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2型糖尿病PGC-1α基因单核苷酸多态性筛查及Gly482Ser变异分析 被引量：8
1
作者 路文盛 程桦 +5 位作者 黄勤 严励 陈超刚 戚以勤 吴木潮 黎锋 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期192-194,共3页
对120例T2DM和106例NGT研究对象,筛查其PGC1α基因的单核苷酸多态性(SNP)时应用PCRSSCP和DNA测序法。发现了4种SNP,即394Thr→Thr,482Gly→Ser,528Thr→Thr,612Thr→Met。其中,PGC1α基因的482Gly→Ser多态性相关于T2DM的发生。
关键词 PGC—1α基因 单核苷酸多态性 突变蛋白 糖尿病 2型
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15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析 被引量：1
2
作者 董昭樱 王朝 +3 位作者 黄金月 舒剑波 蔡春泉 李东 《生物医学工程与临床》 CAS 2021年第5期611-616,共6页
目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型... 目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型3例(年龄63 h、3 d和3岁)。分析其临床资料。应用液相色谱和串联质谱技术对患儿尿液和血液代谢物进行筛查,应用Sanger测序方法结合高通量测序对患儿家系进行相关基因检测和分析。结果15例MMA患儿临床表现各异,累及全身多系统,常见临床表型主要为癫痫、水电解质紊乱、贫血、粒细胞缺乏和呼吸性/代谢性酸中毒等。在12例cblC型患儿钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)中共检测出8种基因突变,包括7种错义突变和1种缺失突变,其中最常见的为c.658-660delAAG、c.609G>A和c.80A>G,分别占25%(6/24)、20.83%(5/24)和20.83%(5/24)。在3例mut型患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)中共检测出5种基因突变,包括3种错义突变、2种剪接位点突变。结论MMA亚型cblC型与表型存在一定相关性,mut型临床表现比cblC型更为严重。该研究结果丰富了MMA相关基因突变谱,为遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供了依据。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症(MMA) 钴胺素代谢相关C基因(MMACHC) 甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut) cblC型 mut型 基因表型 基因型 儿童
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甲基丙二酸血症的临床表型及基因特征分析 被引量：1
3
作者 赵婉晴 张亚男 +1 位作者 魏晨曦 白欣立 《临床荟萃》 CAS 2022年第2期145-149,共5页
目的探讨mut型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点、实验室检查及基因型,为mut型MMA的诊断与治疗提供依据。方法回顾性分析2015年12月至2020年6月于河北医科大学第二医院儿科内分泌遗传代谢诊室诊治的18例mut型MMA... 目的探讨mut型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点、实验室检查及基因型,为mut型MMA的诊断与治疗提供依据。方法回顾性分析2015年12月至2020年6月于河北医科大学第二医院儿科内分泌遗传代谢诊室诊治的18例mut型MMA患儿的临床表现、一般检查、血尿代谢、基因检测结果。结果mut型MMA患儿多于1岁内发病,主要临床表现为呕吐、嗜睡,严重者甚至出现抽搐、呼吸困难、意识障碍。18例患儿均为甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(methylmalonyl-CoA mutase gene,MUT)基因突变,共检测出20种突变,突变位点主要是c.729_730insTT,且突变类型多样化。结论mut型MMA临床表现不典型,血尿代谢可供参考,基因检测是临床分型的可靠依据,且基因突变位点多样化。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 mut基因 mut型
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