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RNA干扰PPT1基因表达对小鼠Sertoli细胞功能的影响
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作者 周婉格 周任 +4 位作者 王统菲 应倩 李倩 刘悦 丁之德 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期7-11,共5页
目的:探索PPT1基因在小鼠支持细胞(Sertoli细胞)中的功能。方法采用RNA干扰技术下调小鼠Sertoli细胞株TM4中PPT1基因的表达,并运用MTS法检测细胞活力,Annexin V染色结合流式细胞技术检测细胞凋亡,Mito Tracker Red染料染色细胞,... 目的:探索PPT1基因在小鼠支持细胞(Sertoli细胞)中的功能。方法采用RNA干扰技术下调小鼠Sertoli细胞株TM4中PPT1基因的表达,并运用MTS法检测细胞活力,Annexin V染色结合流式细胞技术检测细胞凋亡,Mito Tracker Red染料染色细胞,并在激光共聚焦显微镜下观察线粒体且测得荧光强度以检测线粒体活性,透射电镜观察线粒体超微结构变化。结果抑制小鼠TM4细胞中PPT1基因的表达可降低其细胞活力和线粒体活性,导致线粒体超微结构发生改变,并增加细胞凋亡率。结论 PPT1基因对维持小鼠Sertoli细胞的功能具有重要作用。 展开更多
关键词 RNA干扰 棕榈酰蛋白硫酯酶1(ppt1) 塞尔托利细胞(Sertoli) 线粒体 细胞凋亡
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PPT1基因复合杂合变异致青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症1例患儿的研究
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作者 张丹 许芳 +1 位作者 包翌 徐严明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第12期1469-1472,共4页
目的报告并分析1例PPT1基因复合杂合变异所致的青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)患儿。方法选取2021年4月因"智能减退、行为异常5+年,运动障碍1+年"就诊于四川大学华西医院神经内科的1例青少年型NCL患儿作为研究对象,收... 目的报告并分析1例PPT1基因复合杂合变异所致的青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)患儿。方法选取2021年4月因"智能减退、行为异常5+年,运动障碍1+年"就诊于四川大学华西医院神经内科的1例青少年型NCL患儿作为研究对象,收集其相关临床资料,对其进行家系全外显子组检测(WES),并进行追踪随访。本研究通过了四川大学华西医院医学伦理委员会审查[批准号:2024年审(2286)号〕]。结果患儿为13岁男性,8岁起出现进行性智力减退、行为异常和运动障碍。脑电图提示异常背景活动,MRI提示脑萎缩。WES检测发现其PPT1基因存在父源性c.272(exon3)A>C以及母源性c.176(exon2)A>G复杂杂合变异,后续随访患儿上述症状逐渐加重,并出现癫痫发作,其表现符合既往报道的PPT1基因变异所致的青少年型NCL。结论PPT1基因c.272(exon3)A>C与c.176(exon2)A>G复杂杂合变异可能导致青少年型NCL。该病例既往国内未见报道,c.176(exon2)A>G变异亦属于首次报道。 展开更多
关键词 神经元蜡样脂褐质沉积症 青少年型 ppt1基因 变异
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Decrease of Photosystem Ⅱ Photochemistry in Arabidopsis ppt1 Mutant Is Dependent on Leaf Age
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作者 Jin-Fang Ma Jin-Kui Guo +2 位作者 Lian-Wei Peng Cui-Yun Chen Li-Xin Zhang 《Journal of Integrative Plant Biology》 SCIE CAS CSCD 2006年第12期1409-1414,共6页
In the present study, we compared the effect of leaf age at one development stage on the photosynthetic behavior of a T-DNA-tagged allele of the pptl mutant. Chlorophyll fluorescence (Fv/Fm, where Fm is the maximum f... In the present study, we compared the effect of leaf age at one development stage on the photosynthetic behavior of a T-DNA-tagged allele of the pptl mutant. Chlorophyll fluorescence (Fv/Fm, where Fm is the maximum fluorescence yield and Fv is variable fluorescence) and fluorescence decay kinetics of the pptl mutant were different in leaves of different ages. The steady state levels of thylakoid membrane proteins in 40-day-old leaves were decreased compared with those in 20-day-old leaves and changes in photosystem (PS) II proteins were correlated with those of the F,/Fm ratio in the pptl mutant. Increased accumulation of leaf sugars was accompanied by decreased photosynthetic gene transcripts and protein content in 40- day-old leaves of the mutant. Thus, the results of the present study provide evidence for the phosphate translocator in maintaining normal photosynthesis at a late leaf age. 展开更多
关键词 Arabidopsis thaliana leaf age PHOTOSYNTHESIS photosystem ppt1 mutant.
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神经元蜡样脂褐质沉积症3例临床及基因变异分析 被引量:1
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作者 王瑶 禚志红 +3 位作者 孔惠敏 靳培娜 方敩 王怀立 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期386-390,共5页
目的探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征。方法回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果。结果3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累。全外显子测序发现,例1的PPT1基因存在c.124+1G... 目的探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征。方法回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果。结果3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累。全外显子测序发现,例1的PPT1基因存在c.124+1G>A及c.413C>T复合杂合变异,其中c.124+1G>A遗传自父亲,c.413C>T遗传自母亲;例2及其哥哥PPT1基因存在c.181C>T及c.536+1G>A复合杂合变异,其中c.181C>T遗传自父亲,c.536+1G>A遗传自母亲;例3的CLN8基因存在c.768G>T及c.209G>T复合杂合变异,其中c.768G>T遗传自父亲,c.209G>T遗传自母亲。c.768G>T和c.209G>T是既往未见报道的新的变异位点。结论基因检测有助NCL的诊断及遗传咨询;PPT1基因变异可呈现不同的临床表现,即使是同一家系具有相同变异位点的个体临床表现也各不相同。 展开更多
关键词 神经元蜡样脂褐质沉积症 ppt1基因 CLN8基因 临床特点 基因分析
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七鳃鳗棕榈酰蛋白硫酯酶1的基因克隆、系统进化及组织特异性表达分析
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作者 李庆伟 赵春晖 +4 位作者 齐冬青 王丹 徐玮 曹瀛 刘欣 《辽宁师范大学学报(自然科学版)》 CAS 2014年第4期525-532,共8页
棕榈酰蛋白硫酯酶1(palmitoyl protein thioesterase 1,PPT1)能够催化棕榈酰蛋白的去棕榈酰化修饰,通过调节蛋白的棕榈酰化修饰参与多种细胞生物学进程.从日本七鳃鳗(Lampetra japonica)白细胞cDNA文库的表达序列标签(Expressed Sequenc... 棕榈酰蛋白硫酯酶1(palmitoyl protein thioesterase 1,PPT1)能够催化棕榈酰蛋白的去棕榈酰化修饰,通过调节蛋白的棕榈酰化修饰参与多种细胞生物学进程.从日本七鳃鳗(Lampetra japonica)白细胞cDNA文库的表达序列标签(Expressed Sequence Tag,EST)中获取PPT1基因片段,经RT-PCR扩增获得七鳃鳗PPT1蛋白的全序列cDNA.基因全长为972bp,编码323个氨基酸组成的蛋白质,理论分子量为36.6kDa,等电点为5.91,并含有1个信号肽.通过同源序列比对分析结果显示,日本七鳃鳗PPT1与其他物种PPT具有很高的同源性.利用实时荧光定量PCR法检测到PPT1基因在七鳃鳗的各组织中广泛表达,其中在白细胞、心脏、肠、鳃中表达量较高,在肝脏中表达量最低.本研究为探讨七鳃鳗PPT1功能研究奠定了理论基础. 展开更多
关键词 棕榈酰蛋白硫酯酶1 七鳃鳗 系统进化 组织特异性表达
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神经元-突触丢失与老年痴呆 被引量:25
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作者 张均田 《神经药理学报》 2011年第1期1-15,共15页
阿尔茨海默病(AD)的基础和临床研究表明,老年斑和神经纤维缠结与痴呆程度无显著相关。在AD、血管性痴呆、额颞叶痴呆、路易体痴呆脑内均有明显突触丢失。神经元-突触丢失或突触丢失被认为是老年痴呆的主要原因。已发现Aβ和tau磷酸化过... 阿尔茨海默病(AD)的基础和临床研究表明,老年斑和神经纤维缠结与痴呆程度无显著相关。在AD、血管性痴呆、额颞叶痴呆、路易体痴呆脑内均有明显突触丢失。神经元-突触丢失或突触丢失被认为是老年痴呆的主要原因。已发现Aβ和tau磷酸化过程中产生的寡聚体、突触外NMDA受体、含于突触后致密区的shank蛋白可导致突触丢失。因此,AD治疗的新方案包括:①用免疫治疗来清除Aβ寡聚体;②调节mTOR(一种使细胞存活的激酶)和UPS(泛素蛋白酶系统)活性,以维持突触蛋白的正常稳态平衡;③选择性激动突触NMDA受体或选择性拮抗突触外NMDA受体;④增加海马神经发生和增加突触新生。我们最近研究证明人参皂苷Rg1及其代谢产物Ppt能提高突触效能和结构可塑性,以及增加海马神经发生。提示该化合物有望成为防治神经元-突触丢失的药物。 展开更多
关键词 神经元-突触丢失 老年痴呆 认知 突触长时程增强 NMDA受体 人参皂苷Rg1及Ppt 神经发生 突触新生
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CLN1型神经元蜡样脂褐质沉积症伴遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征1例患儿的分析
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作者 周凡 王建东 +4 位作者 王瑶 李海英 苏宇 魏永威 王怀立 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期75-80,共6页
目的分析1例神经元蜡样脂褐质沉积症1型(CLN1)合并遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)患儿的临床及遗传学特征。方法以2020年11月郑州大学第一附属医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行基因检测,并结合文献... 目的分析1例神经元蜡样脂褐质沉积症1型(CLN1)合并遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)患儿的临床及遗传学特征。方法以2020年11月郑州大学第一附属医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行基因检测,并结合文献回顾分析其临床和遗传变异的特点,为早期识别提供思路。结果患儿男,3岁,以视力损害、进行性认知和运动功能倒退、癫痫发作为主要表现。磁共振成像提示双侧大脑半球脑沟加深、髓鞘发育明显落后。棕榈酰蛋白硫酯酶活力偏低(8.4 nmol/g/min,正常参考值:132.2~301.4 nmol/g/min),血清铁蛋白升高(2417.70 ng/mL,正常参考值:30~400 ng/mL)。眼底成像示视网膜色素变性。全外显子测序发现患儿PPT1基因存在c.280A>C及c.124-124+3delG复杂杂合突变,分别遗传自父亲和母亲,二者既往均未见报道。此外,其FTL基因存在c.-160A>G杂合变异,遗传自父亲。结合患儿的临床表型和遗传变异,诊断其为CLN1和HHCS。结论PPT1基因的c.280A>C和c.124-124+3delG复合杂合变异及FTL基因的c.-160A>C变异可能是患儿的遗传学病因。临床对于视力损害进展较快的CLN1患儿,应进一步完善眼科检查并详细询问家族史,对高度怀疑合并HHCS的患儿应尽早通过基因检测确诊。 展开更多
关键词 神经元蜡样脂褐质沉积症 ppt1基因 高铁蛋白血症白内障综合征 FTL基因
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Inverse single-site Fe_(1)(OH)_(x)/Pt(111)model catalyst for preferential oxidation of CO in H_(2) 被引量:1
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作者 Chunlei Wang Heloise Tissot +2 位作者 Markus Soldemo Junling Lu Jonas Weissenrieder 《Nano Research》 SCIE EI CSCD 2022年第1期709-715,共7页
Inverse oxide/metal model systems are frequently used to investigate catalytic structure-function relationships at an atomic level.By means of a novel atomic layer deposition process,growth of single-site Fe_(1)O_(x) ... Inverse oxide/metal model systems are frequently used to investigate catalytic structure-function relationships at an atomic level.By means of a novel atomic layer deposition process,growth of single-site Fe_(1)O_(x) on a Pt(111)single crystal surface was achieved,as confirmed by scanning tunneling microscopy(STM).The redox properties of the catalyst were characterized by synchrotron radiation based ambient pressure X-ray photoelectron spectroscopy(AP-XPS).After calcination treatment at 373 K in 1 mbar O_(2).the chemical state of the catalyst was determined as Fe^(3+).Reduction in 1 mbar H_(2) at 373 K demonstrates a facile reduction to Fe2+and complete hydroxylation at significantly lower temperatures than what has been reported for iron oxide nanoparticles.At reaction conditions relevant for preferential oxidation of CO in H_(2)(PROX),the catalyst exhibits a Fe3+state(ferric hydroxide)at 298 K while re-oxidation of iron oxide clusters does not occur under the same condition.CO oxidation proceeds on the single-site Fei(OH)3 through a mechanism including the loss of hydroxyl groups in the temperature range of 373 to 473 K,but no reaction is observed on iron oxide clusters.The results highlight the high flexibility of the single iron atom catalyst in switching oxidation states,not observed for iron oxide nanoparticles under similar reaction conditions,which may indicate a higher intrinsic activity of such single interfacial sites than the conventional metal-oxide interfaces.In summary,our findings of the redox properties on inverse single-site iron oxide model catalyst may provide new insights into applied Fe-Pt catalysis. 展开更多
关键词 inverse single-site model catalyst Fe_(1)O_(x)/PPt(111) PROX atomic layer deposition synchrotron radiation AP-XPS STM
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