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柑橘超量表达CsNBS-LRR通过SA信号途径增强对溃疡病抗性 被引量：11
1
作者 李强 祁静静 +3 位作者 窦万福 秦秀娟 何永睿 陈善春 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期817-826,共10页
克隆了柑橘CsNBS-LRR基因,分析该基因在柑橘溃疡病菌(Xcc)、水杨酸、茉莉酸甲酯诱导下的表达特征,通过在晚锦橙中超量表达验证其功能。结果表明,CsNBS-LRR的开放阅读框为3 633bp,编码1 210个氨基酸。其在感病品种晚锦橙中受Xcc诱导下调... 克隆了柑橘CsNBS-LRR基因,分析该基因在柑橘溃疡病菌(Xcc)、水杨酸、茉莉酸甲酯诱导下的表达特征,通过在晚锦橙中超量表达验证其功能。结果表明,CsNBS-LRR的开放阅读框为3 633bp,编码1 210个氨基酸。其在感病品种晚锦橙中受Xcc诱导下调表达,而在低感品种四季橘中上调表达;在四季橘中受水杨酸诱导明显上调表达,而晚锦橙中上调幅度较小;两品种CsNBS-LRR受茉莉酸甲酯诱导均不明显;超量表达载体转化晚锦橙获得4个阳性植株;抗性评价表明超量表达CsNBS-LRR明显提升了转基因植株对柑橘溃疡病的相对抗性(病情指数为野生型的75%~88%);转基因植株中水杨酸含量和水杨酸合成途径中关键基因转录水平明显提高;水杨酸信号途径中的PR基因转录水平也升高。综上所述,CsNBS-LRR是柑橘抗溃疡病的1个抗病基因,它可能通过对水杨酸途径的调控一定程度上增强柑橘对溃疡病抗性。 展开更多
关键词 甜橙 柑橘溃疡病 csnbS-LRR 水杨酸 PR基因
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先天性静止性夜盲疾病谱及其基因型-表型研究现状与进展 被引量：1
2
作者 申眉(综述) 李世迎(审校) 《眼科学报》 2025年第2期144-154,共11页
CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在... CSNB是一组高度异质的遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease,IRD),主要由视网膜光感受器细胞和双极细胞间的信号传导障碍引发。其主要临床特征为静止性夜盲和暗适应功能障碍,常伴有早发性近视、眼球震颤、斜视和远视等症状,ERG在CSNB的诊断、分型及治疗指导中起着至关重要的作用。尽管CSNB发病率低,属于罕见病,但其真实发病率可能被低估,部分原因在于其症状轻微、眼底表现多不明显,且临床常忽视视网膜功能检查,导致较高的漏诊和误诊率。随着分子遗传学技术的进步,大量研究揭示了CSNB不同基因缺陷的致病机制,特别是与早发近视的关联机制,这些研究同也增加了对视网膜信号传导和近视发病机制的理解。然而,CSNB的基因治疗仍处于早期阶段。本综述旨在全面探讨CSNB的疾病谱,包括不同类型患者的临床表现、影像学和功能学表型特征,以及相关遗传学致病机制,并总结基因型与表型的关联。同时,综述最新研究成果与未来发展方向,旨在提高国内学者对CSNB的认识,为临床诊断和治疗提供参考,并为后续研究提供新思路。 展开更多
关键词 先天性静止性夜盲 Riggs型先天性静止性夜盲 Schubert-Bornshein型先天性静止性夜盲 白点状眼底 小口病 视网膜电图 基因型-表型关联 发病机制
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先天性静止性夜盲家系的全视野暗视ERG分析 被引量：3
3
作者 费一坚 曾丽芳 罗成仁 《眼科研究》 CSCD 1991年第4期222-225,共4页
对一个AD遗传型CSNB家系的11名患者22眼检测、分析了全视野暗视ERG。结果所有患眼的暗视ERG均有异常,并发现三种明显不同的类型。即以a波正常b波降低甚至出现负电反应为特征的Schubert-Bornschein型,以a波、b波振幅均下降为特征的Riggs... 对一个AD遗传型CSNB家系的11名患者22眼检测、分析了全视野暗视ERG。结果所有患眼的暗视ERG均有异常,并发现三种明显不同的类型。即以a波正常b波降低甚至出现负电反应为特征的Schubert-Bornschein型,以a波、b波振幅均下降为特征的Riggs型和以暗视白光和蓝光刺激下均无波为特征的无波型。认为不同类型的ERG反应并不表示不同的遗传本质,只代表CSNB基因的不同表现度。指出全视野暗视ERG检查对于CSNB的临床诊断、分型及与其它视网膜病的鉴别诊断均有重要价值。 展开更多
关键词 先天性静止性夜盲 csnb 全视野 暗视 视网膜电流图 ERG
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先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系临床表型及突变基因的研究 被引量：4
4
作者 刘雅妮 陈雪 庄文娟 《宁夏医学杂志》 CAS 2017年第3期196-199,I0001,共5页
目的研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征。方法收集在宁夏眼科医院就诊的1个先天性静止性夜盲(CSNB)和1个无色素性视网膜色素变性(RPSP)家系的临床资料,抽取患者家庭成员及其正常对照... 目的研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征。方法收集在宁夏眼科医院就诊的1个先天性静止性夜盲(CSNB)和1个无色素性视网膜色素变性(RPSP)家系的临床资料,抽取患者家庭成员及其正常对照者外周静脉血,提取DNA;运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测,对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证,确定致病性突变位点。结果 CSNB家系有3例患者,自幼夜盲,无进行性加重,ERG表现为暗视ERG,即a波正常、b波显著下降;EOG正常。RPSP家系有3例患者,自幼夜盲,逐渐加重。ERG检查与暗视ERG,a波、b波均重度下降;EOG显示光峰/暗谷明显降低。通过基因检测和生物信息分析,证实TRPM1基因p.R1025L为该家系的致病基因突变,MERTK基因p.R1443W为RPSP家系的致病基因突变。结论先天性静止性夜盲及无色素性视网膜色素变性根据眼底表现难以鉴别,ERG、EOG检查及结合基因突变检测分析,可为临床诊断提供可靠依据。 展开更多
关键词 先天性静止性夜盲 无色素性视网膜色素变性 TRMP1 MERTK
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先天性静止性夜盲的多焦ERG特征 被引量：1
5
作者 尹卫靖 赵朝霞 +2 位作者 孙桂香 陈克谦 张晓玮 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2002年第3期238-241,共4页
目的 探讨先天性静止性夜盲眼在不同离心度多焦视网膜电图(mERC)振幅和潜伏值改变与先天性静止性夜盲(CSNB)的关系。方法 应用mERC技术对CSNB患者8人14眼进行检测,随机选用视力1.0以上、年龄匹配的正常人14眼作为对照。MERG检测选用103... 目的 探讨先天性静止性夜盲眼在不同离心度多焦视网膜电图(mERC)振幅和潜伏值改变与先天性静止性夜盲(CSNB)的关系。方法 应用mERC技术对CSNB患者8人14眼进行检测,随机选用视力1.0以上、年龄匹配的正常人14眼作为对照。MERG检测选用103个六角形刺激成分,采用刺激频率75Hz的短m序列对后极部30°视网膜进行刺激和同步记录,分析6个不同离心环一级反应的b波反应密度和a,b波潜伏值以及受刺激视网膜提取的b波反应密度和及各波潜伏值和。结果 从CSNB提取的mERG反应的1环及2环的b波反应密度值与对照组相比轻度下降,但无统计学差异(P＞0.05),而3－6环各环b波反应密度值与对照组相比明显下降(P＜0.01)。此外,患病组从1－6环各环提取的mERG反应的a,b波潜伏值较正常对照组严重下降(P＜0.01),且异常程度较b波反应密度值更严重。患病组后极部30°范围视网膜b波反应密度和及a,b波潜伏值和较对照组明显下降。 结论 MERG能客观评价CSNB局部视网膜功能损害程度,mERG潜伏值的延长较其振幅改变和心理物理学的视野检查更能揭示CSNB功能改变的特征。 展开更多
关键词 多焦视网膜电网 先天性静止性夜盲 诊断 csnb
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Riggs型先天性静止性夜盲一例
6
作者 孙晓伟 殷晓贝 +2 位作者 李孟达 何婷 李根林 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期248-249,共2页
先天性静止性夜盲（congenitalstationarynightblindness，CSNB）是一种罕见的遗传性视网膜病变，发病率约为1／300000”。CSNB患者白天视力和视野基本正常，其以先天性非进行性夜盲为临床特点．暗适应和视网膜电流图（eleetroretinogra... 先天性静止性夜盲（congenitalstationarynightblindness，CSNB）是一种罕见的遗传性视网膜病变，发病率约为1／300000”。CSNB患者白天视力和视野基本正常，其以先天性非进行性夜盲为临床特点．暗适应和视网膜电流图（eleetroretinogram，ERG）出现特征性改变。根据临床表现， 展开更多
关键词 先天性静止性夜盲 s型 视网膜电流图 视网膜病变 特征性改变 csnb 临床特点 临床表现
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先天性静止性夜盲的视网膜电图特性 被引量：1
7
作者 吴德正 徐西京 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第4期203-205,共3页
关键词 csnb 视网膜电图 ERG测定 夜盲
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先天性静止性夜盲一家系调查和临床遗传学分析
8
作者 费一坚 罗成仁 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第3期162-165,共4页
关键词 夜盲 遗传学 csnb 视网膜病
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