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题名结节性硬化的临床特点和基因突变分析(附2例报告)
被引量：2
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作者
卢正娟
王翀
徐运
张梅娟
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机构
南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科
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出处
《临床神经病学杂志》
CAS
2020年第3期161-166,共6页
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基金
国家自然科学基金面上项目(81571135,81971112)
南京市杰出青年基金(JQX15003)。
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文摘
目的探讨结节性硬化(TSC)的基因突变,临床以及影像学特征。方法回顾性分析2例临床确诊的TSC患者的临床表现,用代表性图例展示室管膜下结节,皮质神经管以及骨质多发结节等影像学特征。并通过文献检索总结分析中国结节性硬化1型(TSC1)患者的临床和基因特征。结果两例临床确诊的TSC的患者,1例为TSC1新位点突变即c.1998-2A>G,此位点突变为剪切突变。文献检索具有TSC1详细基因报道的中国人群62例(含本篇报道1例),其中散发病例占51.61%,家族性病例占48.39%。突变类型主要包括:缺失突变(32.26%),无义突变(22.58%),插入突变(12.90%),剪切突变为(6.45%),错义突变(25.80%),单核苷酸多态性(4.84%),其中有3例患者出现两种突变形式。临床主要表现为低色素结节(68.97%),面部血管瘤(56.90%),室管膜下结节(55.17%),癫痫(53.45%)等。结论 TSC属于临床少见疾病,且并不一定具有家族史。临床上以癫痫起病,面部低色素结节,影像学上具有皮质神经管以及室管膜下结节的特点,出现类似病例要考虑基因检测,有助于临床诊断。
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关键词
结节性硬化
新位点突变
临床和影像特征
诊断
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Keywords
tuberous sclerosis
novel mutation
clinical and imaging characterizations
diagnosis
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分类号
R741
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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