHD杂合性试验鉴定显示仅4例标本为纯合型RHD+/RHD+,其余为杂合型RHD+/RHD-。结论汉族人群D抗原弱阳性比率明显少于高加索人,汉族人群D弱表现型中,弱D15型频率最高;部分D的弱表现型中,DⅥⅢ型占主要比例。 展开更多
关键词 d 部分d RHd基因 RHCE基因 序列分析
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1例新的弱D型的鉴定 被引量:12
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作者 吴筱莹 庄乃保 +2 位作者 徐红先 何颖军 邵超鹏 《临床输血与检验》 CAS 2012年第2期103-106,109,共5页
目的分析1例新的Rh血型弱D型个体的RHD等位基因及其红细胞D抗原表位。方法采用常规血清学方法检测Rh血型D、C、c、E和e抗原表型,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认D抗原,并分析D抗原表位;序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)测定RHD基因,... 目的分析1例新的Rh血型弱D型个体的RHD等位基因及其红细胞D抗原表位。方法采用常规血清学方法检测Rh血型D、C、c、E和e抗原表型,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认D抗原,并分析D抗原表位;序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)测定RHD基因,然后分析RHD编码区全长序列,并检测RHD杂合型。结果血清学显示该个例为D抗原弱表现型,Rh因子为D+C+c+E-e+,PCR-SSP检测RHD基因显示与正常Rh(D)阳性对照相同。RHD编码区序列分析发现第9外显子存在1 212C>A碱基突变,其余外显子序列则与正常RHD基因一致(GenBank EF103573),RHD合子型鉴定为RHD+/RHD-杂合型,提示该个体基因型为CDe/cde。红细胞D抗原表位分析显示其具有基本完整D抗原表位。结论该个例为RHD1 212C>A碱基突变形成弱D72型。 展开更多
关键词 RH血型 d抗原 RHd基因 碱基突变 基因型 d
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2493例RhD阴性献血者的基因分析及4个新RHD等位基因的鉴定 被引量:5
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作者 吴大洲 王满妮 +4 位作者 叶世辉 左琴琴 张印则 周华友 徐华 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期964-967,共4页
目的研究中国汉族人群RHD等位基因多态性和分子机制。方法2008年1月-2011年9月,对2493例初筛为RH阴性的无偿献血者,采用单克隆抗体鉴定RhD/C/c/E/'e抗原,D抗原鉴定同时采用间接抗球蛋白法;采用PCR·SSP方法测出d/d、D/d... 目的研究中国汉族人群RHD等位基因多态性和分子机制。方法2008年1月-2011年9月,对2493例初筛为RH阴性的无偿献血者,采用单克隆抗体鉴定RhD/C/c/E/'e抗原,D抗原鉴定同时采用间接抗球蛋白法;采用PCR·SSP方法测出d/d、D/d、DEL/d型,再用商用RHD基因检测试剂盒鉴定D/d型的样本中的弱D—15、RHD.CE(2-9)-D、DVI-Ⅲ和Dva型;对于排除前述基因型的样本,对其RHD基因10个外显子序列进行测序比对分析。结果2493例中,有1686名为R//D基因完全缺失(0/O),占67.6%,其它808名检出有RHD基因:其中20.7%(516/2493)为DEL型(RHD1227G〉A/a),RHD—CE(2-9)-D/d为最常见的融合基因型,占6.5%(163/2493),其次为DⅥ·nl(RHD—CE(3-6)-D/d),占1.2%(31/2493),弱D15型为常见的弱D型,共检出62例(2.5%);发现的4个新等位基因,分别是RHO78delC/d、RHD520G〉A+1080dellO/dRHD、438G〉C/d和RHD101A〉G/d。结论汉族人群RHD等位基因多态性与高加索人群存在差异,有丰富的类型和不同分子机制。 展开更多
关键词 RH血型 d RHd基因 基因多态性
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弱D25变异型血型抗原表位分析及输血策略探讨 被引量:10
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作者 王贞 贾双双 +3 位作者 陈景旺 张润青 罗广平 姬艳丽 《中国输血杂志》 CAS 2018年第3期234-237,共4页
目的对1例输注阳性血液的D变异型患者进行Rh血型血清学及分子生物学鉴定,并对其进行不规则抗体检测,探讨该D变异型的输血策略。方法采集患者标本,用2种不同的单克隆抗-D试剂鉴定D抗原,并用试剂盒检测D变异体抗原表位,Rh CE抗原分型,红... 目的对1例输注阳性血液的D变异型患者进行Rh血型血清学及分子生物学鉴定,并对其进行不规则抗体检测,探讨该D变异型的输血策略。方法采集患者标本,用2种不同的单克隆抗-D试剂鉴定D抗原,并用试剂盒检测D变异体抗原表位,Rh CE抗原分型,红细胞直接抗球蛋白试验,不规则抗体筛查;采用多重链接酶依赖的探针扩增(MLPA)方法检测RHD及RHCE基因型,对于MLPA检测不到的RHD突变型等位基因,对RHD基因全部10个外显子进行PCR扩增及产物直接测序分析。结果该患者初步D抗原鉴定结果显示为D抗原弱表达,且直接抗球蛋白试验阴性;D抗原表位检测结果显示其红细胞与D抗原ep D5.4、ep D2.1和ep D3.1表位特异性单克隆抗体产生弱凝集反应,与其余表位抗体均无凝集反应,大量输注D阳性血液后的168 d及232 d抗体筛查结果均为阴性;Rh CE抗原分型为cc Ee,MLPA结果显示其基因型为RHD/d,RHCE基因MLPA基因分型结果与血清学表型一致;RHD基因外显子直接测序发现其第3外显子携带纯合的c.341G〉A(p.Arg114Gln)错义突变。结论患者为弱D25变异型,对弱D25型的D抗原进行表位分析的显示其部分抗原表位缺失。该患者大量输注阳性血液后未产生抗-D,为制定该血型患者的临床输血策略提供数据。 展开更多
关键词 RH血型 d变异型 d25型 抗原表位
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中国人中发现2种新的弱D型 被引量:4
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作者 叶璐夷 谢莉 +1 位作者 郭忠慧 朱自严 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期511-514,共4页
目的鉴定并确认在中国人中发现的2种新的弱D型。方法对2份从上海市血液中心无偿献血者血样中筛查出的RhD抗原减弱的标本,采用常规Rh分型试剂对其作血清学分型,使用D-screen试剂盒分析其RhD抗原表位;对RHD基因全部外显子测序并分析杂合性... 目的鉴定并确认在中国人中发现的2种新的弱D型。方法对2份从上海市血液中心无偿献血者血样中筛查出的RhD抗原减弱的标本,采用常规Rh分型试剂对其作血清学分型,使用D-screen试剂盒分析其RhD抗原表位;对RHD基因全部外显子测序并分析杂合性,使用PCR-SSP方法对新的弱D型作基因分型。结果在2名弱D型献血者中分别发现2种新RHD等位基因:RHD(R10P)和RHD(A414V);D抗原表位分析结果与弱D表型相一致。建立了测定新等位基因的PCR-SSP检测方法。结论在中国人群中发现了2种新的弱D型,初步阐明了这2种弱D表型的分子机制。 展开更多
关键词 RH血型 d RHd等位基因 表位 中国人
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