期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
ATP1A3基因Arg756位点变异相关疾病
1
作者 青逸冉 洪思琦 《临床医学进展》 2023年第4期5816-5821,共6页
ATP1A3基因变异相关神经系统疾病临床表现及后遗症不一,目前OMIM记录的表型有四种:RDP、AHC、CAPOS综合征、DEE99。随着越来越多的病例报道非典型和重叠表现,ATP1A3变异相关疾病现被视为一组谱系疾病,但某些位点变异与特定表型相关。p.A... ATP1A3基因变异相关神经系统疾病临床表现及后遗症不一,目前OMIM记录的表型有四种:RDP、AHC、CAPOS综合征、DEE99。随着越来越多的病例报道非典型和重叠表现,ATP1A3变异相关疾病现被视为一组谱系疾病,但某些位点变异与特定表型相关。p.Arg756位点变异存在一定共同表现:1) 首次发病年龄小,多由发热诱发并有复发病程;2) 核心症状为脑病,可表现为嗜睡、易激惹、淡漠等;3) 几乎所有患者均出现共济失调,而且持续存在;4) 部分患者可有肌张力改变、构音障碍、吞咽困难、肌力下降、惊厥发作、眼球异常运动、发育倒退。变异导致Na+/K+-ATP酶功能改变的致病机制尚不清楚。 展开更多
关键词 ATP1A3 p.arg756 发热 脑病 共济失调 临床表现
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部