高通量DNA测序极大推动了碱基突变、基因拷贝数和结构变异等遗传变异事件的发现和检测。传统的高通量DNA测序(bulk DNA sequencing)所需的DNA来源于大量细胞,能检测到细胞群体共有的基因组变异事件,但会掩盖群体内单个细胞间的差异。为...高通量DNA测序极大推动了碱基突变、基因拷贝数和结构变异等遗传变异事件的发现和检测。传统的高通量DNA测序(bulk DNA sequencing)所需的DNA来源于大量细胞,能检测到细胞群体共有的基因组变异事件,但会掩盖群体内单个细胞间的差异。为了精准检测每个细胞间的差异,单细胞DNA测序(single cell DNA sequencing,scDNA-seq)技术被开发出来,极大推动了肿瘤基因组学、遗传学及疾病发生发展等学科领域的进展。该文简要概括了scDNA-seq技术的发展历程、面临的挑战、最新的进展及应用,并展望了scDNA-seq的未来发展方向。展开更多
文摘高通量DNA测序极大推动了碱基突变、基因拷贝数和结构变异等遗传变异事件的发现和检测。传统的高通量DNA测序(bulk DNA sequencing)所需的DNA来源于大量细胞,能检测到细胞群体共有的基因组变异事件,但会掩盖群体内单个细胞间的差异。为了精准检测每个细胞间的差异,单细胞DNA测序(single cell DNA sequencing,scDNA-seq)技术被开发出来,极大推动了肿瘤基因组学、遗传学及疾病发生发展等学科领域的进展。该文简要概括了scDNA-seq技术的发展历程、面临的挑战、最新的进展及应用,并展望了scDNA-seq的未来发展方向。
