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二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞患者致病基因分析 被引量：1
1
作者 杜媛 王娅 +3 位作者 韩秀 韩克 马爱群 王亭忠 《山西医科大学学报》 CAS 2018年第10期1150-1154,共5页
目的利用高通量二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞致病基因。方法收集1个房颤伴高度房室传导阻滞家系的临床资料,同时采集外周血进行高通量测序筛查致病基因,发现可疑致病基因后采用多种生物信息学软件预测该突变的致病性。结果... 目的利用高通量二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞致病基因。方法收集1个房颤伴高度房室传导阻滞家系的临床资料,同时采集外周血进行高通量测序筛查致病基因,发现可疑致病基因后采用多种生物信息学软件预测该突变的致病性。结果发现先证者及其1个女儿均携带心脏缓慢延迟整流钾通道编码基因KCNQ1 c. 407G> T(p. C136F)突变,而家系内其余成员均无该突变。c. 407G> T(p. C136F)突变位于KCNQ1通道的S1段,生物信息学软件预测该突变位点是有害突变,可能通过影响通道蛋白功能而致病。结论采用二代测序技术发现房颤伴高度房室传导阻滞患者携带KCNQ1 c. 407G> T(p. C136F)突变,该突变可能通过影响通道蛋白功能而致病。 展开更多
关键词 房颤 房室传导阻滞 KCNQ1 p.c136f突变 二代测序技术
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