核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分...核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分析报告的互认及多态性的临床解读。本共识通过采集已确诊的各种多态性核型图,研究其在不同显带技术中的形态特征,比较各种多态性的G带、C带和N带的特征异同,确认多态性G带特征,并参照《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2024)》(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature,ISCN 2024)进行多态性归类,提出判断标准、鉴别流程、知情告知和临床解读模式,以规范多态性判别,促进核型分析报告互认,确保遗传咨询结果一致,解决本行业长期困扰的多态性判断标准缺乏和同一多态性被不同解读的遗传咨询问题。展开更多
目的研究大连市2023—2024年分离的18株布鲁氏菌基因组特征,为布鲁氏菌分子溯源、毒力基因分析以及耐药机制的研究提供数据支持。方法对大连市2023—2024年分离自患者的18株布鲁氏菌进行生化鉴定和全基因组测序,利用基因组分析软件对全...目的研究大连市2023—2024年分离的18株布鲁氏菌基因组特征,为布鲁氏菌分子溯源、毒力基因分析以及耐药机制的研究提供数据支持。方法对大连市2023—2024年分离自患者的18株布鲁氏菌进行生化鉴定和全基因组测序,利用基因组分析软件对全基因组数据进行质控和基因组组装,同时从NCBI下载布鲁氏菌基因组序列,对组装基因组开展多位点序列分型(MLST)、全基因组单核苷酸多态性分析(whole-genome Single Nucleotide Polymorphism,wgSNP)、毒力基因和耐药基因分析。结果MLST分型结果:18株布鲁氏菌均为羊种布鲁氏菌ST8型。wgSNP结果:18株本地菌株和其他22株菌株被分为40个SNP型,所有菌株间均存在SNP差异,总SNP数为20590。通过系统发育分析,40株菌被分为3个主进化分支,2株本地菌株与呼和浩特、河北分离的菌株亲缘关系较近,位于主进化分支1上;4株本地菌株与通辽分离的菌株亲缘关系较近,位于主进化分支2上;其余12株本地菌株与其他19株菌株亲缘关系较近,均位于主进化分支3上,12株本地菌株与2株北京分离株、2株呼伦贝尔分离株位于主进化分支3的亚分支3b上,其他种的布鲁氏菌参考株均位于主进化分支3的亚分支3a上。DL230017BRU与DL231021BRU、DL240794BRU与DL240723BRU之间的SNP数均为2。18株菌株均有LPS、T4SS等13种毒力基因和adeF、Brucella suis mprF两种耐药基因。结论没有足够的流行病学信息支持这18株菌株为同一来源,且部分菌株与国内其他地区分离的菌株亲缘关系较近,但这些菌株具有潜在的致病性和耐药性,有必要开展连续监测,为布鲁氏菌病防控提供依据。展开更多
目的研究昆明地区RhD初筛阴性献血者RHD基因的多态性及其分子机制,为建立区域性献血者RHD基因数据库提供数据支持。方法选择昆明地区2023年11月-2024年8月初筛RhD阴性标本218例,采用间接抗球蛋白试验法(IAT)进行RhD阴性确认,采用盐水试...目的研究昆明地区RhD初筛阴性献血者RHD基因的多态性及其分子机制,为建立区域性献血者RHD基因数据库提供数据支持。方法选择昆明地区2023年11月-2024年8月初筛RhD阴性标本218例,采用间接抗球蛋白试验法(IAT)进行RhD阴性确认,采用盐水试管法进行RhCE表型鉴定。提取全血基因组DNA,采用PCR-SSP法/SSP荧光PCR染料法进行RHD基因分型,对无法确定基因型的标本进行RHD基因1~10外显子Sanger测序分析。结果检出RhD真阴性表型179例(82.11%),其中RHD*01N.01(RHD全缺失)型154例(86.03%),表型以ccee为主(87.01%);携带非功能性RHD等位基因25例(13.97%),包括RHD*01N.0320例、RHD*01N.163例、RHD*01N.051例、RHD*01N.591例,表型以Ccee为主(64%)。检出D变异型39例(15.89%),其中RHD*DEL1(c.1227G>A)型34例,表型均为C抗原阳性(Ccee 27例,CCee 7例);弱D/部分D型4例,包括RHD*DVI.32例、RHD*weak D type 711例、RHD*weak D type1081例;另检出1例RHD*01/RHD*01N.01,基因型与血清学表型结果不一致。RHD*01N.01女性献血者不规则抗体(主要为抗-D)阳性率9.84%。结论昆明地区RhD初筛阴性献血者RHD基因多态性显著,RhD真阴性比例高于国内部分地区,D变异型以“亚洲型”DEL为主,比例低于国内部分地区。研究结果为本地区RhD阴性和D变异型个体精准输血提供了理论和数据支持。展开更多
目的探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白2(low-density lipoprotein receptor-related protein 2,LRP2)基因rs2544390单核苷酸多态性与高尿酸血症的相关性。方法选取2024年6—12月北京市顺义区医院受试者198例,采用iPLEX基因分型技术,对高尿...目的探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白2(low-density lipoprotein receptor-related protein 2,LRP2)基因rs2544390单核苷酸多态性与高尿酸血症的相关性。方法选取2024年6—12月北京市顺义区医院受试者198例,采用iPLEX基因分型技术,对高尿酸血症患者134例和健康对照者64例的rs2544390基因位点进行分型,分析不同基因型与高尿酸血症易感性的关系。结果高尿酸血症组的每周进食豆类食物的次数和运动的次数少于正常对照组(P<0.01);高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL)水平低于正常对照组(P<0.001),而血肌酐(serum creatinine,SCr)和天冬氨酸转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)水平高于正常对照组(P<0.001);高尿酸血症组TT占比(82.1%)显著高于对照组(65.6%);3种基因型(TT、TC、CC)在高尿酸血症组与正常对照组的分布存在显著差异(χ^(2)=6.593,P=0.037);采用显性遗传模型(TT vs.TC+CC)分析时,2组突变等位基因携带者占比的差异更为显著(χ^(2)=6.583,P=0.010);Logistic回归分析发生高尿酸血症的相关因素,单因素分析结果显示:体重指数(body mass index,BMI)、吸烟、进食内脏、SCr以及rs2544390基因型多态性与高尿酸血症的风险显著相关(P<0.05);而运动次数、HDL与高尿酸血症的发病风险呈显著负相关(P<0.05);多因素分析结果显示:BMI升高、进食内脏、高甘油三酯、SCr升高、rs2544390风险基因型与高尿酸血症的风险显著相关(P<0.05);运动次数增加、高密度脂蛋白升高是高尿酸血症的独立保护因素(P<0.05)。结论rs2544390基因多态性与高尿酸血症的发生密切相关,为高尿酸血症的独立危险因素,基因与环境因素的协同效应是疾病发生发展的关键环节。展开更多
文摘核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分析报告的互认及多态性的临床解读。本共识通过采集已确诊的各种多态性核型图,研究其在不同显带技术中的形态特征,比较各种多态性的G带、C带和N带的特征异同,确认多态性G带特征,并参照《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2024)》(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature,ISCN 2024)进行多态性归类,提出判断标准、鉴别流程、知情告知和临床解读模式,以规范多态性判别,促进核型分析报告互认,确保遗传咨询结果一致,解决本行业长期困扰的多态性判断标准缺乏和同一多态性被不同解读的遗传咨询问题。
文摘目的研究大连市2023—2024年分离的18株布鲁氏菌基因组特征,为布鲁氏菌分子溯源、毒力基因分析以及耐药机制的研究提供数据支持。方法对大连市2023—2024年分离自患者的18株布鲁氏菌进行生化鉴定和全基因组测序,利用基因组分析软件对全基因组数据进行质控和基因组组装,同时从NCBI下载布鲁氏菌基因组序列,对组装基因组开展多位点序列分型(MLST)、全基因组单核苷酸多态性分析(whole-genome Single Nucleotide Polymorphism,wgSNP)、毒力基因和耐药基因分析。结果MLST分型结果:18株布鲁氏菌均为羊种布鲁氏菌ST8型。wgSNP结果:18株本地菌株和其他22株菌株被分为40个SNP型,所有菌株间均存在SNP差异,总SNP数为20590。通过系统发育分析,40株菌被分为3个主进化分支,2株本地菌株与呼和浩特、河北分离的菌株亲缘关系较近,位于主进化分支1上;4株本地菌株与通辽分离的菌株亲缘关系较近,位于主进化分支2上;其余12株本地菌株与其他19株菌株亲缘关系较近,均位于主进化分支3上,12株本地菌株与2株北京分离株、2株呼伦贝尔分离株位于主进化分支3的亚分支3b上,其他种的布鲁氏菌参考株均位于主进化分支3的亚分支3a上。DL230017BRU与DL231021BRU、DL240794BRU与DL240723BRU之间的SNP数均为2。18株菌株均有LPS、T4SS等13种毒力基因和adeF、Brucella suis mprF两种耐药基因。结论没有足够的流行病学信息支持这18株菌株为同一来源,且部分菌株与国内其他地区分离的菌株亲缘关系较近,但这些菌株具有潜在的致病性和耐药性,有必要开展连续监测,为布鲁氏菌病防控提供依据。
文摘目的研究昆明地区RhD初筛阴性献血者RHD基因的多态性及其分子机制,为建立区域性献血者RHD基因数据库提供数据支持。方法选择昆明地区2023年11月-2024年8月初筛RhD阴性标本218例,采用间接抗球蛋白试验法(IAT)进行RhD阴性确认,采用盐水试管法进行RhCE表型鉴定。提取全血基因组DNA,采用PCR-SSP法/SSP荧光PCR染料法进行RHD基因分型,对无法确定基因型的标本进行RHD基因1~10外显子Sanger测序分析。结果检出RhD真阴性表型179例(82.11%),其中RHD*01N.01(RHD全缺失)型154例(86.03%),表型以ccee为主(87.01%);携带非功能性RHD等位基因25例(13.97%),包括RHD*01N.0320例、RHD*01N.163例、RHD*01N.051例、RHD*01N.591例,表型以Ccee为主(64%)。检出D变异型39例(15.89%),其中RHD*DEL1(c.1227G>A)型34例,表型均为C抗原阳性(Ccee 27例,CCee 7例);弱D/部分D型4例,包括RHD*DVI.32例、RHD*weak D type 711例、RHD*weak D type1081例;另检出1例RHD*01/RHD*01N.01,基因型与血清学表型结果不一致。RHD*01N.01女性献血者不规则抗体(主要为抗-D)阳性率9.84%。结论昆明地区RhD初筛阴性献血者RHD基因多态性显著,RhD真阴性比例高于国内部分地区,D变异型以“亚洲型”DEL为主,比例低于国内部分地区。研究结果为本地区RhD阴性和D变异型个体精准输血提供了理论和数据支持。
