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Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲致病的分子机制
被引量：
3
1
作者
但汉东
宋秀胜
+3 位作者
李家璋
吴青松
李红艳
李拓
《中国实用眼科杂志》
2016年第5期407-410,共4页
Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病,其分子机制复杂,现未能完全阐明.随着遗传学研究迅速发展,对其基因突变的认识不断深入,越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系.文中从分子机制水平...
Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病,其分子机制复杂,现未能完全阐明.随着遗传学研究迅速发展,对其基因突变的认识不断深入,越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系.文中从分子机制水平对Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲的致病基因做一综述.
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关键词
schubert-bornschein
型先天性静止性夜盲
基因
突变
原文传递
先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展
被引量：
1
2
作者
申眉(综述)
李世迎(审校)
《眼科学报》
2025年第2期144-154,共11页
CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在...
CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在CSNB的诊断、分型及治疗指导中起着至关重要的作用。尽管CSNB发病率低,属于罕见病,但其真实发病率可能被低估,部分原因在于其症状轻微、眼底表现多不明显,且临床常忽视视网膜功能检查,导致较高的漏诊和误诊率。随着分子遗传学技术的进步,大量研究揭示了CSNB不同基因缺陷的致病机制,特别是与早发近视的关联机制,这些研究同也增加了对视网膜信号传导和近视发病机制的理解。然而,CSNB的基因治疗仍处于早期阶段。本综述旨在全面探讨CSNB的疾病谱,包括不同类型患者的临床表现、影像学和功能学表型特征,以及相关遗传学致病机制,并总结基因型与表型的关联。同时,综述最新研究成果与未来发展方向,旨在提高国内学者对CSNB的认识,为临床诊断和治疗提供参考,并为后续研究提供新思路。
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关键词
先天性静止性夜盲
Riggs型先天性静止性夜盲
Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲
白点状眼底
小口病
视网膜电图
基因型-表型关联
发病机制
暂未订购
LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲
3
作者
王运昌
李荣荣
+4 位作者
蔡祎
邵长亮
赵慧然
魏子依
王莉菲
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2021年第2期198-201,共4页
Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细胞(ON-bipolar cells)信号传导复合体功能障碍导致,临床表现以无进行...
Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细胞(ON-bipolar cells)信号传导复合体功能障碍导致,临床表现以无进行性加重的夜盲以及视网膜电图上b波无法引出或是重度下降为特征。基于视觉电生理特点CSNB分为两型:视杆系统完全无功能的完全型CSNB(complete CSNB cCSNB或CSNB1)和视杆系统保留一定功能的不完全型CSNB(incomplete CSNB icCSNB或CSNB2)。由基因突变导致离子通道的缺失及跨膜蛋白表达的缺如为近年来本病的研究热点。
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关键词
先天性静止性夜盲
ON-双极细胞
基因突变
LRIT3
暂未订购
题名
Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲致病的分子机制
被引量：
3
1
作者
但汉东
宋秀胜
李家璋
吴青松
李红艳
李拓
机构
恩施州中心医院 武汉大学恩施临床学院眼科中心
出处
《中国实用眼科杂志》
2016年第5期407-410,共4页
基金
国家自然科学基金（81360154）
眼科学国家重点实验室开放课题（2013KF04）
湖北省领军人才培养计划资助（2100409）
文摘
Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲是眼科少见的遗传性眼病,其分子机制复杂,现未能完全阐明.随着遗传学研究迅速发展,对其基因突变的认识不断深入,越来越多的致病基因被相继发现并建立了基因型-表型的相互关系.文中从分子机制水平对Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲的致病基因做一综述.
关键词
schubert-bornschein
型先天性静止性夜盲
基因
突变
分类号
R591.412 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展
被引量：
1
2
作者
申眉(综述)
李世迎(审校)
机构
厦门大学附属翔安医院眼科
厦门大学附属第一医院眼科
出处
《眼科学报》
2025年第2期144-154,共11页
基金
国家重点基础研究发展计划项目(2024YFA1108700)
福建省自然科学基金面上项目(2022J01110650)
厦门市医工结合科技计划项(3502Z20224030)。
文摘
CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在CSNB的诊断、分型及治疗指导中起着至关重要的作用。尽管CSNB发病率低,属于罕见病,但其真实发病率可能被低估,部分原因在于其症状轻微、眼底表现多不明显,且临床常忽视视网膜功能检查,导致较高的漏诊和误诊率。随着分子遗传学技术的进步,大量研究揭示了CSNB不同基因缺陷的致病机制,特别是与早发近视的关联机制,这些研究同也增加了对视网膜信号传导和近视发病机制的理解。然而,CSNB的基因治疗仍处于早期阶段。本综述旨在全面探讨CSNB的疾病谱,包括不同类型患者的临床表现、影像学和功能学表型特征,以及相关遗传学致病机制,并总结基因型与表型的关联。同时,综述最新研究成果与未来发展方向,旨在提高国内学者对CSNB的认识,为临床诊断和治疗提供参考,并为后续研究提供新思路。
关键词
先天性静止性夜盲
Riggs型先天性静止性夜盲
Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲
白点状眼底
小口病
视网膜电图
基因型-表型关联
发病机制
Keywords
congenital stationary night blindness(CSNB)
riggs-type CSNB
schubert-bornschein
fundus albipunctatus
oguchi disease
pathophysiology
electroretinography
genotype-phenotype correlations
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
R596 [医药卫生—内科学]
暂未订购
题名
LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲
3
作者
王运昌
李荣荣
蔡祎
邵长亮
赵慧然
魏子依
王莉菲
机构
河北省眼科医院
出处
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2021年第2期198-201,共4页
文摘
Schubert-Bornschein先天性静止性夜盲(Schubert-Bornschein congenital stationary night blindness,CSNB)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,主要由基因突变致ON-双极细胞(ON-bipolar cells)信号传导复合体功能障碍导致,临床表现以无进行性加重的夜盲以及视网膜电图上b波无法引出或是重度下降为特征。基于视觉电生理特点CSNB分为两型:视杆系统完全无功能的完全型CSNB(complete CSNB cCSNB或CSNB1)和视杆系统保留一定功能的不完全型CSNB(incomplete CSNB icCSNB或CSNB2)。由基因突变导致离子通道的缺失及跨膜蛋白表达的缺如为近年来本病的研究热点。
关键词
先天性静止性夜盲
ON-双极细胞
基因突变
LRIT3
Keywords
schubert-bornschein
congenital stationary night blindness
ON-bipolar cells
gene mutation
LRIT3
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
暂未订购
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Schubert-Bornschein型先天性静止性夜盲致病的分子机制
但汉东
宋秀胜
李家璋
吴青松
李红艳
李拓
《中国实用眼科杂志》
2016
3
原文传递
2
先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展
申眉(综述)
李世迎(审校)
《眼科学报》
2025
1
暂未订购
3
LRIT3基因突变与先天性静止性夜盲
王运昌
李荣荣
蔡祎
邵长亮
赵慧然
魏子依
王莉菲
《中国组织化学与细胞化学杂志》
CAS
CSCD
2021
0
暂未订购
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