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基于Orphanet数据库的中国罕见病界定及累积时点患病率测算 被引量:7
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作者 过其祥 刘云鹏 +1 位作者 朱珈震 杨悦 《中国新药杂志》 北大核心 2025年第1期6-11,共6页
目的:利用Orphanet数据库分析我国第一批和第二批罕见病的特征及流行病学数据,研究我国罕见病疾病负担,为相关政策制定提供依据。方法:将我国2批罕见病目录中的207种罕见病与Orphanet数据库中的罕见病进行匹配,构建时点患病率数据库。结... 目的:利用Orphanet数据库分析我国第一批和第二批罕见病的特征及流行病学数据,研究我国罕见病疾病负担,为相关政策制定提供依据。方法:将我国2批罕见病目录中的207种罕见病与Orphanet数据库中的罕见病进行匹配,构建时点患病率数据库。结果:我国2批罕见病目录中的207种罕见病对应Orphanet数据库中991种疾病,占该数据库总疾病数(6 313种疾病)的15.7%。按照《中国罕见病诊疗指南》和Orphanet数据库来源的时点患病率数据估计,我国2批罕见病目录内疾病累积时点患病率约为1.1%~1.6%,粗略测算影响我国人口范围为1 526万~2 311万。结论:建议完善罕见病分类体系建设,扩展各类罕见病登记,以便准确掌握我国罕见病患者流行病学数据,推动罕见病患者的精准诊疗、创新药物研发和政策优化。 展开更多
关键词 罕见病目录 orphanet数据库 时点患病率 罕见病登记
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基于Orphanet数据库对我国罕见病神经系统表现分类的研究 被引量:4
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作者 张爱丽 肖亦爽 +6 位作者 李静 李祎 李杨方 李明 李丽君 谭力 张桢 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第4期600-603,617,共5页
目的了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考。方法筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同。结果从罕见病名录... 目的了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考。方法筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同。结果从罕见病名录中筛选出57种罕见神经系统疾病,占罕见病名录疾病总数的31.49%。这类罕见神经系统疾病表现出无特异性、复杂交错的异常表现,呈现出周围神经病变、癫痫、神经肌肉病等10个类别的神经系统临床症状和体征。结论罕见病多伴有症状和体征复杂的神经系统障碍,鉴别诊断极具挑战性。可结合Orphanet数据库,认真分析疾病与表现之间的关联性,提高罕见病神经系统临床症状和体征的辨认能力。 展开更多
关键词 罕见病 orphanet数据库 神经系统 临床表现 分类
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基于Orphanet数据库对国内肿瘤类罕见病的多维度分类的探讨 被引量:1
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作者 郭亚妮 罗敏 +2 位作者 卿晨 柳波 郭蕴苹 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2022年第6期1094-1097,共4页
目的:利用Orphanet数据库筛选我国罕见病目录中的肿瘤类疾病,并对其进行学科分类,以期促进罕见病的多维度分类方法及数据库的建立。方法:以Orphanet数据库的分类方法为准,初步筛选出罕见肿瘤类疾病;通过权威期刊文献数据库检索其相关文... 目的:利用Orphanet数据库筛选我国罕见病目录中的肿瘤类疾病,并对其进行学科分类,以期促进罕见病的多维度分类方法及数据库的建立。方法:以Orphanet数据库的分类方法为准,初步筛选出罕见肿瘤类疾病;通过权威期刊文献数据库检索其相关文献,整理学科分类数据,结合肿瘤类疾病的临床表现及症状进行分析。结果:共筛选出24种罕见肿瘤病,占罕见病目录的15.38%;根据罕见病的特殊性,提出以学科分类为依托的分类方法,适用性及可操作性强。结论:针对我国尚未有准确的罕见病分类标准,本研究从多维度对肿瘤类罕见病进行分类,有助于提高肿瘤类罕见病的辨认能力、促进进一步罕见病的分类研究。 展开更多
关键词 罕见病 分类 肿瘤 orphanet数据库
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Orphanet数据库架构及数据获取方法与流程 被引量:6
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作者 郑帅 田国祥 +3 位作者 韩迪迪 李承倬 许丰硕 吕军 《中国循证心血管医学杂志》 2020年第6期651-654,共4页
Orphanet是欧盟委员会支持的研究项目之一,目前它已发展为一个多达37个国家的巨大网络,其成员国遍及全球.在此数据库中我们可查询到罕见病的临床体征、基因、分类、罕见病的药物数据集以及最新发现的罕见病和与之对应的研究报道、研究... Orphanet是欧盟委员会支持的研究项目之一,目前它已发展为一个多达37个国家的巨大网络,其成员国遍及全球.在此数据库中我们可查询到罕见病的临床体征、基因、分类、罕见病的药物数据集以及最新发现的罕见病和与之对应的研究报道、研究机构和专家信息.它是有关罕见病不可多得的一种独特资源,具有实时收集和更新有关罕见病知识的功能,从而改善对罕见病患者的诊断,护理和治疗.本文是对Orphanet背景简单的介绍,以及对不同模块的数据集挖掘进行指引. 展开更多
关键词 0rphanet 数据库 罕见病 数据挖掘
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National-scale genomic diagnosis of rare diseases in China
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作者 Xiaodong Luan Ye Jin +18 位作者 Liping Guan Peng Liu Hailong Feng Dingding Zhang Jingdan Chen Weida Liu Fangyuan Li Anqi Wang Kun Zhao Ruirui He Hankui Liu Shida Zhu Shuang Yang Lijian Zhao Jian Wang Linkang Li Dan Guo Jianguo Zhang Shuyang Zhang 《Science Bulletin》 2025年第20期3324-3328,共5页
In China,an estimated 48.42-82.11 million individuals are affected by rare diseases.This estimate is derived from the Orphanet database,based on the global population of 7.55 billion and China's population of 1.39... In China,an estimated 48.42-82.11 million individuals are affected by rare diseases.This estimate is derived from the Orphanet database,based on the global population of 7.55 billion and China's population of 1.39 billion in 2017(source:National Bureau of Statistics of China)[1,2]. 展开更多
关键词 national scale genomic diagnosis population estimate orphanet database orphanet databasebased rare diseases China
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