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中国人群弱部分D15型的精准检测及其对输血安全潜在影响的评估与应对策略
1
作者 章旭 周助人 +5 位作者 黄旭颖 李丽春 李伟伟 侯萍 李晓丰 李剑平 《中国输血杂志》 2025年第8期1030-1034,1049,共6页
目的探讨精准检测弱部分D15型方法及其对输血安全的影响和应对策略。方法采用微板法、间接抗球蛋白试管法和抗人球蛋白微柱凝胶卡法等多种血清学方法相结合检测RhD阴性和RhD变异型标本。RhD阴性标本采用全血直接PCR扩增方法筛选RHD基因,... 目的探讨精准检测弱部分D15型方法及其对输血安全的影响和应对策略。方法采用微板法、间接抗球蛋白试管法和抗人球蛋白微柱凝胶卡法等多种血清学方法相结合检测RhD阴性和RhD变异型标本。RhD阴性标本采用全血直接PCR扩增方法筛选RHD基因,RhD变异型标本和RhD阴性筛选含有RHD基因标本进行RHD基因全编码区基因测序,确认其基因型,并结合血清学检测结果进行回顾性分析。结果615549例初次献血健康捐献者中检测到RhD阴性表型标本3401例和RhD变异型标本156例,3401例RhD阴性中检测到1054例标本含有RHD基因,156例RhD变异型标本和1054例标本血清学阴性标本采用基因测序技术共检测到89例标本含有RHD^(*)15(c.845G>A)等位基因。结论血清学检测技术和基因分型技术相结合精准检测RhD血型,确保输血安全。 展开更多
关键词 弱部分d15型 Rhd变异型 精准检测 输血安全
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RHD*DV.5与RHD阴性基因杂合型个体的基因突变分析
2
作者 吴师师 彭娟 +5 位作者 吴丽波 陈洪肖 詹冬梅 董月梅 王万琴 吴梁 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第6期1758-1764,共7页
目的:对一例血清学弱D表现的标本进行RHD基因检测。方法:对织金县人民医院收到的一例标本使用微柱凝胶法、盐水法等进行血清学鉴定,采用PCR-SSP法对标本进行RHD基因型检测,对扩增出的10个外显子进行全序列测定,测序结果参比ISBT数据库... 目的:对一例血清学弱D表现的标本进行RHD基因检测。方法:对织金县人民医院收到的一例标本使用微柱凝胶法、盐水法等进行血清学鉴定,采用PCR-SSP法对标本进行RHD基因型检测,对扩增出的10个外显子进行全序列测定,测序结果参比ISBT数据库确定基因型。利用生物信息学工具对突变蛋白的功能损伤进行预测,采用AlphaFold-3对野生型和突变型RhD蛋白进行三级结构建模,并对两种蛋白结构进行对比分析,以探讨突变导致血清学弱表现的原因。结果:该患者基因型为RHD*DV.5/RHD*01N.01杂合型,其一条染色体上缺失了全部的RHD基因,无法表达D抗原;另一条染色体第5外显子上的第697号碱基发生了G>A的突变,综合表型为部分D表型。该突变引起RhD蛋白第233位氨基酸残基内部氢键的改变,进而导致蛋白质构象发生变化,可能影响其与相应抗体的结合能力。结论:该患者属于RHD*DV.5/RHD*01N.01杂合型突变个体,血清学表现为部分D,该变异十分罕见,全球范围内鲜有报道。 展开更多
关键词 RHd变异型 RHd*dV.5 部分d
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四川地区汉族人群Rh(D)变异体分子机制研究 被引量：19
3
作者 李宏 宋宁 +7 位作者 邓永福 王胜蓝 生丽雅 易永忠 蔡兰 郑忠伟 陈强 陈静娴 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期368-372,共5页
目的了解四川汉族人群中Rh血型系统中D变异体的分布特点和分子机制。方法采用血型血清学方法对102份四川汉族献血者,61份本实验室临床标本做C、c、E、e表型鉴定,并用间接抗球蛋白试验从非亲缘随机献血者中筛选弱表达的D变异体(包括弱D... 目的了解四川汉族人群中Rh血型系统中D变异体的分布特点和分子机制。方法采用血型血清学方法对102份四川汉族献血者,61份本实验室临床标本做C、c、E、e表型鉴定,并用间接抗球蛋白试验从非亲缘随机献血者中筛选弱表达的D变异体(包括弱D和部分D),用吸收放散试验检测Del型。同时采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法对RHD等位基因进行分型,对Rh(D)变异体标本进行杂合性鉴定,并采用测序法对疑难标本进行测序分析。结果血清学试验检出D抗原变异型52例,经分子生物学方法检测分析,弱D15RHD(G282D)型4例,弱D12RHD(G277E)型1例,弱DRHD(L320L)1例(型别未定),弱DRHD(G263R)1例(型别未定),部分DDVItypeⅢ型2例,DELRHD(K409K)型41例,DELRHD(M1I)型1例,此外发现新等位基因RHD(A237D)1例(基因序列号:GU998825)。RHD杂合性检测结果显示1例弱D15和9例DELRHD(K409K)型标本为RHD+/RHD+纯合子,其他均为RHD+/RHD-杂合型。结论四川地区汉族人群Rh(D)变异体有丰富的类型和不同分子机制. 展开更多
关键词 d变异体 弱d表型 部分d表型 dEL表型 等位基因
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DBT1型D变异体母亲产生抗-D致新生儿溶血病 被引量：1
4
作者 徐秀云 周根水 +5 位作者 刘昕 王莲慧 童小燕 舒锦 徐子恒 万贝妮 《中国输血杂志》 CAS 2018年第12期1383-1385,共3页
目的通过RHD基因测序分析,解析有溶血症的新生儿检出抗D而其母亲为RhD阳性的原因。方法患儿做新生儿溶血病检测,放散液进行抗体鉴定;母亲进行新生儿溶血病筛查,RhD血型检测,抗体鉴定;母亲血样进行RHD基因外显子序列直接测序。结果患儿... 目的通过RHD基因测序分析,解析有溶血症的新生儿检出抗D而其母亲为RhD阳性的原因。方法患儿做新生儿溶血病检测,放散液进行抗体鉴定;母亲进行新生儿溶血病筛查,RhD血型检测,抗体鉴定;母亲血样进行RHD基因外显子序列直接测序。结果患儿放散液和母亲血清均检出抗-D;母亲RhD血型血清学鉴定为阳性,基因测序结果为少见的RHD变异体DBT1型。结论母亲的RhD血型常规检测为正常RhD阳性,经基因检测确认为D变异体DBT1型。母亲因妊娠免疫产生抗-D使第二胎新生儿发生Rh溶血病。D变异体DBT1型引起新生儿溶血此前国内未见报道。 展开更多
关键词 Rhd溶血 d变异体 dBT1型 部分d 基因测序
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广东省中山地区临床初检RhD阴性人群中D变异体分布及特征分析 被引量：3
5
作者 陈勇高 吴少梅 易冰 《现代检验医学杂志》 CAS 2022年第3期152-156,共5页
目的研究分析中山地区初检RhD阴性人群中D变异体血清学和基因分型特征。方法研究共收集2017年12月~2019年2月中山市人民医院门诊及住院病人的血液样本24286例,采用微柱凝胶卡法对其中RhD阴性样本进行初筛;再经间接抗人球蛋白试验(indire... 目的研究分析中山地区初检RhD阴性人群中D变异体血清学和基因分型特征。方法研究共收集2017年12月~2019年2月中山市人民医院门诊及住院病人的血液样本24286例,采用微柱凝胶卡法对其中RhD阴性样本进行初筛;再经间接抗人球蛋白试验(indirect antiglobulin test,IAT)确认弱D或部分D变异型;然后用吸收放散试验对剩余样本进行Del表型筛选。同时,通过聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primmer,PCR-SSP)技术对初筛RhD阴性的样本进行RHD等位基因分型以及血清学方法对初筛阴性样本进行C,c,E和e抗原表型的检测。结果在24286例血液样本中初筛共检出102例阴性样本,中山地区初检阴性比例约为0.42%。经IAT确认试验共鉴定出7例弱D或部分D血液样本(6.86%),且基因型表现多样,但未见亚洲地区常见的弱D15和弱D12表型。接下来的放散试验检测出25例Del型,通过PCR-SSP基因分型技术又检出3例漏检的Del型,Del型在初检阴性样本中占比27.45%,PCR-SSP结果显示该研究中所有Del型血液样本等位基因均为RHD1227A。该研究纳入的102例初检阴性血液样本的RhCcEe表型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^(2)=2.625,P>0.05),表示相应等位基因所占比例在遗传中保持不变。在Del型变异体中,除Ccee和CCee表型外,未见其他表型。结论中山地区人群RhD变异体有丰富的类型和不同分子机制,其中Del型占比较高,血清学与基因分型结合可提高D变异体的鉴定能力,防止漏检情况的发生。 展开更多
关键词 RHd阴性 d变异体 弱d表型 部分d表型 dEL表型
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儿童患者RhD弱阳性变异体的初步分析 被引量：3
6
作者 李萌 李亭 +2 位作者 杨云乐 马玲 刘衍春 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2016年第6期623-625,共3页
目的对RhD弱阳性儿童患者进行RhD变异体检测分析。方法用微柱凝胶血型鉴定卡及盐水试管法进行RhD血型初筛;微柱凝胶抗球法进行弱D确认试验;确认试验RhD弱阳性者进行PCR-SSP及RHD外显子测序分析。结果 RhD初筛阴性46例(0.38%),确认实验... 目的对RhD弱阳性儿童患者进行RhD变异体检测分析。方法用微柱凝胶血型鉴定卡及盐水试管法进行RhD血型初筛;微柱凝胶抗球法进行弱D确认试验;确认试验RhD弱阳性者进行PCR-SSP及RHD外显子测序分析。结果 RhD初筛阴性46例(0.38%),确认实验检出弱阳性4例(8.7%);4例RhD弱阳性标本经基因检测,1例1227A杂合子(Del型),1例DⅢa型,2例弱D15型。结论 Del型也可能被血清学方法检出;RhD弱阳性患者中抗原数量减少者较多;针对RhD阳性红细胞是否产生需进一步研究。 展开更多
关键词 RHd变异体 Rhd弱阳性 部分d d^el型
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河北地区Rh部分D变异型的基因分布特点
7
作者 乔芳 王宁 +5 位作者 王远花 钱明明 郭霞 赵倩 田亚娟 王振雷 《河北医学》 CAS 2020年第6期1045-1048,共4页
目的:分析河北地区RhD变异型个体中的部分D变异型标本的基因分布。方法:采用血清学方法检测样本的Rh系统的5个抗原;并采用PCR-SSP技术检测Rh部分D变异型的基因分型;结果:107例RhD变异型中检出14例部分D基因型,分别为11例D cat.VI type3... 目的:分析河北地区RhD变异型个体中的部分D变异型标本的基因分布。方法:采用血清学方法检测样本的Rh系统的5个抗原;并采用PCR-SSP技术检测Rh部分D变异型的基因分型;结果:107例RhD变异型中检出14例部分D基因型,分别为11例D cat.VI type3型,2例D cat.Va type2型,1例D cat.IIIc型。结论:河北地区Rh部分D变异型个体基因型呈多态性分布,其中以D cat.VI type3型最为常见。 展开更多
关键词 RHd血型 Rhd变异型 RHd基因 部分d
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因妊娠产生抗-D的Rh部分D型基因分析——附3例报告 被引量：3
8
作者 朱于莉 胡彬 +2 位作者 韩斌 冯智慧 葛东梅 《中国输血杂志》 CAS 2018年第10期1139-1142,共4页
目的研究3例因妊娠产生抗-DRh部分D型的RHD基因。方法采用间接抗球蛋白试验(IAT)进行RhD确证试验和抗体鉴定试验,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术和PCR直接测序方法对RHD进行基因分型。结果通过血清学试验初步确定3例标本... 目的研究3例因妊娠产生抗-DRh部分D型的RHD基因。方法采用间接抗球蛋白试验(IAT)进行RhD确证试验和抗体鉴定试验,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术和PCR直接测序方法对RHD进行基因分型。结果通过血清学试验初步确定3例标本为RhD变异型,同时均产生了抗-D;PCR-SSP试验检测标本1和标本2为3-6外显子缺失的RHDⅥtypeⅢ型;PCR测序确定标本3为697G>ARHDVa3型。结论Rh部分D型在输血或妊娠等免疫刺激后,也存在产生抗体的可能性,以RHDⅥtypeⅢ型多见,在临床输血和新生儿溶血病的预防和诊断过程中需加以注意。 展开更多
关键词 RHd基因 部分d 抗-d RHd Ⅵ type Ⅲ型 RHd VA 3型
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