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NBAS基因缺陷症一家系报告及文献复习
被引量：
2
1
作者
吴非霏
崔冬
+4 位作者
胡宇慧
陈哲晖
陈黎
廖建湘
陈淑丽
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期339-342,共4页
目的探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料。结果先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等。血涂片均...
目的探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料。结果先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等。血涂片均有Pelger-Huët细胞。基因检测示2例患儿均存在NBAS基因变异c.5752A>C和c.1599+1G>C,分别来自其父母。其中c.5752A>C变异已有文献报道,c.1599+1G>C变异为新剪切突变。随着年龄增长,未经特殊治疗,兄妹的肝功能均有明显好转。结论NBAS基因缺陷症主要累及视神经、肝脏、骨骼等,确诊需依靠基因检测,目前无特异治疗方法。
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关键词
NBAS基因
早老面容
视神经萎缩
急性肝衰竭
Pelger-Huët细胞
暂未订购
题名
NBAS基因缺陷症一家系报告及文献复习
被引量：
2
1
作者
吴非霏
崔冬
胡宇慧
陈哲晖
陈黎
廖建湘
陈淑丽
机构
中国医科大学深圳市儿童医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期339-342,共4页
文摘
目的探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗。方法回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料。结果先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等。血涂片均有Pelger-Huët细胞。基因检测示2例患儿均存在NBAS基因变异c.5752A>C和c.1599+1G>C,分别来自其父母。其中c.5752A>C变异已有文献报道,c.1599+1G>C变异为新剪切突变。随着年龄增长,未经特殊治疗,兄妹的肝功能均有明显好转。结论NBAS基因缺陷症主要累及视神经、肝脏、骨骼等,确诊需依靠基因检测,目前无特异治疗方法。
关键词
NBAS基因
早老面容
视神经萎缩
急性肝衰竭
Pelger-Huët细胞
Keywords
NBAS gene
progeroid face
optic atrophy
acute liver failure
Pelger-Huët anomaly
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
暂未订购
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
NBAS基因缺陷症一家系报告及文献复习
吴非霏
崔冬
胡宇慧
陈哲晖
陈黎
廖建湘
陈淑丽
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
暂未订购
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参考文献
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